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  • 简介:摘要目的为了精准地筛选出携带KRAS G12C突变的非小细胞肺癌(NSCLC)患者,并评估其临床病理学特征、预后影响因素及目前的治疗现状。方法回顾性筛查上海市胸科医院病理科2018年1月至2021年9月的19 410例NSCLC标本,筛选经二代测序检测为KRAS基因突变的病例,收集并分析这些病例的临床病理学特征和基因突变数据。结果共1 633例(8.4%)NSCLC病例携带KRAS基因突变,其中G12C(468例,28.7%)是最主要的突变亚型;该突变更常见于男性(414/468,88.5%)、有吸烟史(308/468,65.8%)、病理类型为肺浸润性腺癌(231/468,49.4%)的患者。KRAS G12C突变型NSCLC最常见的共突变基因包括:TP53(52.4%,245/468)、STK11(18.6%,87/468)和ATM(13.2%,62/468)。KRAS G12C突变型NSCLC相较于非G12C突变患者,PD-L1表达(≥1%)的比例显著升高[64.3%(90/140)比56.1%(193/344),P=0.014],且接受免疫检查点抑制剂(ICI)治疗能显著延长NSCLC患者的无进展生存期(PFS;10.0个月比5.0个月,P=0.011)。在化疗和ICI治疗的基础上联合抗血管抑制剂或多靶点抑制剂并不能显著提高KRAS G12C突变型NSCLC患者的PFS(P>0.05)。接受ICI治疗的KRAS G12C突变型NSCLC患者,携带TP53突变的KRAS G12C患者,与携带STK11突变的KRAS G12C患者相比,其中位PFS显著延长(9.0个月比4.3个月,P=0.012)。结论KRAS G12C突变型NSCLC患者的PD-L1表达水平相对更高,且能从ICI治疗中获益;化疗、ICI治疗及其联合用药的可行性还有待进一步探究。

  • 标签: 癌,非小细胞肺 基因,ras DNA突变分析
  • 简介:摘要随着薄层CT的广泛应用和胸腔镜技术的进步,越来越多的肺部小结节被筛查出来并接受手术。在临床病理工作中,有些非肿瘤性病变组织形态与肺腺癌相似,容易误诊。该文收集了5种肺部非肿瘤性病变,包括细支气管上皮化生、肺泡上皮反应性增生、微小脑膜瘤样结节、多灶型微结节性肺泡上皮增生、大泡性胎盘样病变,并通过相关文献复习,对这些疾病的病理特征和鉴别诊断进行总结。

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  • 简介:摘要目的探讨非小细胞肺癌(NSCLC)甲醛固定石蜡包埋(FFPE)组织样本的不同保存年限对DNA质量及靶向捕获二代测序的影响。方法收集上海市胸科医院经手术切除、FFPE后常规储存的NSCLC标本共147例。这些标本按储存年限分为<1年(n=43)、1~3年(n=40)、>3~5年(n=37)、>5年(n=27)4组,采用磁珠法提取DNA,然后对其进行靶向捕获二代测序。分析不同保存时间对DNA片段化程度、文库产量、文库复杂度、测序成功率及测序突变类型的影响。结果随标本保存年限的增长,DNA片段化程度增高;文库总产量、总建库复杂度、测序成功率降低;测序单碱基突变类型C>T(G>A)频率最高。结论在常规FFPE标本储存条件[可控的低湿度室温(20~25 ℃)环境]下,3年内的FFPE标本能够进行二代测序且结果高度可信;>3~5年的FFPE标本可进行二代测序,但存在假阴、阳性结果;5年以上的FFPE标本大部分仅可尝试进行二代测序检测。

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  • 简介:摘要2018年由Chang等首先提出细支气管腺瘤(bronchiolar adenoma)的概念,并依据这类肿瘤组织学改变和免疫表型特征将细支气管腺瘤分为近端型和远端型两型。经典型细支气管腺瘤是由腔面细胞层和基底细胞层共同构成,同时也是与肺腺癌鉴别的要点。随着临床诊断病例数的不断增加,作者发现存在非经典型细支气管腺瘤病例(表现为肿瘤局部区域缺乏基底细胞层,有些甚至完全缺乏基底细胞层),致使细支气管腺瘤在临床病理诊断实践中遇见一些问题和困难。该文将作者在诊断这类肿瘤遇到的问题及诊断体会提出讨论。

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