简介：摘要目的采用生物信息学方法分析中心体蛋白55(CEP55)在肺腺癌中的表达，探究CEP55在肺腺癌中的潜在机制及其临床意义。方法从癌症基因组图谱(TCGA)数据库下载肺腺癌转录组和临床数据，借助R语言和Perl软件进行数据处理，使用Wilcoxon秩和检验、Kruskal-Wallis检验及logistics回归分析CEP55表达差异性以及与临床病理参数的相关性，Kaplan-Meier和Cox回归分析肺腺癌患者预后影响因素；使用基因富集分析(GSEA)方法分析预测CEP55在肺腺癌中参与的信号通路。组间比较采用Wilcoxon秩和检验，多组比较采用Kruskal-Wallis检验。结果CEP55在肺腺癌组织中的表达量明显高于癌旁组织[6.151(2.671，10.464)比0.628(0.428，0.932)，Z＝－11.959，P<0.05]，CEP55表达量与年龄[<65岁7.220(3.590，11.062)比≥65岁5.320(2.194，9.386)，Z＝－3.478，P<0.05]、性别[女性5.315(2.218，9.379)比男性7.213(2.903，11.533)，Z＝－3.049，P<0.05]、肿瘤分期[Ⅰ 4.969(2.163，8.927)比Ⅱ 6.913(3.397，11.513)比Ⅲ 7.444(4.127，13.286)比Ⅳ 8.192(2.624，13.623)，χ2＝21.624，P<0.05]、T分期[T1 4.166(1.964，7.978)比T2 6.949(3.458，11.354)比T3 5.982(2.734，11.482)比T4 8.542(2.118，12.132)，χ2＝20.711，P<0.05]及N分期[N0 5.366(2.213，9.711)比N1+N2+N3 7.417(3.949，12.210)，Z＝－3.911，P<0.05]显著相关，CEP55高表达患者比低表达患者更容易进展到晚期。Kaplan-Meier生存分析表明CEP55表达水平越高，患者预后越差(P<0.05)。CEP55表达量[风险比(HR)＝1.252，95%可信区间(CI)：1.046~1.499，P<0.05)可作为肺腺癌患者的独立预后因素。GSEA富集分析显示CEP55高表达主要与细胞周期信号通路、卵母细胞减数分裂、p53信号通路、RNA降解和DNA复制途径相关。结论CEP55在肺腺癌组织中显著高表达，且CEP55高表达与肺腺癌患者预后不良相关，可作为肺腺癌患者的独立预后因素，p53信号通路调控CEP55表达在肺腺癌中发挥重要作用。

简介：摘要目的探讨肌细胞增强因子(MEF)-2的基因多态性(SNP)与先天性心脏病(CHD)发生间的联系。方法收集广西医科大学第一附属医院心胸外科2020年4月至2020年9月50例无血缘关系的广西壮族CHD儿童患者的临床资料以及血液标本，同时随机选取50例无血缘关系的健康儿童做对照，提取外周血DNA，实验采用聚合酶链反应(PCR)-DNA检测技术，对50例对照组儿童与50例CHD患儿的基因MEF-2开展全部编码外显子，借助PCR技术进行相应片段的扩增，对扩增所得片段经由直接测序法完成测序，并对结果展开分析。应用SPSS 20.0统计软件分析，采用χ2检验检测等位基因与各基因型于2组研究对象间的频率分布，以P<0.05为差异有统计意义。结果在对MEF-2A基因突变的筛查中，未见明显突变。在1例患儿中的MEF-2A因子第3外显子区域内发现一个SNP位点，位于241位氨基酸(半胱氨酸)密码子的第三位碱基C-T，即c.241C>T，属于同义突变。2组之间未见显著不同表现(基因型频率对比χ2＝0.659，P>0.05；等位基因频率对比χ2＝0.022，P>0.05)，差异无统计学意义。在观察组和对照组之间SNP位点，CHD组的T等位基因携带率(T＝84%)明显高于对照组(T＝65%)，比值比(OR)为0.354。结论MEF-2A基因SNP位点的T等位基因可能是影响广西壮族儿童CHD产生的危险因素。