简介:摘要对1例生长发育迟缓、全身多发畸形Loeys Dietz综合征(LDS)患儿的临床资料、随访数据及遗传学检测结果进行回顾性分析。患儿,男,3岁3个月,不完全腭裂,双手中指痉挛,疝气,膝关节过伸,心脏彩超示主动脉窦部、升主动脉内径扩张,主动脉瓣中度返流。遗传性心血管基因测序分析提示:TGFβR2基因有一个杂合突变,为错义突变。根据基因检测结果,结合患儿临床特征性表型,诊断为LDS 2型。患儿3岁3个月于广东省人民医院行"主动脉瓣,升主动脉置换术(Bentall)+冠状动脉延长移植(Cabrol)术",术后恢复良好。本例为我国目前报道的接受Bentall手术治疗的最小患儿。LDS累及全身结缔组织和器官,全身动脉尤其是大动脉受累严重、进展速度快。基因检测与临床症状相结合对LDS鉴别诊断具有重要价值。超声心动图是监测儿童LDS心血管病变进展的重要手段,对手术方式、手术时机的选择具有重要指导意义。4岁以下儿童采用Bentall手术也可取得良好预后。
简介:摘要目的评估经皮球囊主动脉瓣成形术(PBAV)治疗儿童先天性主动脉瓣狭窄(CAS)的疗效及远期预后,初步探讨术后明显的主动脉瓣反流(AR)及再干预的危险因素。方法该研究为回顾性研究。入选2004年1月至2018年12月在广东省人民医院心儿科接受PBAV术的CAS患儿(年龄≤18岁)。收集纳入患儿的人口学、术前经胸超声心动图(TTE)检查及PBAV手术资料。术后密切观察患儿的并发症发生情况,于术后1、6、12个月及此后每隔1年对患儿进行随访,终点事件包括明显的AR和再干预。其中,再干预定义为因各种原因需对瓣膜进行任何一种干预,包括再次PBAV、外科瓣膜成形术和瓣膜置换术;明显的AR定义为TTE测得AR≥3级。收集研究结束前的最后一次TTE检查结果。绘制纳入患儿的远期无明显的AR和无再干预生存率的Kaplan-Meier曲线,并采用Cox回归模型进一步分析CAS患儿PBAV术后明显的AR和再干预的危险因素。结果研究最终纳入55例CAS患儿,年龄4.6(1.6,6.5)岁,男童37例(67.3%)。术后即刻跨主动脉瓣压力阶差低于术前[(38.5±18.5)mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)比(80.3±30.6)mmHg,P<0.001]。手术成功率为89%(49/55)。18例患儿术后即刻出现AR,其中AR≥3级者3例。6例患儿于院内出现并发症(死亡2例、一过性心律失常2例、股动脉栓塞2例)。最终50例完成远期随访,随访时间为6.2(3.4,8.5)年。随访期间20例患儿发生明显的AR,术后5年和10年无明显的AR生存率分别为53%和19%。11例患儿接受再干预(瓣膜成形术4例,瓣膜置换术7例),术后5年和10年无再干预生存率分别为87%和62%。多因素Cox回归分析显示术后即刻AR(HR=2.398,95%CI 1.007~5.712,P=0.048)是远期明显的AR的危险因素;术后残余压力阶差≥35 mmHg(HR=4.747,95%CI 1.116~19.329,P=0.030)和术后即刻AR(HR=5.104,95%CI 1.083~24.065,P=0.039)是远期再干预的危险因素。结论PBAV治疗儿童CAS安全、有效,但需留意远期明显的AR的发生。术后即刻AR是远期再干预和明显的AR的危险因素,较高的术后残余压力阶差是远期再干预的危险因素。
简介:摘要目的探讨埋藏式心脏转复除颤器(ICD)在预防儿童及青少年心源性猝死中的应用、不良事件的处理及随访研究。方法收集2008年1月至2019年3月在广东省人民医院心儿科植入ICD的19例患儿(男12例,女7例)既往住院及门诊资料,包括病史、ICD植入方式、ICD术后程序控制、抗心律失常药物的使用及ICD恰当/不恰当放电和心室电风暴的处理,并做随访研究。结果共纳入19例患儿,植入术前均出现过1次或多次晕厥,植入ICD时的年龄为(12.30±2.08)岁,体质量为(40.00±13.93) kg。11例植入胸大肌下间隙,6例植入胸大肌筋膜下间隙,2例分别植入左侧腹部及左侧腋下。患儿术后均口服抗心律失常药物。随访时间为3.2年(0.3~11.1年),患儿均存活,无电极断裂、脱位、静脉血栓、心脏穿孔、囊袋血肿、破溃、感染等并发症发生。12例(63.2%)患儿有放电治疗事件,包括10例(83.3%)恰当识别/治疗事件,2例(16.7%)不恰当识别/治疗事件,其中5例出现心室电风暴。7例(36.8%)ICD具有远程监测系统,其中4例(57.1%)监测到不良反应,通过线上和线下的及时处理,避免了不良后果的发生。结论ICD是目前预防儿童及青少年心源性猝死最可靠的方法,需根据年龄、体质量和发育条件选择不同的植入方式;术后恰当/不恰当放电治疗事件,需及时明确病因、优化药物治疗、必要时行射频消融术。
简介:摘要目的总结部分型肺静脉异位连接(PAPVC)的经胸超声心动图(TTE)特征,分析TTE漏诊原因,以提高儿童PAPVC的超声诊断率。方法回顾性分析2011年1月至2019年6月广东省人民医院经手术证实为PAPVC、年龄12岁以下252例患儿的TTE结果,分析PAPVC及合并的房间隔缺损(ASD)类型、TTE确诊及漏诊病例。结果共252例PAPVC患儿,右侧PAPVC 238例(94.4%),左侧PAPVC 8例(3.2%),左、右侧混合型PAPVC 6例(2.4%)。肺静脉异位连接到右心房177例(70.2%),异位连接到上腔静脉右心房交界处37例(14.7%),异位连接到上腔静脉远端27例(10.7%),异位连接到下腔静脉6例(2.4%),经冠状静脉窦回流入右心房5例(2.0%)。190例并静脉窦型房间隔缺损(SVD),53例并继发孔型ASD。TTE确诊221例,漏诊31例,右上肺静脉连接到上腔静脉远端漏诊率为44.4%(8/18例),1条或2条右肺静脉连接至右心房或上腔静脉右心房交界处漏诊率为10.2%(22/215例),左侧PAPVC漏诊率为12.5%(1/8例)。右上肺静脉连接到右心房或上腔静脉右心房交界处54例,88.9%(48/54例)并上腔型SVD,右下肺静脉或2条右肺静脉连接到右心房161例,78.2%(126/161例)并下腔型SVD,这2组PAPVC患儿合并的ASD类型,差异有统计学意义(P<0.001)。结论SVD常伴1条或2条右肺静脉异位连接到右心房或上腔静脉右心房交界处。右上肺静脉连接到上腔静脉远端病例最易漏诊,胸骨上窝探查应注意有无异常血流注入上腔静脉。TTE检查时仔细探查所有肺静脉入口,绝大多数PAPVC可通过TTE确诊。