简介：摘要先天性糖基化异常(congenital disorders of glycosylation，CDG)是一组罕见的遗传代谢性疾病，是由于糖脂和(或)糖蛋白的形成或加工过程中的缺陷而引起。大多数呈常染色体隐性遗传并具有多系统表现，主要是面部畸形、发育迟缓、生长障碍、肌张力减退、神经系统异常、低血糖和多系统功能障碍等。血清转铁蛋白(transferrin，Tf)等电聚焦电泳(isoelectrofocusing，IEF)及质谱分析(mass spectrometry，MS)技术可以筛查CDG的某些亚型，然而目前许多亚型的诊断仍依赖基因组测序技术。少数亚型可通过治疗得到临床缓解甚至治愈，但大多数尚无有效的治疗方法。不断发展的分子、生化以及人脸识别技术可以加深对这一疾病的认识。
简介：摘要Alstrom综合征(ALMS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，病变涉及多个系统，主要的临床表现有眼球震颤、听力损失、肥胖、胰岛素抵抗、2型糖尿病、扩张性心肌病等。初级纤毛是发育期间的关键细胞器，ALMS被归类为纤毛病，发病主要与ALMS1基因突变影响纤毛功能有关，但具体机制仍不清楚。目前，对ALMS的诊断主要依靠临床表现和基因测序，治疗上缺乏特定有效的治疗方法，主要为对症治疗，但早期的诊断和干预可以延缓疾病进展和提升患者生活质量。该文对近年来ALMS的发病机制、诊断、治疗等方面的研究进展进行综述。
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