简介:摘要脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)为最常见的婴幼儿致死性常染色体隐性遗传病之一,由运动神经元存活基因1(SMN1)突变所致,新生儿发病率为1/10 000~1/6000,人群携带率约为1/72~1/47,且具有种族差异性。临床表现为进行性、对称性、以肢体近端为主的肌无力和肌萎缩,根据发病时间与临床表型又分为Ⅰ~Ⅳ型。约95%的SMA患者是由于SMN1基因第7外显子的纯合缺失所致。患者表型差异大、SMN1基因拷贝数变化多、存在假基因干扰、人群携带率高等因素,给SMA的早期诊断、遗传咨询、治疗和预防造成了较大的困难。本指南总结了国内外的相关研究和指南共识,并结合中国人群的实际情况,介绍了SMA患者的临床表现和发病机制,总结了诊断与遗传咨询等方面的相关经验,期望对临床医师及相关工作者有所帮助,以促进SMA的规范诊治,降低患儿的出生率。
简介:摘要杜氏进行性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉变性疾病,在男性新生儿中的发病率约为1/3500。DMD是由于Xp21.2区的抗肌萎缩蛋白基因(dystrophin,DMD)突变所致,患者的主要临床表现包括进行性、对称性肌无力。由于呼吸肌和心肌受累,通常在30岁前死亡。通过基因检测,可以为93.1%的患者找到遗传学病因,为早期治疗和指导家庭成员的生育奠定基础,有利于改善患者的生存质量,预防这些家庭再次生育DMD患儿。本指南结合了国内外的相关研究和指南共识,总结了DMD相关的医学遗传学知识和临床处置要点,期望能给予临床工作者帮助,为DMD患者及其家庭提供规范的诊断、治疗和预防。
简介:摘要目的分析急诊机械通气应用于危急重症患者治疗中发挥的作用。方法选择2015年9月至2016年9月本院急诊科50例急危重症患者,通过机械通气法对其实施抢救,观察其应用效果。结果本次50例研究对象接受机械通气抢救后,抢救成功的有48例,抢救成功率为96.0%。接受治疗后,患者体内平均PaO2为91.2±9.1mmHg,大大高于治疗前的51.7±6.6mmHg(P<0.05);治疗后患者体内PaCO2为37.8±7.1mmHg,明显低于接受治疗前的52.1±15.5mmHg(P<0.05)。结论通过急诊机械通气法对危急重症患者实施抢救能够大大提高抢救成功率,同时可进一步优化患者血气指标,应用效果良好。