简介:摘要患儿 女,13岁,因“诊断毒性弥漫性甲状腺肿4年,乏力1个月”就诊,患儿9岁时因“颈粗、怕热多汗1周”就诊于北京儿童医院内分泌遗传代谢科,经过体格检查、甲状腺激素水平、甲状腺激素抗体、影像学检查等,诊断为格雷夫斯病,先后予甲巯咪唑、丙硫氧嘧啶治疗,3年内复发3次,表现为难治复发性,先后2次行超声引导下甲状腺微波消融术,第2次术后随访9个月,甲状腺功能正常,已停药。
简介:摘要目的探讨2015至2019年单中心儿童1型糖尿病(T1DM)血糖控制的总体情况和分析影响血糖控制的相关因素。方法横断面调查2015年1月1日至2019年12月31日在首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科糖尿病门诊复诊的病程>3个月的18岁以下确诊T1DM患者。患者每3个月接受1次随访,同一患者每年留取1次随访数据,选择原则为每年的糖化血红蛋白(HbA1c)中位数的访视数据,并收集同期资料,包括年龄、诊断日期、病程、身高、体重、体重指数(BMI)、胰岛素注射次数、方式、血糖自我监测的频率(SMBG)、是否使用CGM和(或)FGM等信息。按照就诊年份进行分组,并按照HbA1c控制目标(7.0%)将患者二分为达标组(HbA1c<7.0%)和未达标组(HbA1c≥7.0%),根据患者年龄分为三组(<5岁组,5~10岁组和>10岁组)。比较2015至2019年的血糖控制的总体情况,并采用线性回归及二水平logistic回归进行相关因素分析。结果1 976例T1DM患者纳入研究,其中2015年组、2016年组、2017年组、2018年组和2019年组分别为362、410、415、384和405例;年龄10.09(7.18,12.85)岁,糖尿病病程1.94(0.88,3.86)年,49.5%(978/1 976)是男性。不同年度分组患者的年龄、性别分布和病程差异均无统计学意义(P>0.05),具有可比性。HbA1c从2015年时的7.4%(6.7%,8.3%)下降到2019年组的6.8%(6.1%,7.6%),差异有统计学意义(P<0.01)。HbA1c达标率逐年升高,2015年组至2019年组达标率分别为34.5%(125/362)、42.0%(172/410)、47.0%(195/415)、55.2%(212/384)和56.3%(228/405),差异有统计学意义(Z=7.02,P<0.01)。HbA1c与年龄、病程呈线性正相关(r值分别为0.095及0.170,P<0.01)。年龄大、病程长、血糖监测次数少是导致HbA1c不达标的危险因素。结论2015至2019年儿童T1DM患者HbA1c逐年下降,达标率逐年增加,CGM和(或)FGM使用率增加是改善血糖控制的主要因素。
简介:摘要随着串联质谱、基因检测技术的普及,遗传代谢性疾病在儿科疾病中越来越受到关注。目前遗传代谢性疾病的总体发病率达1∶1 000,患病人群总数庞大。遗传代谢性疾病急性失代偿期致残率及病死率高,急性期治疗对于患者的预后至关重要。对于许多氨基酸、有机酸遗传代谢性疾病患者,急性期限制蛋白饮食是治疗的有效方法之一。但目前遗传代谢性疾病的急性期蛋白限制尚无标准,临床上易造成过度治疗,导致代谢障碍性肢端皮炎的发生。为进一步规范和提高遗传代谢性疾病急性期饮食疗法的应用水平,现总结一些常见氨基酸、有机酸遗传代谢性疾病的急性期饮食治疗要点,探讨遗传代谢性疾病急性期的一般蛋白限制原则,希望为临床医师提供一定的借鉴与参考。
简介:摘要目的总结单纯型甲基丙二酸血症的临床表型及分子遗传学特点,探讨诊断、治疗及预防对策。方法回顾性收集我国26个省市1998年1月至2020年3月确诊的单纯型甲基丙二酸血症患儿314例(男180例、女134例),采用Sanger测序、靶向捕获二代测序或者全外显子测序分析、多重连接依赖探针扩增技术、定量PCR等技术进行基因诊断。根据发病年龄,分为早发型(发病年龄≤12月龄)和晚发型(发病年龄>12月龄)。根据个体情况,给予钴胺素、左卡尼汀、特殊饮食及对症治疗。采用χ2检验进行组间比较。结果314例单纯型甲基丙二酸血症患儿中58例(18.5%)通过液相串联质谱法新生儿筛查发现,5例(1.6%)为尸检确诊,251例(79.9%)患儿为发病后临床诊断。发病年龄为3小时龄~18岁,其中早发型159例(71.0%),晚发型65例(29.0%)。较常见的临床表现是代谢危象、智力运动落后、癫痫、贫血和多脏器损伤。早发型较晚发型患儿代谢性酸中毒及贫血常见[20.8%(33/159)比9.2%(6/65),34.6%(55/159)比16.9%(11/65),χ2=4.261、6.930,P=0.039、0.008]。236例(75.2%)接受了基因分析,227例(96.2%)获得了基因诊断,在7个基因(MMUT、MMAA、MMAB、MMADHC、SUCLG1、SUCLA2、MCEE)上共发现127个变异,其中49个为新变异。MMUT变异导致的甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏(mut型)211例(93.0%),常见的MMUT变异是c.729_730insTT、c.1106G>A、c.914T>C。c.914T>C在早发型中发生的频率较晚发型高[8.3%(18/216)比1.6%(1/64),χ2=3.859,P=0.037]。mut型较其他类型患儿代谢危象常见[72.6%(114/157)比3/13,χ2=13.729,P=0.001]。发育落后、肌张力低下在mut型患儿中比其他类型患儿少见[38.2%(60/157)比9/13、25.5%(40/157)比8/13,χ2=4.789、7.705,P=0.030、0.006]。58例新生儿筛查发现的患儿中44例(75.9%)从无症状时开始治疗,发育正常;14例(24.1%)临床发病后才开始接受治疗,遗留有不同程度的智力、运动发育落后。结论分析了我国单纯型甲基丙二酸血症患儿的临床表型与基因型特点及相关性,扩展了基因变异谱。鉴于单纯型甲基丙二酸血症有临床表现复杂及早发严重的倾向,新生儿筛查对于早期诊断、改善预后至关重要。建议将致病基因MMUT列入我国育龄夫妇孕前携带者筛查目录中,关口前移至出生缺陷一级预防。