简介：摘要对1例生长发育迟缓、全身多发畸形Loeys Dietz综合征(LDS)患儿的临床资料、随访数据及遗传学检测结果进行回顾性分析。患儿，男，3岁3个月，不完全腭裂，双手中指痉挛，疝气，膝关节过伸，心脏彩超示主动脉窦部、升主动脉内径扩张，主动脉瓣中度返流。遗传性心血管基因测序分析提示：TGFβR2基因有一个杂合突变，为错义突变。根据基因检测结果，结合患儿临床特征性表型，诊断为LDS 2型。患儿3岁3个月于广东省人民医院行"主动脉瓣，升主动脉置换术(Bentall)＋冠状动脉延长移植(Cabrol)术"，术后恢复良好。本例为我国目前报道的接受Bentall手术治疗的最小患儿。LDS累及全身结缔组织和器官，全身动脉尤其是大动脉受累严重、进展速度快。基因检测与临床症状相结合对LDS鉴别诊断具有重要价值。超声心动图是监测儿童LDS心血管病变进展的重要手段，对手术方式、手术时机的选择具有重要指导意义。4岁以下儿童采用Bentall手术也可取得良好预后。

简介：摘要目的评估经皮球囊主动脉瓣成形术（PBAV）治疗儿童先天性主动脉瓣狭窄（CAS）的疗效及远期预后，初步探讨术后明显的主动脉瓣反流（AR）及再干预的危险因素。方法该研究为回顾性研究。入选2004年1月至2018年12月在广东省人民医院心儿科接受PBAV术的CAS患儿（年龄≤18岁）。收集纳入患儿的人口学、术前经胸超声心动图（TTE）检查及PBAV手术资料。术后密切观察患儿的并发症发生情况，于术后1、6、12个月及此后每隔1年对患儿进行随访，终点事件包括明显的AR和再干预。其中，再干预定义为因各种原因需对瓣膜进行任何一种干预，包括再次PBAV、外科瓣膜成形术和瓣膜置换术；明显的AR定义为TTE测得AR≥3级。收集研究结束前的最后一次TTE检查结果。绘制纳入患儿的远期无明显的AR和无再干预生存率的Kaplan-Meier曲线，并采用Cox回归模型进一步分析CAS患儿PBAV术后明显的AR和再干预的危险因素。结果研究最终纳入55例CAS患儿，年龄4.6（1.6，6.5）岁，男童37例（67.3%）。术后即刻跨主动脉瓣压力阶差低于术前［（38.5±18.5）mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）比（80.3±30.6）mmHg，P<0.001］。手术成功率为89%（49/55）。18例患儿术后即刻出现AR，其中AR≥3级者3例。6例患儿于院内出现并发症（死亡2例、一过性心律失常2例、股动脉栓塞2例）。最终50例完成远期随访，随访时间为6.2（3.4，8.5）年。随访期间20例患儿发生明显的AR，术后5年和10年无明显的AR生存率分别为53%和19%。11例患儿接受再干预（瓣膜成形术4例，瓣膜置换术7例），术后5年和10年无再干预生存率分别为87%和62%。多因素Cox回归分析显示术后即刻AR（HR=2.398，95%CI 1.007~5.712，P=0.048）是远期明显的AR的危险因素；术后残余压力阶差≥35 mmHg（HR=4.747，95%CI 1.116~19.329，P=0.030）和术后即刻AR（HR=5.104，95%CI 1.083~24.065，P=0.039）是远期再干预的危险因素。结论PBAV治疗儿童CAS安全、有效，但需留意远期明显的AR的发生。术后即刻AR是远期再干预和明显的AR的危险因素，较高的术后残余压力阶差是远期再干预的危险因素。

简介：摘要目的探讨埋藏式心脏转复除颤器(ICD)在预防儿童及青少年心源性猝死中的应用、不良事件的处理及随访研究。方法收集2008年1月至2019年3月在广东省人民医院心儿科植入ICD的19例患儿(男12例，女7例)既往住院及门诊资料，包括病史、ICD植入方式、ICD术后程序控制、抗心律失常药物的使用及ICD恰当/不恰当放电和心室电风暴的处理，并做随访研究。结果共纳入19例患儿，植入术前均出现过1次或多次晕厥，植入ICD时的年龄为(12.30±2.08)岁，体质量为(40.00±13.93) kg。11例植入胸大肌下间隙，6例植入胸大肌筋膜下间隙，2例分别植入左侧腹部及左侧腋下。患儿术后均口服抗心律失常药物。随访时间为3.2年(0.3～11.1年)，患儿均存活，无电极断裂、脱位、静脉血栓、心脏穿孔、囊袋血肿、破溃、感染等并发症发生。12例(63.2%)患儿有放电治疗事件，包括10例(83.3%)恰当识别/治疗事件，2例(16.7%)不恰当识别/治疗事件，其中5例出现心室电风暴。7例(36.8%)ICD具有远程监测系统，其中4例(57.1%)监测到不良反应，通过线上和线下的及时处理，避免了不良后果的发生。结论ICD是目前预防儿童及青少年心源性猝死最可靠的方法，需根据年龄、体质量和发育条件选择不同的植入方式；术后恰当/不恰当放电治疗事件，需及时明确病因、优化药物治疗、必要时行射频消融术。

简介：摘要目的总结部分型肺静脉异位连接(PAPVC)的经胸超声心动图(TTE)特征，分析TTE漏诊原因，以提高儿童PAPVC的超声诊断率。方法回顾性分析2011年1月至2019年6月广东省人民医院经手术证实为PAPVC、年龄12岁以下252例患儿的TTE结果，分析PAPVC及合并的房间隔缺损(ASD)类型、TTE确诊及漏诊病例。结果共252例PAPVC患儿，右侧PAPVC 238例(94.4%)，左侧PAPVC 8例(3.2%)，左、右侧混合型PAPVC 6例(2.4%)。肺静脉异位连接到右心房177例(70.2%)，异位连接到上腔静脉右心房交界处37例(14.7%)，异位连接到上腔静脉远端27例(10.7%)，异位连接到下腔静脉6例(2.4%)，经冠状静脉窦回流入右心房5例(2.0%)。190例并静脉窦型房间隔缺损(SVD)，53例并继发孔型ASD。TTE确诊221例，漏诊31例，右上肺静脉连接到上腔静脉远端漏诊率为44.4%(8/18例)，1条或2条右肺静脉连接至右心房或上腔静脉右心房交界处漏诊率为10.2%(22/215例)，左侧PAPVC漏诊率为12.5%(1/8例)。右上肺静脉连接到右心房或上腔静脉右心房交界处54例，88.9%(48/54例)并上腔型SVD，右下肺静脉或2条右肺静脉连接到右心房161例，78.2%(126/161例)并下腔型SVD，这2组PAPVC患儿合并的ASD类型，差异有统计学意义(P<0.001)。结论SVD常伴1条或2条右肺静脉异位连接到右心房或上腔静脉右心房交界处。右上肺静脉连接到上腔静脉远端病例最易漏诊，胸骨上窝探查应注意有无异常血流注入上腔静脉。TTE检查时仔细探查所有肺静脉入口，绝大多数PAPVC可通过TTE确诊。