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  • 简介:摘要抽动障碍(tic disorders,TD)多发病于2岁至15岁的儿童,以快速、不自主、非节律性、单一或多部位肌肉运动或发声抽动为特点的一种复杂的慢性神经精神障碍。TD临床表现多样,通常与各种精神病理或行为共病有关,包括注意缺陷多动障碍、焦虑、抑郁和强迫症等。TD的病因及发病机制仍不完全明确,免疫、遗传、神经生化及环境等因素是目前比较公认的与TD发病有关的因素。近年来有关TD与遗传因素的研究逐渐增多,但至今对TD的致病基因尚无明确结论,该文对目前发现的与TD相关的致病候选基因进行论述。

  • 标签: 抽动障碍 遗传 基因
  • 简介:摘要无脑回-巨脑回是一组在早期脑发育过程中神经元异常迁移所继发的皮层发育障碍疾病,主要特征为脑回宽大、脑沟浅小、皮层增厚,临床上患者常有癫痫、智力低下和发育迟缓等问题,目前尚无特异性治疗方法,大部分患者预后不良。近年来,随着基因筛查在临床上的广泛应用,发现了诸多与无脑回-巨脑回相关的致病基因,明确其发病机制及临床表型变得尤为重要。现结合相关文献对无脑回-巨脑回相关基因进行综述。

  • 标签: 无脑回-巨脑回 基因 癫痫