简介：摘要目的了解儿科住院医师规范化培训(简称住培)医师心理健康现状及其影响因素。方法采用横断面问卷调查方法，2021年11月对深圳市儿童医院2018~2020级326名儿科住培医师以症状自评量表(Symptom Check List-90，SCL-90)进行心理健康调查。采用t检验，Kruskal-Wallis H检验和logistic回归分析方法处理数据。结果医师SCL-90总分为(127.6±34.4)分，总分大于160分者占比1.6%(5/311)，阳性项目数超过43项者占比2.6%(8/311)。强迫症状为阳性率最高的单项因子[46.9%(146/311)]，其次为抑郁[ 28.0%(87/311)]和人际关系敏感[ 24.1%(75/311)]。社会招收医师强迫症状因子评分高于研究生[(1.6±0.5)分比(1.5±0.6)分]，其差异具有统计学意义(P ＝0.044)。有社团经历的医师人际关系敏感因子评分低于无社团经历者[(1.3±0.4)分比(1.4±0.5)分]，其差异具有统计学意义(P ＝0.038)。2020级医师总分、强迫症状、抑郁、人际关系敏感、焦虑等评分均低于2018级和2019级医师[(116.2±21.9)分比(134.1±40.3)分和(132.0±34.8)分，(1.4±0.4)分比(1.7±0.7)分和(1.6±0.3)分，(1.2±0.4)分比(1.5±0.4)分和(1.5±0.5)分，(1.2±0.3)分比(1.4±0.3)分和(1.4±0.3)分，(1.2±0.1)分比(1.4±0.4)分和(1.4±0.5)分]，其差异均具有统计学意义(均P <0.05)。多因素分析结果提示，年级是SCL-90阳性的危险因素(OR＝1.813，95%CI：1.805~1.862)。结论儿科住培医师心理健康状态总体欠佳，心理健康问题较为普遍；年级是其心理健康状态的主要影响因素。住培基地需要更多地关注儿科住培医师群体的心理健康问题。

简介：摘要目的探讨2例KBG综合征(Keishi-Bukuryo-Gan syndrome，KBGS)患儿临床表现的性别差异。方法分析2例不同性别KBGS患儿的临床表现，应用二代测序进行基因检测，总结治疗并随访预后。结果2例患儿均有特殊体貌：巨齿、毛发分布异常、手部改变等，存在语言发育落后，基因测序结果证实ANKRD11基因致病性变异，分别自第635位赖氨酸和第1638位脯氨酸开始发生移码，为c.1903_1907del和c.4911delT。女性患儿合并中枢性性早熟，使用亮丙瑞林治疗23个月联合重组人生长激素治疗1个月，身高增长13 cm，性征回退。结论对比2例不同性别的患儿并总结既往病例报道，发现男性KBGS的特殊面容(三角脸、连眉、眼距宽)以及椎体异常较女性明显，癫痫、智力障碍、自闭症、先天性心脏病、免疫性血小板减少症等并发症的发病率均高于女性。男性常累及多系统，女性更需早期识别特殊体貌，避免漏诊，改善预后。

简介：摘要患儿 男，1岁2月龄，因“阴茎短小、尿道下裂伴反复感染1年”就诊，合并发育迟缓、慢性腹泻、吞咽功能障碍、一过性血小板减少及贫血，结合基因检测，患儿7号染色体92732940位点存在c.2471G>A（p.Arg824Gln）的杂合变异，诊断为MIRAGE综合征。儿童MIRAGE综合征罕见。儿童期病死率高达62.5%，常见死因为呼吸衰竭、感染性休克、多脏器功能衰竭、失血性休克等。

简介：摘要随着基因检测技术的进步，性发育异常(DSD)患者的诊断年龄越来越早，确诊患者越来越多。如何更好地改善DSD患者的生活质量，成为医疗工作者亟待解决的问题。而DSD儿童的生长问题是影响其治疗和生活质量的重要因素之一，应被广大医疗工作者关注。现就DSD儿童生长的影响因素、常见类型DSD儿童生长模式特点等内容进行综述。

简介：摘要目的总结两例由CYP21A2基因启动子区变异所致的非经典型21-羟化酶缺乏症(nonclassical 21-hydroxylase deficiency，NC-21OHD)患儿的临床特征。方法回顾分析患儿的临床特征以及基因检测的结果。结果两例患儿的主要临床表现分别为性早熟合并骨龄超前/进展控制不佳以及月经紊乱伴多毛。患儿1 CYP21A2基因存在启动子区－126C>T、－113G>A、－110T>C和I173N复合杂合变异，其母亲携带启动子区－126C>T、－113G>A、－110T>C杂合变异，其父亲携带I173N杂合变异。患儿2 CYP21A2基因存在启动子区－126C>T、－113G>A和I2G复合杂合变异，其母亲携带启动子区－126C>T和－113G>A杂合变异，其父亲携带I2G杂合变异。结论对多毛、月经紊乱、骨龄超前/进展控制不佳的患儿，需警惕NC-21OHD的可能性。对CYP21A2基因编码区未检测出变异者应考虑对其启动子区进行分析。

简介：

简介：医院文化在引导人生观、价值观、提高职业道德和素质、促进医院和谐发展起着积极的推动作用。本文就从文化理念、医德医风、医疗质量和制度建设等几个方面加以阐述,指出医院文化建设在医院发展中有不可忽视的重要作用。