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5 个结果
  • 简介:摘要目的探究同时伴有低密度脂蛋白受体衔接蛋白1(LDLRAP1)及胆固醇转运蛋白三磷酸腺苷结合盒转运体G8(ABCG8)基因异常的家族性高胆固醇血症(FH)一家系的临床及分子生物学特征。方法2020年9月于上海交通大学医学院附属瑞金医院收治1例FH患者,采集该家系成员外周静脉血样本,检测血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C);用高效液相色谱法检测血清豆固醇和谷固醇含量。二代基因测序检测先证者及家系成员基因变异情况。采用Pymol软件对基因变异位点进行致病性分析,并使用Uniprot Modelling软件行蛋白结构建模。结果先证者表现为贫血合并多部位黄色瘤、早发急性冠状动脉综合征。冠状动脉造影示冠状动脉三支严重病变;腹部超声示脾肿大;血涂片示异型红细胞、大血小板散在可见;血清TC、LDL-C、豆固醇和谷固醇浓度均升高[分别为8.54 mmol/L(正常值2.3~5.7 mmol/L)、4.84 mmol/L(正常值1.3~4.3 mmol/L)、44 μmol/L(正常值1.0~10 μmol/L)、28 μmol/L(正常值1.0~15 μmol/L)]。基因测序示:LDLRAP1:NM_015627.2:exon 4 c.415 C>T(p.Q139X),该纯合突变形成的蛋白截断体丢失多个稳定蛋白结构区域,不具备正常功能。同时,先证者发现ABCG8基因变异:exon13 c.1895T>C(p.V632A),exon8 c.1199C>A(p.T400K)。2例家系成员HDL-C增高(Ⅱ5:2.33 mmol/L,Ⅱ6:2.96 mmol/L);3例带ABCG8基因变异的成员豆固醇(Ⅱ8:23 μmol/L,Ⅱ7:24 μmol/L,Ⅰ2:18 μmol/L)、谷固醇(Ⅱ8:41 μmol/L,Ⅱ7:33 μmol/L,Ⅰ2:45 μmol/L)轻度增高。结论同时伴有LDLRAP1及ABCG8基因异常的FH患者,可出现植物固醇浓度异常,其临床表现更加复杂,应综合考虑家族史及LDL-C、植物固醇水平及基因检测结果。

  • 标签: 家族性高胆固醇血症 植物固醇血症 贫血 基因突变
  • 简介:摘要:我国经济社会的发展必然能够带动法治的发展,我国对于法治建设加大步伐,同时全面落实依法治国方略,建设更加完善的法治社会,法治社会的建设,与我国每一个公民息息相关,而中小学生是我国未来发展建设的栋梁和支柱,所以法治与道德培养要从小学阶段开始从而提高加快法治社会的建设。如果能够提高小学与道德法治意识,就要不断加强对小学生道德与法治教学的培养,但是目前我国小学道德与法治教学当中存在着一些问题,导致小学道德与法治教学质量比较低,通过对小学道德与法治教学活动情境的探讨,深化道德与法治教学。

  • 标签: 小学 道德与法治教学 活动情境 创设探讨
  • 简介:摘要目的探讨疼痛护理方案对老年女性骨质疏松腰背痛患者的效果。方法对我院2018年1月至2019年1月共86例老年女性骨质疏松腰背痛患者进行研究,随机分为观察组和对照组各43例。对照组采用常规护理,观察组采用疼痛护理方案,对比两组护理效果。结果护理前,两组VAS评分无明显差异(P>0.05);护理后3个月、6个月,两组VAS评分均有所下降(P<0.05),且观察组低于对照组(P<0.05)。结论疼痛护理方案对老年女性骨质疏松腰背痛患者具有良好的效果,能有效缓解疼痛感,促进患者康复,值得推广应用。

  • 标签: 疼痛护理 老年女性 骨质疏松腰背痛 效果
  • 简介:摘要目的探讨整体护理干预对骨折患者睡眠质量的影响。方法对我院2018年4月至2019年4月共112例骨折患者纳入研究,随机分为观察组和对照组各56例。对照组采用常规护理,观察组采用整体护理干预,对比两组护理效果。结果观察组PSQI各项评分及总分均低于对照组(P<0.05)。结论整体护理干预能有效提高骨折患者的睡眠质量,有利于促进创口愈合,改善预后,值得推广应用。

  • 标签: 整体护理干预 骨折 睡眠质量 影响
  • 简介:摘要:目的:探讨整体护理干预对骨折患者睡眠质量的影响。方法:对我院 2018年 4月至 2019年 4月共 112例骨折患者纳入研究,随机分为观察组和对照组各 56例。对照组采用常规护理,观察组采用整体护理干预,对比两组护理效果。结果:观察组 PSQI各项评分及总分均低于对照组( P< 0.05)。结论:整体护理干预能有效提高骨折患者的睡眠质量,有利于促进创口愈合,改善预后,值得推广应用。

  • 标签: 整体护理干预 骨折 睡眠质量 影响