简介：摘要不孕症是由多种病因导致的生殖障碍状态，严重危害育龄期夫妇的生殖健康。遗传异常是导致不孕症的重要原因，不孕症与遗传因素密切相关。常见的导致不孕症的遗传因素有染色体异常、拷贝数变异、Y染色体微缺失、基因突变等。对于遗传因素不孕症患者，首先应按照不孕症的诊断流程进行全面的不孕症检查，并结合特殊病史、临床表现及家系分析，进一步选择针对性的辅助检查，以明确病因诊断。遗传因素不孕症的治疗常涉及多学科综合治疗，主要包括辅助生殖技术和生育力保存。本文就不孕症的常见遗传因素及其诊治策略进行讲座。

简介：摘要目的探讨生命早期环境因素、遗传因素和遗传与环境交互作用对子代近期和远期健康的影响以及系统评价和比较辅助生殖受孕和自然受孕人群的妊娠结局和子代健康相关结局。方法中国国家出生队列（CNBC）研究是一项覆盖辅助生殖受孕家庭和自然受孕家庭的多中心前瞻性出生队列研究。2016年，CNBC项目陆续在我国12个省（自治区、直辖市）的24所医院启动，以家庭为单位纳入研究对象，并在辅助生殖治疗前、胚胎移植、孕早期、孕中期、孕晚期及分娩时以及出生后第42天、6个月、12个月、36个月多个时点采集数据信息和生物样本。结果截至2020年6月，CNBC共纳入27 044个辅助生殖受孕家庭，29 589个自然受孕家庭，CNBC的研究人群中绝大部分为城市居民。在辅助生殖受孕家庭中，男女双方分别有65.5%和63.7%为大学及以上文化程度，年龄为（33.83±5.52）和（32.38±4.67）岁；女方83.2%为初产妇，吸烟率为0.8%，饮酒率为2.1%。在自然受孕家庭中，男女双方分别有81.5%和86.5%为大学及以上文化程度，年龄为（32.06±5.09）和（30.40±4.27）岁，女方67.2%为初产妇，吸烟率为0.1%，饮酒率为2.2%。不同地区的辅助生殖受孕家庭和自然受孕家庭的基线特征均有差异。结论CNBC的建立将为研究生命早期遗传、环境因素、遗传-环境交互作用以及辅助生殖技术治疗相关因素对出生后子代健康的影响提供了重要资源。

简介：摘要随着生活行为方式、自然和社会环境的急剧变化，育龄人口生殖健康状况持续下降，快速增加的由辅助生殖技术（ART）孕育的子代的远期健康状况亟待评估。因此，妇幼保健和生殖健康相关研究关注的重点亟需从妊娠期、围产期的死亡和严重疾病表型逐渐向全生命周期和全疾病谱拓展。为了满足这样的研究需求，在我国12个省（自治区、直辖市）启动了中国国家出生队列（China National Birth Cohort）建设，计划以家庭为单位，招募3万个自然妊娠家庭和3万个ART家庭的人群，并对夫妻双方以及孕育的子代开展长期随访，收集夫妻和子代的环境暴露、生殖生育、精神心理、行为习惯等多方面暴露数据。同时采集外周血、尿液、脐血、卵泡液和精浆、精子等多种类型的生物样本。该出生队列对于我国妇幼健康和生殖医学研究具有极其重要支撑作用和深远影响。本文即是对国家出生队列的建设概况和基本设计做简要介绍。

简介：摘要子宫螺旋动脉重塑是妊娠期子宫的重要生理变化，多种妊娠合并症如子痫前期、胎儿生长受限、复发性流产等均与螺旋动脉重塑受损有关，然而具体机制尚不明确。近年来，免疫细胞在螺旋动脉重塑中的调节作用逐渐为研究者所重视，其调控机制被进一步发现和证实，由于蜕膜自然杀伤(dNK)细胞是最丰富的蜕膜免疫细胞群，因此dNK细胞可能在子宫螺旋动脉重塑的过程中发挥积极的调控作用。本文就dNK细胞的功能和子宫螺旋动脉重塑的机制以及dNK细胞在重塑中所发挥的作用进行综述。

简介：摘要目的找出可以受益于子宫内膜微刺激(endometrial microstimulation，EM)的体外受精/卵胞质内单精子注射(IVF/ICSI)患者特征以及如何最大化这种效果。方法采用回顾性病例对照研究对2006年至2018年期间在山东大学生殖医学研究中心接受EM治疗的1916例患者资料进行分析。比较各个周期患者的基线特征、周期参数以及微刺激操作的各种差异。结果患者年龄 ≤35岁共1435个周期，其中种植成功共867个周期，种植失败共568个周期；患者年龄>35岁共481个周期，其中种植成功共179个周期，种植失败共302个周期。年龄≤35岁的女性中，种植成功者在扳机日子宫内膜厚度[(1.07±0.20) cm]大于种植失败者[(1.02±0.20) cm,OR=5.01,P<0.001]，A/A-型子宫内膜比例(91.3%)大于种植失败者(85.3%，OR=1.88,P=0.01)。对于年龄>35岁的患者，种植成功者子宫内膜厚度[(1.05±0.19) cm]大于种植失败者[(0.96±0.22) cm,OR=8.73,P<0.001)]；在黄体期进行EM患者的种植率(42.9%)大于卵泡期行EM者(32.7%，P=0.02)。结论对于临床上被建议行EM治疗的患者，年龄≤35岁子宫内膜状况较好 (较厚或A/A-型子宫内膜)或者>35岁子宫内膜较厚的患者可能可以从EM中获益，而且与卵泡期相比，黄体期内膜微刺激提高了>35岁患者的胚胎种植率。