简介：摘要:随着科技的进步和社会的发展,水利水电工程的规模和技术都得到了显著的提高｡然而,管理模式和措施却常常与时代发展步伐不同步,导致了一系列的问题｡本文主要分析了现代化水利水电工程管理的现状,并提出了一些建议和完善措施｡

简介：摘要目的通过1例以原发性进行性失语（PPA）表现为首发症状的皮质基底节变性（CBD）的典型病例，探讨CBD的临床特征以及相关失语的特殊表现。方法回顾性分析2020年7月中山大学附属第一医院收治的1例以PPA症状为主的CBD患者，总结其临床特点和诊断思路。结果该患者为59岁男性，临床表现为快速进展的言语功能减退伴记忆力下降，失语特点为语速减慢、内容减少和语法错误，为PPA非流利语法变异表型，患者运动症状较轻，影像学检测提示左侧大脑皮质、基底节和丘脑萎缩并放射性摄取减低，最终诊断为可能CBD。结论以PPA首发的CBD较为罕见，临床特点具有高度的非特异性，缺乏典型的运动症状会增加诊断的困难，及时的核医学功能成像以及生物学标志物检测有助于非典型CBD的早期诊断。

简介：摘要目的讨论1个Welander远端型肌病家系中患者的临床特点，分析该家系患者中的TIA1基因突变的遗传特征。方法收集2018年2月中山大学附属第一医院收治的一个Welander远端型肌病家系中患者的临床资料、电生理检查与病理结果等，对先证者进行全外显子测序技术基因检测，分析可能的致病突变位点，并针对与临床表型密切相关的基因突变在家系内进行Sanger测序验证。结果该家系中先证者为男性，30岁，临床表现主要为进行性四肢远端无力伴肌萎缩，随后出现近端受累，全外显子测序检测到与Welander远端型肌病密切相关的TIA1基因c.91G>A突变。追问家族史后对多位家系成员进行Sanger测序，在先证者母亲、大弟、小舅均检出该同一位点的杂合突变，他们都具有类似四肢无力、萎缩等症状。先证者小弟为突变基因携带者，未出现相应症状，电生理检查提示早期的肌源性损害。结论Welander远端型肌病是一种缓慢进展的常染色体显性遗传性疾病，主要表现为四肢远端为主的肌无力与肌肉萎缩。本家系患者主要以下肢远端起病，四肢远端近端皆受累，临床表现具有异质性。基因检测提示该家系所携带TIA1基因c.91G>A突变为其致病突变。