简介:摘要目的探讨抗线粒体抗体与γ-GGT及ALP之间的相关性。方法将我院收治的60例原发性胆汁性肝硬化患者设为观察组,将来我院健康门诊接受体检的60名健康体检者设为对照组,检测两组的ALP(碱性磷酸酶)、γ-GGT(谷氨酰转移酶)和抗线粒体抗体(AMA)。对比两组上述指标的差异,分析抗线粒体抗体与γ-GGT和ALP的关系。结果观察组患者的γ-GGT和ALP明显高于对照组(P<0.05),观察组患者60例患者中,56例患者的抗线粒体抗体检测结果为阳性,对照组则均为阴性(P<0.05)患者γ-GGT和ALP的水平越高,抗线粒体的阳性检出率越高。结论抗线粒体抗体、γ-GGT及ALP均可作为临床诊断原发性胆汁性肝硬化患者的指标。抗线粒体抗体阳性可能与患者γ-GGT和ALP的升高有关。
简介:摘要目的对一先证者为FASTKD2基因变异和单亲二体所致线粒体病的家系进行遗传学分析。方法对2017年11月23日就诊于北京大学第一医院的1例疑诊为“线粒体病”的患儿进行病史询问,高通量测序发现患儿FASTKD2基因c.810_820dup纯合变异,母亲为杂合子变异,父亲无该变异,不符合变异遗传规律,进一步对该患儿进行相关检查及分子遗传学检测。抽取患儿及父母静脉血,提取基因组DNA,对先证者及其父母行Sanger测序、PCR检测、短串联重复序列(STR)分析、染色体微阵列分析和杂合性丢失(LOH)亲缘分析确定患儿变异情况。结果患儿临床表现、体格检查及实验室检查支持线粒体病的诊断;基因测序发现患儿携带FASTKD2基因c.810_820dup(p.Ser274Phefs*8)纯合变异;Sanger测序提示母亲为该变异杂合子,父亲无该变异,不符合遗传规律;PCR检测及Sanger测序复查排除取样错误、PCR扩增和测序错误;STR分析排除非生物学父亲;染色体微阵列分析发现FASTKD2基因存在3个大片段节段性LOH;LOH亲缘分析证实患儿为2号染色体为混合型母源性单亲二体,确诊为44型氧化磷酸化偶联缺陷所致的线粒体病。结论本研究发现了一种不符合遗传规律的常染色体隐性遗传性线粒体病,明确了该线粒体病家系同时存在致病变异和单亲二体现象,确诊为44型氧化磷酸化偶联缺陷所致的线粒体病。
简介:摘要目的探讨高脂膳食(HFD)对小鼠呼吸功能的影响及其线粒体机制。方法将20只4周龄健康雄性C57BL/6小鼠采用简单随机分组分为两组,每组10只,分别以正常膳食(NFD)和HFD饲养16周,每两周称重1次。干预结束后,采用小动物全身容积描记仪测量小鼠呼吸参数,检测血清及膈肌组织脂质指标,将膈肌组织染色后观察膈肌组织形态、肌纤维表型和线粒体超微结构,采用实时荧光定量PCR和免疫印迹检测肌球蛋白重链(MHC)线粒体动力学相关基因和蛋白表达情况。结果NFD和HFD小鼠基线体重分别为(19.17±0.59)和(19.12±0.64)g,差异无统计学意义(P=0.857)。饲养16周后,HFD组小鼠体重为(41.28±2.21)g,高于NFD组[(27.14±0.53)g,P<0.001]。HFD组小鼠吸气峰流速、潮气量和分钟通气量分别为(5.72±0.64)ml/s、(0.23±0.04)ml和(97.49±21.68)ml,均低于NFD组[分别为(7.70±1.52)ml/s、(0.31±0.07)ml和(129.99±28.87)ml](均P<0.05),增强呼吸间歇为1.16±0.07,高于NFD组(0.98±0.09,P<0.001)。HFD组小鼠膈肌甘油三酯含量为(20.43±6.36)mmol/mg,高于NFD组[(11.62±1.78)mmol/mg,P=0.003],膈肌纤维内出现脂滴沉积。HFD组小鼠膈肌MHC-Ⅰ型肌纤维占比为13.33%±2.95%,低于NFD组(19.20%±1.23%,P=0.034)。电镜下可见NFD组小鼠膈肌线粒体成行排列,结构清晰;HFD组小鼠膈肌线粒体出现肿胀、嵴断裂和空泡。HFD组小鼠膈肌线粒体融合蛋白2表达水平为0.61±0.16,低于NFD组(1.28±0.03,P<0.001);线粒体动力相关蛋白1和线粒体分裂蛋白1表达水平分别为1.18±0.06和0.91±0.11,均高于NFD组(分别为0.61±0.07和0.60±0.04,均P<0.001)。结论HFD损伤小鼠呼吸功能,其机制与膈肌MHC-Ⅰ型肌纤维占比下降及线粒体动力学失衡相关。
简介:摘要复合载体夯扩桩又称载体桩,由混凝土桩身和载体构成的桩。载体由混凝土、夯实填充了、挤密土体三部分构成。
简介:摘要目前国内外传统的铝合金复合箔生产多采用热轧复合方法即铸锭、均匀化处理、热轧开坯、板坯铣面、组坯焊接,加热、热轧复合、冷轧,退火处理等一系列复杂工艺过程,在加热和多道次热轧复合过程中,由于温度的波动、润滑冷却条件变化都将影响铝合金复合箔的厚度精度,特别是包覆层的厚度精度,直接影响铝合金复合箔的焊接可靠性。加热和热轧复合过程在高温状态下进行,包覆层中硅元素很容易扩散到基体合金中,从而造成铝合金复合箔的高温强度下降,因为在制造热交换器过程中,铝合金复合箔需加热到590-620℃的高温,将引起翘片在高温时下垂变形,影响最终产品质量,另外,传统的铝合金复合箔生产工艺流程长、能耗大、效率低,不符合科学发展要求。