简介：摘要目的探讨儿童重型噬血细胞综合征（HPS）的临床特征、预后危险因素及有效治疗方法，为该病的临床诊治提供参考。方法收集2014年1月至2021年4月遵义医科大学附属医院收治的83例重型HPS患儿的临床资料，分析其临床特征、转归及预后危险因素。根据合并中枢神经系统（CNS）功能障碍与否将患儿分为CNS功能障碍组及非CNS功能障碍组，根据接受血液净化与否将患儿分为血液净化组及非血液净化组，比较生存差异。结果83例患儿中，男43例，女40例，年龄［M（Q1，Q3）］36（15，27）个月。51例由感染诱发，其中EB病毒感染41例（80.4%）。所有患儿均伴多器官功能障碍（MODS），以血液系统（72.3%）、肝脏（71.1%）、呼吸系统（53.0%）及CNS（37.3%）功能障碍常见。至随访截止，存活40例（48.2%），死亡38例（45.8%），失访5例（6.0%）。CNS功能障碍是影响患儿预后的危险因素（HR=3.358，95%CI：1.445~7.803，P=0.005），血液净化治疗是影响患儿预后的保护因素（HR=0.362，95%CI：0.179~0.730，P=0.005）。CNS功能障碍组死亡率高于非CNS功能障碍组（74.2%比28.8%），两组差异有统计学意义（P<0.001）；血液净化组死亡率低于非血液净化组（31.0%比61.0%），两组差异有统计学意义（P=0.010）。结论儿童重型HPS病情凶险，总体预后差，CNS功能障碍是其死亡的危险因素，血液净化可以显著改善其预后，提高患儿生存率。