简介:摘要白质消融性白质脑病(VWM)是最常见的遗传性儿童白质脑病之一,其致病基因已被证实为EIF2B基因。本病以慢性进行性神经功能恶化伴小脑性共济失调为特征,痉挛性瘫痪通常不明显,智能减退也相对较轻。VWM的一个典型临床特点是应激(如发热、轻微创伤和急性惊吓)引起神经功能的严重恶化。头颅磁共振成像具有诊断价值,脑白质呈弥漫性“消融”模式。VWM起病可为胎儿期至成人的任何年龄,临床表型差异大,基因诊断是VWM诊断的“金标准”。文中报道1例病程长达17年的女性VWM患者,曾因低血清铜蓝蛋白被误诊为肝豆状核变性,经重新解读全外显子基因检测,最终确诊为VWM,值得临床医生警惕和思考。
简介:摘要目的探讨睡眠相关颈肌阵挛的临床和电生理特点。方法回顾性收集空军军医大学西京医院神经内科脑电监测中心2020年1—8月收治的31例颈肌阵挛患者,分析颈肌阵挛的临床和电生理特点。对所有患者均行视频多导睡眠监测和长程视频脑电图检查。结果31例患者中男性22例(71%),女性9例(29%),平均年龄27.8岁。颈肌阵挛最常见于发作性睡病患者(n=8),其次为癫痫(n=4)、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(n=4)、焦虑抑郁状态(n=3)和打鼾(n=3)等。共监测到555次颈肌阵挛,89.5%(497/555)的颈肌阵挛发生于快速眼球运动(REM)睡眠期,REM睡眠期颈肌阵挛指数(5.8)明显高于非快速眼球运动睡眠期颈肌阵挛指数(0.2)。48.3%(268/555)的颈肌阵挛伴随脑电觉醒,0.7%(4/555)致患者清醒,2.7%(15/555)伴随肢体动作。结论睡眠相关颈肌阵挛多见于REM睡眠期,可出现在有睡眠障碍性疾病及癫痫的患者。颈肌阵挛的生理或病理意义仍需进一步研究。
简介:摘要目的探讨癫痫共患发作性睡病患者的临床和神经电生理特点。方法以“癫痫”和“发作性睡病”为关键词,在西京医院神经内科脑电监测中心数据库进行检索,检索时间为2016年1月至2019年12月。对符合癫痫共患发作性睡病患者的临床和神经电生理特点进行分析,包括对视频多导睡眠监测和视频脑电图检查结果的分析。结果共有5例患者符合癫痫共患发作性睡病,其中女性3例,男性2例。癫痫起病年龄为2~12岁,发作性睡病起病年龄为8~17岁。2例为青少年肌阵挛癫痫,1例为睡眠相关过度运动性癫痫,1例为癫痫伴脑发育迟滞,1例为症状性癫痫伴认知功能下降。所有癫痫患者均共患伴猝倒的发作性睡病。发作性睡病均晚于癫痫出现,分别在首次癫痫发作后3个月至8年出现。5例患者均接受24 h视频脑电图检查和多次小睡潜伏期试验,发作间期可见异常放电,平均睡眠潜伏期<8 min,且出现≥2次睡眠始发快速眼球运动睡眠现象。盐酸度洛西汀可以有效缓解发作性睡病的白日嗜睡和猝倒症状,无一例患者因服用盐酸度洛西汀而导致癫痫发作加重。结论全面性和局灶性癫痫都可共患伴猝倒的发作性睡病,盐酸度洛西汀对于癫痫共患发作性睡病也许是合适的药物。