简介：摘 要：近年来，我国经济发展迅速，城市化进程加快，各项基础设施建设日益完善，人民生活水平得到了显著的提高。然而经济迅速发展的同时也带来了环境污染问题，突出表现在工业废水与废气的排放、生活垃圾的大量增长、汽车尾气的排放等。随着人们生活质量的提高，在享受物质物质生活带来便利的同时，也对所处的环境提出了更高的要求。因此，做好环境检测与环境保护工作是当今社会发展的必然要求。

简介：摘要目的明确1例多发畸形伴生长迟缓患儿的遗传学病因。方法应用基于高通量测序(next generation sequencing, NGS)技术的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)技术对1例常规G显带染色体核型未见异常的多发畸形伴生长迟缓患儿进行遗传学分析。结果患儿及其父母的染色体核型分析均未见异常；CNV-seq分析结果显示患儿7号染色体p15.3p15.1区存在约4.36 Mb杂合缺失(24 020 000-28 380 000) ×1，父母的CNVs检测未见异常。该缺失片段内包含HOXA13、CYCS、DFNA5、HOXA11、HOXA2等28个OMIM基因。其中HOXA13基因已明确与远端肢体畸形、尿道下裂、隐睾有关，HOXA1、HOXA3和HOXA4基因参与心脏原基及心脏原始心管的发生，HOXA2参与听觉系统的发育，患儿临床表型与7p15缺失综合征相吻合。结论患儿的HOXA1、HOXA2、HOXA3、HOXA4及HOXA13基因的单倍型剂量不足可能是导致7p15缺失综合征相关临床表型的主要原因。

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