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3 个结果
  • 简介:摘要目的探讨儿童Gitelman综合征的临床特征及遗传学特征。方法选取2017年1月至2018年10月保定市儿童医院确诊的4例Gitelman综合征患儿,对其临床资料及致病基因携带情况进行分析。结果4例患儿中,男、女各2例,2例以身材矮小为主诉,2例以偶然发现低血钾而就诊。4例患儿均表现为便秘、矮身材、反复低血钾、低尿钠、低氯性代谢性碱中毒,尿钙/肌酐比值正常。卧立位肾素、血管紧张素Ⅱ水平增高,醛固酮正常。3例低血镁,1例血镁正常。4例患儿均携带SLC12A3基因复合杂合突变,c.1670-7G>A和c.1698C>A突变尚未见文献报道。结论便秘和身材矮小为儿童Gitelman综合征的常见临床表现。典型病例表现低血钾、低血镁、低尿钠、低氯性代谢性碱中毒等。少数患儿血镁可正常。Gitelman综合征患儿多携带SLC12A3复合杂合突变。

  • 标签: Gitelman综合征 SLC12A3基因 临床特征 基因突变
  • 简介:摘要要想推动开放教育学员自主学习的积极性,首先要培养开放教育学员自主学习的能力,要从以下几方面培养(1)从学员的心理特点来培养自足学习的积极性;(2)提高学员自我培养自主学习能力;(3)发展学员自主学习能力;(4)教师网上资源要吸引学员。只有这样,才能保证开放教育教学质量的提高,促进开放教育学校的发展。

  • 标签: 开放教育自主学习主动性积极性能动性
  • 简介:也许是由于小学二年级时,老师表扬了他画的“飞机”,总之,生长在渭南农村的王俊毅,从小就喜爱绘画,课本.作业本上的空白处,常被自己画的手枪、大炮、美国佬占据;母亲打扫得干净的院落,也成了八路军和日本鬼子“拼杀的战场”。当时家境清贫,他便寻些废铜烂铁去书摊上换小人书看。一次,因换的《黎明的河边》残缺不全,王俊毅就通过自己的想象,补画了十多页。那时,他才上小学三年级。

  • 标签: 王俊毅 画家 绘画艺术 绘画创作 艺术成就