简介：摘要目的探讨CYP2C9-1075 A/C和VKORC1-1639 G/A基因多态性对于心房颤动(房颤)射频消融术后患者华法林抗凝治疗和临床事件的影响。方法纳入2011年10月至2016年2月北京协和医院房颤射频消融术后患者130例，根据基因检测结果分为突变组和非突变组(AC基因型和AA基因型；GG＋GA基因型和AA基因型)，采集患者基线资料，记录术后使用华法林抗凝治疗患者的华法林维持剂量、国际标准化比值(INR)及出血、栓塞等临床事件。结果本组患者中CYP2C9-1075 A/C基因检测结果显示，AC和AA基因型频率分别为9.2%和90.8%；VKORC1-1639 G/A基因检测结果显示，GG、GA和AA基因型频率分别为0.8%、19.2%和80.0%。CYP2C9-1075 A/C基因突变组(AC型)患者使用华法林后INR显著高于非突变组(AA型)(2.7±0.5比2.1±0.6，t＝2.56，P＝0.01)，但两组华法林维持剂量和INR达标率均无统计学差异；VKORC1-1639 G/A携带G等位基因组(GG＋GA型)患者的华法林维持剂量显著高于非携带G等位基因组(AA型)[3.75(3.0，4.5)mg/d比3.0(2.3，3.6)mg/d，U＝241.0，P<0.01]，前者使用华法林后INR显著低于后者(1.6±0.5比2.2±0.6，t＝3.56，P<0.01)，两组INR达标率也有显著差异。但两种基因型突变在随访过程中的出血、血栓等临床事件并无差异。结论本组数据显示，VKORC1-1639 G/A基因突变与房颤射频消融术后患者华法林抗凝维持剂量显著相关，而CYP2C9-1075 A/C基因突变与其无关，两种基因型突变对于华法林抗凝治疗的出血、血栓等临床结局无影响。

简介：摘要2例FGF12基因变异所致早发型婴儿癫痫性脑病患儿就诊年龄分别为4月龄（男）和2月龄（女），分别于2018年9月和2019年4月收入广州市妇女儿童医疗中心，均为新生儿期出现反复抽搐，主要表现为癫痫发作形式多样，恶化期为痉挛后强直，伴或不伴痉挛发作，另伴有喂养困难和运动发育迟缓以及难治性肺炎。2例患儿均有FGF12基因杂合变异,变异位点分别为p.R52H和p.R114H。1例患儿因重症肺炎死亡，1例患儿加用钠离子通道阻滞剂后癫痫控制，运动发育进步，脑电图好转。

简介：摘要目的探讨分析未成年人髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（MOG）抗体相关急性播散性脑脊髓炎（ADEM）的临床特点、治疗效果及预后，为临床诊治提供参考依据。方法收集2014年1月1日至2019年2月1日在广州市妇女儿童医疗中心诊断为MOG抗体相关的ADEM患儿的临床资料，通过细胞间接免疫荧光法对患者血清MOG-IgG检测，同时收集并分析抗体阳性患者临床资料。结果起病年龄为（5.2±3.3）岁，男女比例为16∶14。50%患儿起病前有前驱感染或疫苗接种史，最常见的临床表现为脑病及抽搐，其次为运动障碍，部分病例可合并其他自身抗体阳性，头颅MRI表现为双侧皮质或皮质下广泛、不对称、边界不清晰的大片状病灶，脊髓以长节段脊髓炎多见，急性期激素联合静脉丙种球蛋白治疗效果较好，大部分预后较好，约有20%复发。结论未成年人MOG抗体相关的ADEM起病年龄在5岁左右，脑病和抽搐为最常见的临床表现，大部分患者激素联合IVIG治疗反应好，部分患儿可能复发。

简介：摘要目的回顾性分析未成年人髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（MOG）抗体相关的视神经炎的临床特点、治疗及预后。方法收集2016年1月1日至2018年12月31日在广州市妇女儿童医疗中心诊断为MOG抗体相关的视神经炎患者的临床资料、实验室检查、最佳矫正视力、眼底检查、神经电生理及影像学结果、治疗及预后资料，进行回顾性分析。结果（1）临床特点：16例患者共29眼受累，男∶女为1∶1，起病年龄为（7.0±2.9）岁，7/16患者存在前驱感染，单侧∶双侧为3∶13，复发性视神经炎2例。治疗前视力≤0.1共19眼（65.5%），其中无光感4眼，光感5眼，眼前手动5眼，眼前指动5眼；0.1~0.5共10眼（34.5%）。治疗后随访视力：0.1~0.5共4眼（13.8%），0.5~1.0共5眼（17.2%），>1.0共20眼（69.0%）。（2）辅助检查：12/16患者急性期眼底检查可见视神经乳头炎，所有患者视觉诱发电位检查均有不同程度P100波潜伏期延长及振幅降低，13/16患者MRI T2WI可见视神经肿胀、增粗。12/16患者MRI可见颅内病变，3/16患者有长节段脊髓病变。（3）治疗及预后：13/16急性期给予静脉甲泼尼龙冲击联合静脉输注人免疫球蛋白治疗有效，2例复发视神经炎的患者维持期给予霉酚酸脂口服无复发，1例激素不敏感患者给予利妥昔单抗治疗病情无进展。患者随访时间（16±9）个月，随访期间无复发，10/16治愈，4/16明显好转，2/16无明显改善。结论未成年人MOG抗体相关的视神经炎患者发病率无明显的性别差异，双侧受累多见，急性期视力受损严重。多数患者急性期静脉甲泼尼龙冲击联合人免疫球蛋白治疗反应好。多数患者预后好，少数患者有神经系统后遗症。

简介：摘要：良好的口语交际能力，是语文学科重要教学目标之一，也是当代人较为重要的 综合 素养之一，只是在近年来的教学实践中始终未能得到足够的重视。在小学语文教学中，关注学生口语交际能力培养，设定科学的口语交际目标、综合现有素材用以口语交际、创设专业的校本教材、做出科学评价等，以推进口语交际能力的全面培养。