简介:摘要目的探讨儿童重型噬血细胞综合征(HPS)的临床特征、预后危险因素及有效治疗方法,为该病的临床诊治提供参考。方法收集2014年1月至2021年4月遵义医科大学附属医院收治的83例重型HPS患儿的临床资料,分析其临床特征、转归及预后危险因素。根据合并中枢神经系统(CNS)功能障碍与否将患儿分为CNS功能障碍组及非CNS功能障碍组,根据接受血液净化与否将患儿分为血液净化组及非血液净化组,比较生存差异。结果83例患儿中,男43例,女40例,年龄[M(Q1,Q3)]36(15,27)个月。51例由感染诱发,其中EB病毒感染41例(80.4%)。所有患儿均伴多器官功能障碍(MODS),以血液系统(72.3%)、肝脏(71.1%)、呼吸系统(53.0%)及CNS(37.3%)功能障碍常见。至随访截止,存活40例(48.2%),死亡38例(45.8%),失访5例(6.0%)。CNS功能障碍是影响患儿预后的危险因素(HR=3.358,95%CI:1.445~7.803,P=0.005),血液净化治疗是影响患儿预后的保护因素(HR=0.362,95%CI:0.179~0.730,P=0.005)。CNS功能障碍组死亡率高于非CNS功能障碍组(74.2%比28.8%),两组差异有统计学意义(P<0.001);血液净化组死亡率低于非血液净化组(31.0%比61.0%),两组差异有统计学意义(P=0.010)。结论儿童重型HPS病情凶险,总体预后差,CNS功能障碍是其死亡的危险因素,血液净化可以显著改善其预后,提高患儿生存率。