简介：摘要目的通过对戈谢病患儿进行伊米苷酶用药监测，对伊米苷酶替代治疗戈谢病短期疗效及生活质量改善情况进行评估。方法对2019年5月至2020年5月在山西省儿童医院血液科规律行伊米苷酶替代治疗的6例戈谢病患儿进行回顾性研究，每3个月体检评估肝脾大小、记录骨痛等症状、监测血液学，治疗1年时CT评估肝脾体积、磁共振成像(MRI)评估骨骼受累情况、监测体质量及身高、SF-36健康调查表评估生活质量，并与治疗前进行比较。采用SPSS 25.0软件进行数据分析，治疗前后比较采用配对t检验。结果6例戈谢病患儿进行伊米苷酶替代治疗，无严重不良反应出现。治疗3~6个月患儿肝脾均出现回缩，血红蛋白及血小板上升。治疗1年血红蛋白较治疗前明显升高(t＝4.200，P＝0.008)，血小板较治疗前亦升高，但差异无统计学意义(t＝2.260，P＝0.073)。治疗1年行CT评估肝脾体积，肝体积缩小(22.10±15.28)%(t＝2.725，P＝0.042)，脾体积缩小(47.10±18.42)%(t＝3.162，P＝0.034)；身高增长(6.17±2.86) cm(t＝5.286，P＝0.003)，体质量增加(4.08±2.01) kg(t＝4.975，P＝0.004)分。SF-36健康调查量表评分示生活质量明显改善[(489.35±103.99)分比(632.75±73.34)，t＝5.740，P＝0.002]。治疗1年仍有1例间断诉骨痛，2例MRI进展，考虑可能与观察时间短及用量不足有关，3例MRI与治疗前无变化。结论伊米苷酶替代治疗儿童戈谢病短期可纠正血细胞减低、肝脾大，身高、体质量出现增长，生活质量改善，骨骼受累短期改善不明显。

简介：摘要目的对比个体化改良与常规方案治疗肢体长骨骨巨细胞瘤(GCTB)的临床效果，评估个体化改良方案的可行性。方法回顾性研究。纳入2005年1月—2017年12月内蒙古医科大学第二附属医院和天津医院两个骨肿瘤中心178例手术治疗的四肢长骨GCTB患者的临床资料，男95例、女83例，年龄8～75(35.7±11.7)岁。178例中，2005年1月—2011年12月70例患者设为常规组，其中男39例、女31例，年龄8～68岁，55例采用病灶内常规刮除加骨水泥、异体骨或自体骨填充，15例瘤段切除人工假体重建术；2012年1月—2017年12月108例患者设为改良组，其中男56例、女52例，年龄16～75岁，根据肿瘤发生的部位、Campanacci分级、病理骨折与否，采用95例改进的病灶内磨削术加骨水泥和或异体骨或自体骨填充，13例瘤段切除人工假体(膝关节为改进假体)重建等个体化改良方案。观察并对比两组术后并发症情况、术后复发转移情况及5年累积无复发生存率；末次随访时采用国际骨与软组织肿瘤协会(MSTS)评分标准比较术后两组患者肢体功能。结果178例患者均顺利完成手术。两组基线资料比较差异均无统计学意义(P值均>0.05)。所有患者术后随访24～117(56.9±26.1)个月。(1)术后有15例患者出现并发症，常规组11例(15.7%，11/70)、改良组4例(3.7%，4/108)，常规组患者并发症发生率明显高于改良组，主要发生于瘤段切除关节重建患者，差异有统计学意义(χ2＝7.939，P<0.05)。(2)178例患者中，24例(13.5%)复发。常规组和改良组术后总体复发率分别为22.9%(16/70)和7.4%(8/108)，差异有统计学意义(χ2＝8.691, P<0.05)。常规组中病灶内常规刮除术患者的复发率为27.3%(15/55)，改良组中病灶内扩大刮除术患者的复发率为7.4%(7/95)，差异有统计学意义(χ2＝11.027，P<0.05)；两组瘤段切除重建术患者分别有1例复发，差异无统计学意义(P>0.05)。患者的总复发率13.5%(24/178)，其中桡骨远端和股骨近端复发5例(5/12)。178例患者5年总体累积无复发生存率为90.8%，其中常规组78.5%、改良组91.2%，两组比较差异有统计学意义(χ2＝5.923, P<0.05)。(3)178例患者术后肢体功能MSTS评分为(28.7±2.3)分，常规组和改良组分别为(27.61±3.13)分和(29.33±1.29)分，两组差异有统计学意义(t＝4.365, P<0.01)。两组患者中病灶内刮除的术后MSTS评分均较瘤段切除关节重建术高，差异均有统计学意义(t＝5.620、2.177，P值均<0.05)。结论采用个体化改良方案治疗后GCTB复发率较低，且患者肢体功能佳，瘤段切除联合改良假体重建可以改善肢体功能、降低术后并发症。

简介：摘要目的对1例原因不明发育迟缓伴面部畸形患儿进行分子遗传学分析，明确其致病原因。方法二代全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)筛选符合表型并可能致病的基因变异，应用Sanger测序在患者及其父母中进行变异验证。结果WES结果显示患儿KMT2A基因(NM_001197104)存在第15外显子c.4906C>T(p.Arg1636Ter)杂合变异，患儿父母均未检测到该变异，经检索相关数据库及文献均未见报道，为未报道过的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，KMT2A基因c.4906C>T变异判定为致病性变异(PVS1＋PS2＋PM2＋PP3)。结论KMT2A基因第15外显子c.4906C>T(p.Arg1636Ter)变异可能是这例Wiedemann-steiner综合征患儿的致病原因。新变异的检出扩展了KMT2A基因变异谱。