简介：摘要目的探讨X染色体异常女性患儿的核型及其临床表型。方法常规外周血淋巴细胞培养，制备染色体，G显带进行染色体核型分析，必要时用C显带和荧光原位杂交进行验证。结果71例患儿中，共发现X染色体数目异常29例，占异常核型的40.8%；X染色体结构异常10例，占异常核型的14.1%；嵌合体30例，占异常核型的42.3%；X-常染色体易位2例，占异常核型的2.8%。结论X染色体异常是导致女性身材矮小、性发育异常及智力低下的重要原因。对此类患儿应进行染色体核型分析以明确病因，及早进行相应的临床干预。同时应开展相关的遗传咨询及产前诊断，以减少缺陷患儿的出生率。

简介：摘要目的探讨腹腔镜经胃腔内切除术（LIGS）在贲门周围胃肠间质瘤治疗中的应用价值。方法采用回顾性描述性研究方法。回顾性分析2019年1月至2021年12月上海交通大学医学院附属仁济医院收治的5例贲门周围胃肠间质瘤行LIGS治疗患者的临床病理资料；男3例，女2例；年龄为52（35~69）岁；患者均行LIGS。观察指标：（1）术中及术后情况。（2）随访情况。采用电话或门诊方式进行随访，随访间隔为每3个月1次。了解患者远期并发症和肿瘤复发情况。随访时间截至2022年4月1日。偏态分布的计量资料以M（范围）表示。计数资料以绝对数表示。结果（1）术中及术后情况。5例患者均顺利完成LIGS，无中转开腹或手术方式变更。5例患者术中探查示：3例肿瘤位于贲门小弯侧，2例位于胃底后壁，肿瘤距离贲门齿状线1.5（1.0~3.0）cm。5例患者中，3例具有病理学可评估切缘，分别为0.3、0.8、1.5 cm，2例无可评估切缘但包膜完整。5例患者手术时间为75（65~112）min，术中出血量为25（15~70）mL，术后首次肛门排气时间为2（1~3）d，术后首次进食流质食物时间为3（2~4）d，引流管留置时间为4（3~5）d，术后住院时间为6（5~8）d。5例患者均无出血、吻合口漏、胃瘫等术后近期并发症；术后病理学检查结果为胃间质瘤；肿瘤长径为3.0（1.8~5.5）cm，其中2例肿瘤长径≤2.0 cm，3例肿瘤长径≥3.0 cm。5例患者危险度分级为2例极低危，2例低危，1例中危。（2）随访情况。患者均获得术后随访，随访时间为9（3~15）个月。随访期间患者均未出现吞咽障碍、胃食管反流等远期并发症，CT复查均无肿瘤复发转移。结论LIGS可用于治疗贲门周围胃肠间质瘤。