简介：摘要目的探讨入院时间对急性ST段抬高型心肌梗死(STEMI)患者预后的影响。方法连续入选2013年11月至2018年12月于首都医科大学宣武医院心脏内科就诊的1 322例STEMI患者，分为工作时间入院组518例(39.2%)和非工作时间入院组804例(60.8%)。比较两组患者住院期间心原性死亡和远期主要不良心脑血管事件(MACCE，包括全因死亡、心力衰竭、心原性休克、恶性心律失常、血运重建和脑卒中)发生情况。进一步对接受急诊再灌注治疗的患者进行亚组分析，比较两组患者发病至入院(OTD)、入院至球囊扩张(DTB)、发病至球囊扩张(OTB)时间差异，以及住院期间心原性死亡和远期MACCE发生情况。结果1 322例STEMI患者中，与非工作时间入院组比较，工作时间入院组患者的收缩压和三酰甘油水平较低，而血肌酐和糖尿病患者比例较高(均为P<0.05)。工作时间入院组和非工作时间入院组患者的住院期间心原性死亡率(5.4%比7.0%，χ2＝1.288，P＝0.256)和中位随访时间2.6年的MACCE发生率(27.9%比25.6%，χ2＝0.718，P＝0.397)均无显著性差异。两组接受急诊再灌注治疗的比例分别为39.6%和46.6%(χ2＝6.388，P＝0.011)，亚组分析显示工作时间入院组患者的DTB时间显著低于非工作时间入院组[75.0(57.3，103.0)min比89.0(67.0，115.0)min，Z＝-3.784，P＝0.000]，但OTB时间差异无统计学意义；两组患者住院期间心原性死亡率(2.0%比2.9%，χ2＝0.507，P＝0.476)和远期MACCE发生率(18.4%比22.2%，χ2＝1.078，P＝0.299)均无显著性差异。结论本单中心研究显示，非工作时间入院的STEMI患者接受再灌注治疗存在更长的院内救治时间延迟，但入院时间不影响患者的住院期间和远期预后。

简介：摘要目的报道1例以姿势平衡障碍为突出表现的家族性致死性失眠（fatal familial insomnia，FFI）患者的临床表现和基因特点。方法分析1例以姿势平衡障碍、重复语言为突出表现，曾疑诊为进行性核上性麻痹（progressive supranuclear palsy，PSP）的FFI患者的临床特征、影像学特点、脑电图及多导睡眠监测等资料，并对患者血标本进行朊蛋白PRNP基因检测。结果本例患者为39岁女性，症状逐渐进展，主要表现为姿势平衡障碍、语速快、重复语言，快速进展的认知障碍，伴睡眠相关呼吸暂停、吸气性喘鸣，同时有血压高、出汗多、心动过速、呼吸不规律等自主神经症状。结合患者PRNP基因检测结果为D178N/129M型，最终诊断为FFI。结论吸气性喘鸣或"牛吼声"在FFI的诊断中有提示意义。姿势平衡障碍在FFI临床症状谱中相对罕见，129位氨基酸等位基因多态性为Met/Met纯合子的FFI患者早期以姿势不稳，向后倾倒为主要临床表现的FFI病例，国内鲜有报道。