简介：摘要目的探讨1例热射病致迟发性脑病患者的临床表现、动态影像学变化及脑组织病理特点。方法于2019年10月，回顾性分析1例热射病致迟发性脑病的临床表现、脑脊液、脑电图、影像学及脑活检组织病理。结果患者40岁男性，高温环境作业时出现高热、头晕、意识不清。脑电图见弥漫性慢波活动。影像学早期未见明显异常，数天后逐渐出现丘脑基底节区异常信号；2月余后核磁共振成像（MRI）发现大脑皮层下大面积异常信号，并累及白质。脑活检组织病理见皮层神经元丢失、白质呈疏松样、明显脱髓鞘改变，蛛网膜下腔、脑膜、皮白质均未见到炎性细胞浸润。结论影像学检查动态变化对热射病致脑组织时相性损害的诊断有重要意义；热射病脑损害的病理改变主要为髓鞘脱失。
简介：摘要报道1例以癫痫为首发症状的早发成年型齿状核红核苍白球路易体萎缩症（DRPLA）患者的临床、电生理、影像学及基因突变特点。该患者为女性，22岁起病，以癫痫为首发症状，逐渐出现小脑性共济失调、认知障碍、舞蹈样动作。脑电图见全头区多发复形慢波。头颅磁共振成像见小脑、脑干、顶枕部皮质萎缩。患者外周血肌萎缩蛋白-1基因CAG重复次数为15/65次。其父亲肌萎缩蛋白-1基因CAG重复次数为14/54次，尚未出现临床症状。其母亲及弟弟基因检测正常。DRPLA临床表现复杂多样、表型异质性高，以癫痫起病的早发成年型少见，基因检测可以明确诊断。
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