简介:目的:对一例酪氨酸血症患儿进行临床表现和基因突变的分析。方法:采用血氨基酸液相色谱-串联质谱法和尿液有机酸气相色谱-质谱分析患儿血尿代谢情况,采用PCR和一代测序技术分别对患儿的FAH基因和HPD基因的外显子及其旁翼区进行序列分析。结果:检测出先证者血液中酪氨酸水平为404.6μM、甲硫氨酸(Met)水平为126.4μM、苯丙氨酸(Phe)水平为514.8μM,三者浓度均明显高于正常水平;尿液中检测出4-羟基苯乙酸(+)、4-羟基苯乳酸(+)和4-羟基苯丙酮酸(++);基因序列分析FAH基因未见异常,HPD基因上发现突变位点c.G97A(p.A33T)。结论:根据患儿的临床表现及血尿代谢检测结果,提示患儿为酪氨酸血症患者,进一步的基因检测结果提示患儿可能为罕见的Hawkinsinuria症。
简介::TRPV3通道是一种对Ca2+具有较高选择通透能力的非选择性阳离子通道。它是TRPv通道家族的一员,在多种组织中均有分布。TRPV3通道可以被温热温度(31-39℃)及多种化学激动剂所激活,并受到机体内受到多种生理因子的调控。TRPV3通道在维持机体正常生理功能中具有重要作用。研究发现TRPV3通道基因的缺失或异常会导致毛发生长异常或皮肤病的发生,特别是近期发现TRPV3通道的获得性功能突变会导致一种比较罕见的人类遗传性疾病——奥姆斯特德综合征(Olmstedsyndrome,OS)。本文从TRPV3通道的分布、功能、调控以及靶向药物开发等方面进行了概述。
简介:目的:探讨深低温(-80℃)保存异体肌腱的最佳时间段。方法:体重250-300g的雌雄不分的SD大鼠144只,随机分为Ⅰ、Ⅱ两组。每组72只。Ⅰ组为供腱组,提供144条供移植用的肌腱。Ⅱ组又随机分为A、B、C、D四组,每组18只,分别接受由Ⅰ组提供的经深低温保存1天、10天、1个月、3个月的肌腱。术后3天时、10天时分别从A组、B组、C组、D组随机抽取3只,近端自肌肉肌腱移行处,远端自跟腱附着处切断(包括近、远端吻合口),进行大体观察,组织学观察;术后4W、8W时分别从A组、B组、C组、D组随机抽取6只,进行大体观察,组织学观察,最大载荷测定。结果:保存10天以上的三个时间段的肌腱移植后和保存1天的比较,保存10天以上的肌腱术后粘连较轻,肌腱抗拉力强度降低。保存10天以上三个时间段的肌腱移植后大体观察、组织学观察无明显差异;最大载荷测定,结果:分析无统计学意义(P>0.05)。结论:肌腱在深低温(-80℃)环境中长时间保存后,其用于功能修复,愈合情况无明显差别。
简介:目的:探讨survivin在肺鳞癌、腺癌组织中的表达、临床意义及其与P53表达的临床病理相关性。方法:采用免疫组织化学(Envision二步法)检测survivin和P53在65例肺鳞癌、腺癌组织及15例肺良性病变组织中的表达情况。结果:survivin、P53的阳性率分别为58.5%(38/65)、53.8%(35/65),显著高于肺良性病变组织的0(0/15)、0%(0/15);survivin表达与肺鳞癌、腺癌的低分化(P〈0.05)、淋巴结转移呈正相关(P〈0.05),与患者预后负相关(P〈0.O5);P53的表达与肺癌组织的分化程度、TNM分期及淋巴结转移均有关(P〈0.05);并且Survivin表达与P53表达呈正相关(P〈0.05)。结论:Survivin的表达与肺鳞癌、腺癌的低分化、淋巴结转移正相关;过度表达提示预后不良;Survivin有望成为肺癌诊断和基因治疗的新靶点;survivin和p53的协同表达可能是促进肺癌的恶性进展的重要因素。