简介：摘要目的分析增生性糖尿病视网膜病变(PDR)患者经玻璃体切除术后脉络膜脱离的危险因素。方法回顾性病例系列研究。纳入睫状体平坦部行23G/25G+玻璃体切除术的PDR 171例(171只眼)。其中男性78例，女性93例；年龄(56.04±11.13)岁。对比分析术后脉络膜脱离的危险因素。术后随访3~4个月。结果171只眼中，发生脉络膜脱离者11只眼(6.43%)，发生时间为手术后1 d。发生与未发生脉络膜脱离者两组手术过程中巩膜伤口缝合与否(χ2＝4.21, P＝0.040)、手术后1 d眼压(t＝7.05，P<0.001)和不同填充物所占比例(χ2＝5.16, P＝0.023)比较差异均有统计学意义。性别(χ2＝0.41，P＝0.524)、年龄(t＝1.59，P＝0.113)、糖尿病病程(t＝1.16，P＝0.248)、血清白蛋白ALB(t＝1.598，P＝0.110)、糖化血红蛋白HbA1c(t＝1.12，P＝0.263)、PDR分期(χ2＝0.49, P＝0.114)、术前眼压(t＝0.92，P＝0.358)、晶状体状态(χ2＝0.03，P＝0.873)、术前7 d内抗VEGF治疗(χ2＝0.57，P＝0.451)、是否联合白内障手术(χ2＝0.00，P＝0.969)、激光光凝点数(χ2＝0.06，P＝0.812)、手术时长(χ2＝0.23，P＝0.634)，以及切口类型(χ2＝0.70，P＝0.403)等因素比较，差异均无统计学意义。巩膜创口未缝合(OR＝0.23，P＝0.003)、填充物为灌注液(OR＝0.24，P＝0.004)和术后1 d低眼压(OR＝0.11, P<0.001)是脉络膜脱离的危险因素。结论巩膜创口未缝合、灌注液填充和手术后1 d低眼压是PDR患者玻璃体切除术后脉络膜脱离的危险因素；缝合巩膜伤口、填充硅油或气体是脉络膜脱离的保护因素。

简介：摘要目的确定后节小眼畸形-视网膜色素变性一家系的致病基因。方法回顾性临床研究。2019年7月于河南省立眼科医院经临床及基因检查确诊的后节小眼畸形-视网膜色素变性一家系1例患儿（先证者）和3名家系成员纳入研究。采集其病史及家族史，绘制家系图谱；并行视力、视野、眼底彩色照相、光相干断层扫描、视网膜电图（ERG）检查。采集先证者及其父母、妹妹的外周静脉血，提取全基因组DNA。应用全外显子测序技术进行全外显子测序，检测基因突变位点。对可疑致病突变位点通过Sanger进行验证，并行生物信息学分析确定基因突变位点的致病性。结果先证者10月龄时父母发现其视力差。至3岁时右眼、左眼矫正视力分别为0.3、0.4。眼前节未见异常。双眼极高度远视。眼轴长度分别为14.47、15.78 mm。双眼视盘偏小、潮红；黄斑区可见皱襞，未见明显色素紊乱。ERG检查，双眼视杆细胞反应、最大混合反应轻-中度降低，单闪视锥反应、30 Hz闪烁反应中-重度降低。全外显子测序结果显示，先证者膜型卷曲相关蛋白（MFRP）基因第4、13外显子上分别存在c.363delC/p.Thr121Thrfs*16、c.1627C>T/p .Gln543Stop,37的复合杂合突变。前者为移码突变，编码16个氨基酸后终止；后者为无义突变，截断了37个氨基酸。两者均属于基因功能失活突变。生物信息学分析提示高致病性，并符合家系共分离。先证者母亲、妹妹携带c.363delC，父亲携带c.1627C >T。结论MFRP基因c.363delC/p.Thr121Thrfs*16、c.1627C>T/p.Gln543Stop,37复合杂合突变可能是本家系的致病基因。