简介：摘要目的探讨中国人群癌症相关单核苷酸多态性（SNP）的潜在多效性。方法基于美国国立人类基因组研究所及欧洲生物信息学研究所共同构建的全基因组关联研究（GWAS）目录，按照人群来源（中国人群与非中国人群）和疾病性状（癌症与非癌症性状），将2020年8月以前所有GWAS发现SNP分为中国人群癌症、中国人群非癌症、非中国人群癌症和非中国人群非癌症相关4类，描述4类SNP的数量、相互关系和连锁关联情况。结果截至2020年8月，GWAS目录共计纳入4 096篇GWAS的196 813条SNP信息。排除SNP指代不明或发病不相关的信息，最终纳入117 441个独立SNP。按人群来源和疾病性状分组后，中国人群癌症和非癌症疾病（性状）相关SNP分别为619个和9 569个；非中国人群癌症和非癌症疾病（性状）相关SNP分别为4 624个和106 448个。3个SNP与中国和非中国人群2种及以上癌症均相关，分别为rs2736100、rs6983267和rs401681。7个SNP与中国和非中国人群的癌症和非癌症疾病（性状）均相关，分别为rs7705526，rs2736100，rs10993994，rs2735839，rs4430796，rs174537和rs9271588。结论中国人群中存在癌症相关单核苷酸多态性的潜在多效性。

简介：摘要目的探讨应用强脉冲光与二氧化碳激光序贯治疗烧伤患儿早期增生性瘢痕的效果。方法采用回顾性队列研究及自身前后对照方法。2016年1月—2018年12月，吉林大学第一医院收治145例符合入选标准的烧伤后早期增生性瘢痕患儿，其中男82例、女63例，年龄1~12［3（2，6）］岁。患儿均首先采用强脉冲光治疗（无麻醉/静脉-吸入复合麻醉），间隔1个月治疗1次；至瘢痕充血程度减轻时改行二氧化碳激光治疗（表面麻醉/静脉-吸入复合麻醉），间隔3个月治疗1次，共治疗3次。首次强脉冲光治疗前（以下称首次治疗前）及末次二氧化碳激光治疗后3个月（以下称末次治疗后），采用温哥华瘢痕量表（VSS）行瘢痕评分，采用Antera 3D®相机测量瘢痕充血程度（以血红蛋白水平表示）。统计本组患儿强脉冲光治疗次数，强脉冲光和二氧化碳激光单次治疗时间、采用的麻醉方式及静脉-吸入复合麻醉时间。末次治疗后，采用李克特量表标准评定医患双方疗效满意度。记录治疗期间患儿的不良反应。对数据行Wilcoxon符号秩和检验、配对样本t检验。结果本组患儿末次治疗后的瘢痕VSS评分中的色泽、血管分布、厚度、柔软度评分及总分均明显低于首次治疗前（Z=-6.05、-10.34、-9.84、-9.28、-10.43，P<0.01）。本组患儿末次治疗后瘢痕血红蛋白水平为1.86±0.24，明显低于首次治疗前的2.27±0.32（t=17.65，P<0.01）。本组患儿共行强脉冲光治疗411次，每人（2.8±0.6）次，单次治疗时间35（20，45）s，无麻醉治疗392次（95.38%）、静脉-吸入复合麻醉治疗19次（4.62%），静脉-吸入复合麻醉时间6（5，8）min；二氧化碳激光单次治疗时间5（3，10）min，表面麻醉治疗364次（83.68%）、静脉-吸入复合麻醉治疗71次（16.32%），静脉-吸入复合麻醉时间10（8，15）min。末次治疗后，医方和患方的疗效满意度评分分别为（4.3±0.7）、（3.8±1.0）分。5例患儿强脉冲光治疗后发生水疱，水疱液引流后自然愈合；1例患儿二氧化碳激光治疗后皮肤局部发生感染，皮肤红肿伴脓性渗出物，经皮肤消毒+外用莫匹罗星软膏后好转。所有患儿均无炎症性色素沉着、瘢痕增生加重、红疹等皮肤不良反应或麻醉相关不良反应发生。结论应用强脉冲光与二氧化碳激光序贯治疗烧伤患儿早期增生性瘢痕可明显改善瘢痕外观和质地，医患双方满意度较高，不良反应少。