简介：摘要先天性心脏病是常见的出生缺陷之一，严重危害婴幼儿的健康。本文对先天性心脏病病因、筛查和诊治的研究现状和存在的问题进行述评，强调临床研究对于不断完善先天性心脏病三级预防的重要性。

简介：摘要先天性心脏病（简称先心病）的病因及发病机制尚未完全明确。随着微阵列比较基因组杂交技术及二代测序技术的开展，在先心病患儿中检出越来越多的拷贝数变异，并在细胞及动物水平得到致病性验证。本文综述先心病拷贝数变异的研究现状、常见拷贝数变异的心脏表型和遗传学特征以及拷贝数变异在先心病发病中的可能机制。

简介：摘要内脏异位（HTX）是一种罕见的先天性疾病，常合并严重的先天性心脏病（CHD）。研究发现，HTX与CHD具有高度重叠的遗传学起源，且纤毛功能异常可能通过影响胚胎发育初期的左右轴建立而参与HTX与CHD的发病过程。尽管CHD内外科治疗取得了很大进步，HTX合并CHD患者的预后仍不令人满意。因此，深入理解HTX合并CHD的分子遗传机制及相关的调控基因，可为临床医师精准诊断和治疗该类疾病提供更多借鉴，以期获得良好预后。

简介：摘要目的运用Meta分析系统评价经皮肾动脉成形术（PTRA）治疗儿童肾血管性高血压（RVH）的疗效及其影响因素。方法检索中国生物医学文献、中国知网、维普及万方数据库、Pubmed、EMBASE、Cochrane library、Clinical trial.gov、Medline中关于PTRA治疗儿童RVH的文献，检索时间自建库至2019年3月，检索词为"儿童" "肾动脉狭窄" "肾血管性高血压" "血管成形术" "介入治疗"及"pediatric" "children" "renal artery stenosis" "renovascular hypertension" "angioplasty" "intervention"。对于PTRA的技术成功率、血压改善率、并发症与再狭窄率及PTRA疗效的影响因素进行Meta分析。所有数据合并、异质性与敏感性分析、发表偏倚检测均采用Comprehensive meta analyst和Open meta analyst软件。结果共纳入17项临床观察性非对照研究，包含了384例接受PTRA的RVH患儿。PTRA技术成功率93.9%（95%CI 89.3%~97.5%），术后血压改善率68.4%（95%CI 57.2%~78.7%），其中治愈率为40.0%（95%CI 25.0%~55.8%）。进一步亚组分析结果显示对于纤维肌性发育不良、Takayasu动脉炎及神经纤维瘤Ⅰ型所致的RVH，PTRA术后血压改善率差异无统计学意义（P均>0.05）；合并肾动脉分支狭窄者术后血压改善率明显低于单纯主干狭窄者（RR=1.659, 95%CI 1.023~2.689, P=0.040）。首次PTRA术后25.5%（95%CI 19.3%~32.2%）的患儿因再狭窄接受二次治疗。儿童PTRA的并发症为8.3%（95%CI 3.5%~14.4%）。关于术后血压改善率，纳入研究间具有异质性；但Meta分析结果稳健，发表偏倚风险低（t=1.690, 95%CI -0.363~3.124, P=0.110）。结论Meta分析显示PTRA可能是一种安全、有效的儿童RVH的治疗手段，当合并肾动脉分支狭窄时临床疗效不佳。