简介：摘要乳腺癌新辅助治疗（NAT）能够提高乳腺癌早期患者的保乳率以及晚期患者的手术率，已经越来越广泛地应用于临床中。规范的影像学评估是乳腺癌NAT实施的重要保障。因此，影像医师有必要掌握乳腺癌NAT后的影像学改变及其病理基础，了解不同影像学检查的优势与局限性，合理利用影像方法准确评估NAT疗效。

简介：摘要近年来在胸膜肺母细胞瘤、胚胎型横纹肌肉瘤、卵巢Sertoli-Leydig细胞瘤以及中枢神经系统肿瘤中发现有DICER1体系突变和胚系突变，虽然肿瘤发生的部位不同，但DICER1却有相同的突变位置。DICER1基因位于14q32.13，编码一种核糖核酸酶（RNaseⅢ），在胞质内将pre-miRNA加工为成熟的miRNA，miRNA作为一种保守的基因沉默系统的效应器，在转录后调控中发挥广泛的作用。DICER1处于miRNA介导的沉默和其他的RNA干扰现象的核心位置，已经深深嵌入了癌症基因网络中。本文将从DICER1的结构和功能、与DICER1突变相关肿瘤、DICER1的检测方法，以及DICER1突变个体的未来管理等方面进行综述，以增加对DICER1相关肿瘤的认识。

简介：摘要目的探讨儿童腹腔上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤（epithelioid inflammatory myofibroblastic sarcoma，EIMS）的临床病理特征、免疫组织化学及分子遗传学特点。方法回顾性分析上海交通大学医学院附属新华医院2015年9月至2020年9月诊断的2例儿童腹腔EIMS的临床资料、病理特征并复习相关文献。结果例1患儿女，10个月，例2患儿男，7个月，均因发现腹部膨隆入院。组织学形态：以淋巴细胞为主伴少量中性粒细胞和浆细胞的炎性黏液样背景，大圆形细胞呈小簇状或单个散在分布，泡状核、核仁明显、核分裂象少见。肿瘤细胞表达间变性淋巴瘤激酶（ALK）1、ALK（D5F3）、结蛋白、CD30；部分表达广谱细胞角蛋白和平滑肌肌动蛋白；不表达panTRK、TRKA、ROS1。本组2例均为婴幼儿患者，相较于成人有以下特点：（1）核分裂象少，<5个/10 HPF（P<0.05）；（2）结合相关文献分析儿童（<12岁）中位生存期>36个月，预后可能较成人好。结论EIMS是一种高侵袭性的恶性肿瘤，发生率比较低，发生于儿童更为罕见；其具有典型的组织学形态、ALK（D5F3）的核膜特征表达，荧光原位杂交检测显示均有ALK基因重排。

简介：摘要目的通过与前列腺穿刺病理及前列腺根治病理作对照，探讨经直肠超声(TRUS)/多参数磁共振(mpMRI)融合靶向穿刺对临床显著前列腺癌的诊断价值。方法回顾性分析2017年10月至2020年1月因mpMRI发现前列腺癌可疑病灶于上海交通大学医学院附属新华医院行前列腺穿刺的303例患者。穿刺方案采用TRUS/mpMRI融合靶向穿刺联合系统穿刺，通过与前列腺穿刺病理及前列腺根治病理结果作对照，比较TRUS/mpMRI融合靶向穿刺与系统穿刺检出率的差异，研究TRUS/mpMRI融合靶向穿刺对临床显著前列腺癌的诊断价值。结果303例前列腺癌疑似患者经穿刺病理诊断为前列腺癌189例，其中临床显著前列腺癌178例，临床非显著前列腺癌11例。以穿刺病理作为参考标准，TRUS/mpMRI融合靶向穿刺对临床显著前列腺癌的检出率显著高于系统穿刺(57.1%对45.9%，P<0.001)。在189例前列腺癌患者中80例行前列腺根治手术，其中79例经根治病理诊断为临床显著前列腺癌，以前列腺根治病理作为参考标准，TRUS/mpMRI融合靶向穿刺对临床显著前列腺癌的检出率显著高于系统穿刺(91.1%对74.7%，P＝0.004)。结论与系统穿刺相比，TRUS/mpMRI融合靶向穿刺能通过对mpMRI所检出前列腺癌可疑病灶的精准穿刺提高临床显著前列腺癌的检出率。

