学科分类
/ 1
4 个结果
  • 作者: 唐珍珍 李清琴 陈国勇 黄吴键 王宇林 叶宇 谢鹏 兰风华 张朵
  • 学科: 医药卫生 >
  • 创建时间:2023-03-15
  • 出处:《中华医学遗传学杂志》 2023年第03期
  • 机构:联勤保障部队第九〇〇医院基础医学实验室,福州 350025 福建医科大学福总临床医学院,福州 350108,联勤保障部队第九〇〇医院基础医学实验室,福州 350025,联勤保障部队第九〇〇医院生殖医学中心,福州 350025,联勤保障部队第九〇〇医院基础医学实验室,福州 350025 福建医科大学福总临床医学院,福州 350108 福建中医药大学福总教学医院,福州 35012
  • 简介:摘要目的对4例圆头精子症患者的致病基因进行分析,明确其遗传学病因。方法选取2017年6月至2020年9月在中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院被确诊为圆头精子症的4例患者作为研究对象,采集其精液和血液样本,进行精子浓度、活力、存活率、形态等常规检测以及精子顶体抗原CD46免疫荧光检测,提取外周血样基因组DNA进行全外显子组测序(WES),对疑似致病变异通过Sanger测序进行验证。结果WES检测显示4例患者均携带DPY19L2基因变异,其中患者1 ~ 3携带DPY19L2基因纯合缺失,Sanger测序显示患者3在重组断裂点区域BP2存在断裂,通过非等位基因同源重组造成DPY19L2基因完全缺失。患者1存在第2 ~ 22外显子纯合缺失,患者2存在第14 ~ 15外显子纯合缺失,患者1和2的缺失既往未见文献报道,患者4为DPY19L2基因杂合缺失,且3′ UTR区存在罕见的纯合缺失。结论DPY19L2基因变异可能导致的圆头精子症的发生,其方式符合常染色体隐性遗传,同时也符合基因组病的特点。

  • 标签: 圆头精子症 基因检测 DPY19L2基因
  • 简介:摘要:着我国政府对环境保护提出了越来越高的要求,完善了能源消费结构。汽油和柴油作为传统的汽车燃料,逐渐被以天然气为代表的清洁能源所取代。因此,近年来压缩天然气(CNG)加油站的数量迅速增加。煤气收集装置是加油站的关键设备。目前,我国CNG天然气站采用最广泛的天然气储存装置——天然气井和大容量天然气瓶集团。与气政相比,大容量气缸集团由于储气量大、成本低、后期运行成本低,成为各种加油站储气罐的首选。本文主要分析阵列柔性多功能电磁检测系统在站用储气瓶组无损检测中的应用。

  • 标签: 站用储气瓶组 无损检测 阵列电磁检测技术
  • 简介:摘要:气瓶应用广泛。但是,在气瓶使用过程中,安全事故频繁发生,每当气瓶安全事故发生时,都会造成巨大的人员伤亡和经济损失。结果,国家一再提出相关法规,整顿气瓶的制造和使用,使进入市场的气瓶达到质量要求,防止不合格气瓶泛滥市场,从而造成安全事故。制造控制是保证气瓶制造质量的重要方法,也是国家对气瓶安全使用的新要求。相关生产部门和质检部门要密切配合,加强气瓶制造控制。基于此,本文章对气瓶制造检验技术进行探讨,以供相关从业人员参考。

  • 标签: 气瓶 制造检验技术 应用
  • 简介:摘要液压导管是飞机液压系统的重要组成部分,承担着传输和分配液压能源的作用。飞机包含了很多的液压系统,在飞机的研制过程中,液压导管及连接件的弯曲疲劳寿命的长短直接影响到整个飞机的安全,这也是航空领域非常关注的一个问题。基于此,文章就某型飞机液压导管裂纹原因分析及预防措施进行简要的分析,希望可以提供一个有效的借鉴。

  • 标签: 某型飞机 液压导管 裂纹原因 预防措施