简介:目的:直肠腺癌组织中β-catenin和NF-κB的表达水平及二者与结直肠癌临床病理特征之间的相关性。方法:采用免疫组化SP法检测65例结直肠腺癌和20例正常结直肠组织中β-catenin与NF—κB蛋白表达水平。结果:结直肠癌和正常结直肠组织中β-catenin的阳性表达率分别为67.7%、0%,NF—κB的阳性率分别为75.4%、15.0%,差异均有统计学意义(P〈0.05)。结直肠癌组织中β-catenin与NF.κB的表达与患者的年龄、性别、肿瘤发生部位均无关(P〉0.05),但与TNM分期和淋巴结转移显著相关(P〈0.05);NF-κB的表达与组织学分化程度呈显著负相关(P〈0.05),B-catenin的表达与肿瘤的远处转移显著相关(P〈0.05)。结直肠腺癌组织中p-catenin的表达与NF—κB的表达呈显著正相关(r=0.293,P=0.018)。结论:结直肠癌中β—catenin与NF—κB的表达异常上调,在结直肠癌发生发展中起重要作用,二者联合检测有助于结直肠癌的病情和预后评估。
简介:目的:HMGA2(high-mobilitygroupAT-hook2)一个染色质蛋白,被报道在多种癌症中都发挥重要作用。本文研究染色体蛋白HMGA2对Wnt信号传递的影响,及对结直肠癌细胞增殖的影响。方法:本文通过qRT-PCR和免疫印迹法检测HMGA2在结直肠癌样本中mRNA和蛋白水平。用荧光素酶报告基因系统研究HMGA2对Wnt信号通路的作用。用细胞增殖实验检测HMGA2对结直肠癌细胞增殖的作用。结果:在我们检测的大部分结直肠癌样本里,HMGA2表达水平升高;HMGA2蛋白可上调Wnt信号通路荧光素酶报告基因TOPflash-luciferase的表达,并呈现剂量依赖的形式。降低HMGA2表达可抑制由Wnt3a、Dvl(Dishevelled)、LiCl以及βcatenin(S37A)引起的TOPflash-luciferase报告基因表达上调作用。此外,SW480中过量表达HMGA2可以促进细胞增殖。结论:HMGA2在结直肠癌中表达升高,HMGA2在结直肠癌中通过增强Wnt信号来促进结直肠癌细胞的增殖。
简介:目的:对一例酪氨酸血症患儿进行临床表现和基因突变的分析。方法:采用血氨基酸液相色谱-串联质谱法和尿液有机酸气相色谱-质谱分析患儿血尿代谢情况,采用PCR和一代测序技术分别对患儿的FAH基因和HPD基因的外显子及其旁翼区进行序列分析。结果:检测出先证者血液中酪氨酸水平为404.6μM、甲硫氨酸(Met)水平为126.4μM、苯丙氨酸(Phe)水平为514.8μM,三者浓度均明显高于正常水平;尿液中检测出4-羟基苯乙酸(+)、4-羟基苯乳酸(+)和4-羟基苯丙酮酸(++);基因序列分析FAH基因未见异常,HPD基因上发现突变位点c.G97A(p.A33T)。结论:根据患儿的临床表现及血尿代谢检测结果,提示患儿为酪氨酸血症患者,进一步的基因检测结果提示患儿可能为罕见的Hawkinsinuria症。