简介:摘要目的分析广西柳州地区β-珠蛋白生成障碍性贫血(β-地中海贫血)基因型构成及分布情况,为本地区地中海贫血防治工作提供参考。方法对2017年1月至12月到柳州市妇幼保健院进行婚检、产检或体检的13 847例受检者,采用反向点杂交技术(reverse dot blot,RDB)检测中国人群常见的17种β-珠蛋白基因点变异,对于筛查结果与人群常见变异类型结果不吻合的病例运用Sanger测序法对其β-珠蛋白基因进行检测。结果13847例受检样本中,检出β-地中海贫血基因变异2098例(15.15%),其中杂合变异2075例(98.90%),复合杂合变异12例(0.57%),纯合变异11例(0.52%),以CD41-42(48.43%)、CD17(31.45%)、IVS-Ⅱ-654(6.33%)型最为常见。β-地中海贫血复合α-地中海贫血共338例,以复合--SEA/αα、-α3.7/αα、αCSα/αα、-α4.2/αα为主。发现β-32/βN,βCD41-42/βIVS-II-5,βCD30/βN等罕见病例。结论广西柳州地区是β-地中海贫血的高发区,其变异谱复杂多样,临床表型也各不相同,与其它地区存在差异。本研究为柳州地区地贫人群进行遗传咨询、产前诊断及制定有针对性的β-地中海贫血防治计划提供数据基础。
简介:<正>《捉放曹》是一出颇享盛名的折子戏,戏的主要情节并不是曹操逃亡被擒,陈宫弃官释曹,而是曹操过成皋杀故人吕伯奢,引出了与陈宫的分歧,曹操被迫说出“宁教我负天下人,休教天下人负我”这样一句极其残忍自私的内心话,吓得陈宫“心惊胆怕”,终于弃曹而去。这不仅是剧本的主要冲突,也是这出戏深刻感人之所在。杀吕伯奢情节采自《三国演义》第四回,这是全书比较精采的一个片断。作者通过它揭露了曹操的为人,对他一生事业作了一种诛心的描写。秤砣虽小压千斤,罗贯中正是运用这场小小的冲突为这个千古奸雄勾勒出他那反常人生哲学的心理基础,使这个不可一世的历史人物的那些标炳千秋的文治武功,