简介：摘要神经营养性受体酪氨酸激酶（NTRK）是负责编码原肌球蛋白相关激酶（Trk）的基因，有NTRK1、NTRK2、NTRK3三位家族成员，分别位于染色体1q22、9q21、15q25，编码家族蛋白TrkA、TrkB和TrkC。近年研究发现，Trk激酶与多种肿瘤的发生发展和恶化有关，对于具有NTRK融合基因表达的患者，Trk是肿瘤治疗的重要靶点，将靶向治疗纳入治疗方案将会提高肿瘤患者的生存率和生活质量。

简介：摘要目的研究超声造影目标穿刺对临床显著前列腺癌的诊断价值。方法回顾性分析2015年10月至2019年3月于上海交通大学医学院附属新华医院行前列腺穿刺活检术的983例患者。所有患者超声造影检查提示存在前列腺癌可疑病灶，定义为前列腺内局部早增强、高增强或境界不清的低增强病灶。前列腺穿刺采用超声造影目标穿刺联合12点系统穿刺。以Epstein标准为临床显著前列腺癌的诊断标准，比较系统穿刺、超声造影目标穿刺及联合穿刺对临床显著前列腺癌的检出率。结果983例患者经超声造影目标穿刺联合12点系统穿刺共诊断为前列腺癌502例，其中临床显著前列腺癌445例，临床非显著前列腺癌57例。系统穿刺、超声造影目标穿刺及联合穿刺的临床显著前列腺癌检出率分别为36.8%(362/983)、41.9%(412/983)及45.3%(445/983)，超声造影目标穿刺及联合穿刺的临床显著前列腺癌检出率高于系统穿刺(均P<0.001)。与系统穿刺相比，目标穿刺额外诊断了83例临床显著前列腺癌，包括61例系统穿刺漏诊的病例和22例系统穿刺低估的病例。结论超声造影技术有助于发现前列腺癌可疑病灶，联合应用超声造影目标穿刺与系统穿刺可提高临床显著前列腺癌的检出率。

简介：摘要目的探讨儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis，LCH）中BRAF V600E蛋白和基因的表达与临床病理特征的关系。方法收集儿童LCH病例75例，分别用免疫组织化学法（Ventana）和ARMS荧光PCR/Sanger测序法检测BRAF V600E蛋白和基因情况，比较两种方法的一致性，并分析BRAF V600E蛋白/基因的表达与临床病理特征的关系。结果免疫组织化学法（Ventana）检测BRAF V600E阳性率为53.3%（40/75），ARMS荧光PCR/Sanger测序法检测BRAF V600E基因突变阳性率为53.3%（40/75），两种方法的一致性高（Kappa=0.893，P<0.001）。BRAF V600E蛋白表达/基因突变率在男性和女性中分别为53.8%和58.3%，差异无统计学意义（P>0.05）；年龄范围为出生1 d至13岁，在3岁以下组突变率高于3岁及以上组（63.2%∶48.6%），但差异无统计学意义（P>0.05）；皮肤病变者突变率为58.3%，高于骨病变55.6%，但差异无统计学意义（P>0.05）；单发者突变率55.6%，多发者突变率57.1%，差异无统计学意义（P>0.05）。结论儿童LCH中BRAF V600E蛋白和基因采用免疫组织化学法（Ventana）与ARMS荧光PCR/Sanger测序法有较好的一致性。3岁以下低龄儿童、累及皮肤的病变中BRAF V600E突变率有增高的趋势，但尚需扩大样本进一步研究。