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线粒体糖尿病合并ABCC8突变1例

作者：程琦涵顾天伟束燕雯毕艳
学科：医药卫生 >
创建时间：2022-12-13
出处：《中华糖尿病杂志》 2022年第08期
机构：江苏大学鼓楼临床医学院内分泌科，南京　210000,南京大学医学院附属鼓楼医院内分泌科，南京　210000,镇江市第一人民医院内分泌科，镇江　212000

简介：摘要该文报道1例线粒体A3243G突变合并ABCC8基因突变的糖尿病患者，其糖尿病发病较早，消瘦明显，无明显听力受损，首次基因筛查提示ABCC8基因突变，考虑ABCC8-MODY，后因其儿子出现糖尿病且未合并该位点突变，对患者及其儿子再次行基因筛查，提示患者为线粒体A3243G突变合并ABCC8突变。该病例提醒临床医师在工作中要注重非典型线粒体糖尿病与青少年起病的成人型糖尿病的鉴别。
标签：糖尿病线粒体糖尿病青少年起病的成人型糖尿病

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