简介:摘要1例54岁男性肌萎缩侧索硬化患者接受甲钴胺、艾地苯醌、辅酶Q10等治疗,治疗1周后因患者双上肢无力,胸闷、憋气等无明显改善,加用依达拉奉注射液、胞磷胆碱钠胶囊及维生素E胶丸。使用依达拉奉注射液第10天,患者出现头颈部出汗增多,实验室检查示白细胞计数1.7×109/L,中性粒细胞0.25,中性粒细胞计数0.4×109/L,考虑为中性粒细胞减少症,可能与依达拉奉有关。停用该药,其他药物继续应用,同时给予粒细胞刺激因子注射液150 μg皮下注射1次。2 d后复查,白细胞计数9.6×109/L,中性粒细胞0.72,中性粒细胞计数6.9×109/L。
简介:摘要文中报道1例动作性肌阵挛癫痫-肾衰竭综合征(AMRF)患者的临床、电生理、肾脏病理及基因突变特点。患者为青年男性,16岁以癫痫起病,逐渐出现震颤、共济失调、肌阵挛发作。颅脑磁共振成像未见明显异常。神经电生理表现为四肢对称性、多发性感觉神经和运动神经传导速度减慢,以神经易嵌压部位为著。肾脏病理表现为局灶性节段性肾小球硬化。基因检测发现该患者SCARB2基因存在新的复合杂合突变:c.534_537delinsCT(chr4:7710074)及c.358G>T(chr4:7710217),经过家系验证2处杂合突变分别来自患者父母。AMRF是青少年癫痫中的罕见类型,本病早期表现为肌阵挛或肾功能异常,临床异质性较大,容易误诊漏诊。其最终确诊依赖基因检测。
简介:摘要目的探讨1例热射病致迟发性脑病患者的临床表现、动态影像学变化及脑组织病理特点。方法于2019年10月,回顾性分析1例热射病致迟发性脑病的临床表现、脑脊液、脑电图、影像学及脑活检组织病理。结果患者40岁男性,高温环境作业时出现高热、头晕、意识不清。脑电图见弥漫性慢波活动。影像学早期未见明显异常,数天后逐渐出现丘脑基底节区异常信号;2月余后核磁共振成像(MRI)发现大脑皮层下大面积异常信号,并累及白质。脑活检组织病理见皮层神经元丢失、白质呈疏松样、明显脱髓鞘改变,蛛网膜下腔、脑膜、皮白质均未见到炎性细胞浸润。结论影像学检查动态变化对热射病致脑组织时相性损害的诊断有重要意义;热射病脑损害的病理改变主要为髓鞘脱失。
简介:摘要报道1例以癫痫为首发症状的早发成年型齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)患者的临床、电生理、影像学及基因突变特点。该患者为女性,22岁起病,以癫痫为首发症状,逐渐出现小脑性共济失调、认知障碍、舞蹈样动作。脑电图见全头区多发复形慢波。头颅磁共振成像见小脑、脑干、顶枕部皮质萎缩。患者外周血肌萎缩蛋白-1基因CAG重复次数为15/65次。其父亲肌萎缩蛋白-1基因CAG重复次数为14/54次,尚未出现临床症状。其母亲及弟弟基因检测正常。DRPLA临床表现复杂多样、表型异质性高,以癫痫起病的早发成年型少见,基因检测可以明确诊断。
简介:摘要目的通过分析SEPT9基因突变致遗传性神经痛性肌萎缩1家系的临床特点,提高对该病的认识。方法回顾性分析2013年8月在解放军第九六〇医院就诊的经基因检测确诊的神经痛性肌萎缩1个家系的临床表现、检验、影像和电生理特点。结果该家系发病于儿童至中年,有年龄早现现象,男女均受累,幼年均见前臂环状皱褶,首发症状为上肢疼痛、无力,远端重于近端,腕下垂,起病急,呈复发缓解病程,遗留全身消瘦、皮肤松弛,脑脊液、臂丛神经磁共振检查正常,电生理局限于双上肢周围神经损害。结论遗传性神经痛性肌萎缩主要表现为复发缓解的局限性臂丛神经的疼痛、无力,形体消瘦、皮肤松弛,电生理局限于臂丛神经受累。
简介:《教育部关于加快发展中等职业教育的意见》指出:"中等职业学校要进一步确立以服务为宗旨,以就业为导向的办学指导思想,面向社会、面向市场办学,解放思想,更新观念,大胆进行办学机制的改革和创新。"在贯彻落实这一指导思想时,我们从以下几个方面着手,收到了良好的办学效益和社会效益。