简介：摘要目的探讨1例由KCNJ6基因新发变异导致的Keppen-Lubinsky综合征患儿的临床及遗传学特点。方法应用全外显子组测序对患儿及其父母进行基因检测，并用生物信息学软件预测其危害性，并通过蛋白质结构模拟分析其影响。结果患儿具有特殊面容，表现为大眼、鼻翼发育不全、小后缩下颌及早衰模样，同时伴随生长发育迟缓及智力障碍等。基因检测提示其携带KCNJ6基因c.460G>C(p.Gly154Arg)新发变异，数据库未见收录。软件预测该变异可能影响位于KCNJ6蛋白跨膜区钾离子选择性过滤结构通道，导致该通道功能上调进而影响功能。结论KCNJ6基因c.460G>C(p.Gly154Arg)新发变异可能是该Keppen-Lubinsky综合征患儿的致病因素，上述发现拓展了KCNJ6基因的变异谱与表型谱。

简介：【摘要】目的：针对采用甲硫咪唑+左甲状腺素治疗小儿甲状腺功能亢进症的临床效果展开相应研究。方法：将2020年8月-2021年2月就诊于我院内分泌风湿免疫科的68例小儿甲状腺功能亢进症患儿作为此次研究对象，并将其随机分成实验组和常规组两组，每组分配34例患儿。在对上述两组患儿进行治疗的过程中，常规组患儿以甲硫咪唑治疗为主，而实验组患儿则以甲硫咪唑+左甲状腺素治疗为主。最后对两组患儿接受相应治疗后的各项指标进行对比。结果：经各项指标对比结果显示，经甲硫咪唑+左甲状腺素治疗后的实验组患儿各项指标明显优于常规组，并且各对比指标之间的差异显著，P＜0.05，具有统计学意义。结论：在对小儿甲状腺功能亢进症患儿进行治疗的过程中，采用甲硫咪唑+左甲状腺素治疗，不仅能够提升临床治疗效果，同时也能够提升临床治疗安全性，促使患儿尽快康复。

简介：