简介：摘要目的报道中国人群中山梨醇脱氢酶（SORD）基因相关腓骨肌萎缩症（CMT）的基因型和表型特点。方法从2009—2018年在中南大学湘雅三医院收集的CMT患者中选择57个未明确基因诊断的、散发或常染色体隐性遗传（AR）的轴索型CMT（CMT2）家系。应用聚合酶链反应（PCR）结合Sanger测序法进行SORD基因的突变检测，并总结SORD基因相关CMT患者的表型特点。结果在4例无家族史患者中检测到SORD基因纯合c.757delG（p.Ala253GlnfsTer27）突变，约占该组患者总数的7%。2例患者表现为慢性进行性双下肢肌无力和肌萎缩、运动和感觉神经轴索变性电生理改变的CMT2；另2例患者表现为慢性进行性双下肢肌无力和肌萎缩，仅运动神经轴索变性电生理改变的遗传性远端运动神经病（dHMN）。患者发病年龄为5~16岁，CMT神经病变评分为2~9分。结论首次在中国CMT患者中报道SORD基因纯合热点突变c.757delG（p.Ala253GlnfsTer27）及其对应的儿童/青少年期起病、神经功能轻度受损的CMT2和dHMN表型。SORD基因相关CMT可能是最常见的AR-CMT2基因亚型。

简介：摘要本文以沥青路面裂缝为主题展开论述，首先对本文的背景进行了简要介绍，然后从三个方面分析了沥青路面裂缝的成因，包括变形裂缝、荷载裂缝、其他裂缝等，然后从裂缝修补、裂缝加固法的应用以及进一步完善沥青路面的养护工作等方面对沥青路面裂缝防治进行了探讨。

简介：

简介：1986年10月．解放军某部政治处干事、曾两次荣立个人三等功、多次被评为优秀共产党员的汪维良转业到地方检察机关工作。卸下戎装21年来，他五次轮岗任职，每次都靠自己严谨务实、勇于拓展、真诚付出而搏出一片天地，所领导的处室均一跃而为省（市）、全国先进集体。回望他风雨兼程的岁月，支撑他的是一种昂扬向上的精神，一种忠于法律和忠于人民的信仰。