简介:摘要目的分析视网膜细胞瘤眼底表现等临床特征。方法回顾性系列病例研究。收集复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科2006年1月至2019年12月收治的10例(12只眼)临床确诊为视网膜细胞瘤患者,整理记录临床资料,包括性别、年龄、首发症状及分析瘤体大小、位置,眼底表现,退化类型等。结果10例患者中男性7例,女性3例;确诊年龄5~39岁,中位数为14岁;单眼发病8例,累及双眼2例。最常见首发症状为斜视4例,其余为视力差、眼前黑影或遮挡、体检发现异常。瘤体平均最大基底径为5.70 mm(范围2.69~8.69 mm),平均厚度为2.28 mm(范围0.61~3.76 mm)。12只眼均为单灶瘤体,后极部瘤体5个,中周部瘤体5个,周边部瘤体2个。眼底表现:10个瘤体为半透明视网膜占位病变,11个瘤体内含有钙化团,12个瘤体周围均伴边界明显的视网膜色素上皮改变,6个瘤体伴脉络膜萎缩改变。退化类型:1型瘤体2个,2型瘤体1个,3型瘤体9个,无4型瘤体。1例患者对侧眼合并视网膜母细胞瘤,基因检测提示RB1基因突变。平均随访28.7个月,所有患者瘤体均稳定,无恶性转化表现。结论视网膜细胞瘤是临床较少见的良性视网膜肿瘤,具有半透明视网膜占位病变等特征性眼底表现,应予以定期随访。(中华眼科杂志,2021,57:526-530)
简介:摘要目的观察分析筛查发现的无症状视网膜母细胞瘤(RB)患儿的临床特征、治疗及预后。方法回顾性系列病例研究。2006年1月至2019年3月于复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科确诊的无症状RB患儿8例11只眼纳入研究。其中,男性6例,女性2例;确诊年龄2 d~20个月,中位数确诊年龄6个月;单眼5例,双眼3例。国际眼内RB分期,A期、B期、C期分别为4、3、4只眼。有RB家族史1例。行Rb1基因检测4例。8例患儿的16名父母及3名兄弟姐妹均行常规眼部检查及超广角眼底照相检查。全身静脉化学药物治疗(IVC)采用卡铂、长春新碱和依托泊苷联合方案;眼动脉灌注化学药物治疗(IAC)采用马法兰和卡铂;眼局部治疗包括冷冻和经瞳孔温热疗法(TTT )。平均随访时间47.25个月。结果8例患儿均无任何眼部症状。行IVC 5~6次者6例,IAC 3次者1例,仅眼局部治疗者1例。11只眼中,行眼局部冷冻治疗9只眼,TTT治疗8只眼。随访中发现新瘤体2例,发现新瘤体时间为化疗结束后平均6.3个月。末次随访时,瘤体消退11只眼,稳定11只眼;无眼球摘除者,保眼率100% (8/8 )。最佳矫正视力0.1、1.0者分别为3、5只眼;未查及者3只眼。行Rb1基因检测的4例患儿中,未检测到明确致病变异3例,检测到Rb1基因1c.35_69del(p.T12fs)杂合突变1例。16名父母中,双眼眼球痨1名,为双眼RB患儿的母亲。3名兄弟姐妹中,双眼RB 1例,为双眼RB患儿的哥哥。结论眼部筛查有助于发现早期RB,经IVC、IAC等全身或局部化学药物治疗及冷冻、TTT等眼局部治疗后保眼率高,长期视力预后较好。