简介：摘要随着基因检测技术的进步，性发育异常(DSD)患者的诊断年龄越来越早，确诊患者越来越多。如何更好地改善DSD患者的生活质量，成为医疗工作者亟待解决的问题。而DSD儿童的生长问题是影响其治疗和生活质量的重要因素之一，应被广大医疗工作者关注。现就DSD儿童生长的影响因素、常见类型DSD儿童生长模式特点等内容进行综述。

简介：摘要文章在对高压电气试验的基本内容和作用进行介绍之后，分析开展高压电气试验过程中容易出现的异常情况，并针对这些问题提出了相应的预防和解决对策，以供参考。

简介：摘要临床常见的肝脏疾病与糖代谢异常密切相关，其病理机制涉及胰岛素抵抗和胰岛功能损伤。病毒性肝炎、代谢相关脂肪性肝病、肝移植术后等合并糖代谢异常具有其特定的临床特点，晚期及终末期肝病患者更易于发生低血糖。选择降糖药物时需要考虑肝病类型及肝功能情况。常用的降糖药物除具有降糖作用外，部分药物还具有改善肝脏病变的潜在益处。

简介：摘要药物治疗过程中出现的甲状腺功能指标的异常已经受到人们日益的关注，包括传统的药物，例如：糖皮质激素、非甾体类抗炎药、碘剂等，也包括新型药物如免疫检查点抑制剂等。甲状腺功能指标的异常可源于药源性甲状腺疾病、药物相互作用影响外源性甲状腺素治疗，也可源于药物对体外检测的干扰。本文重点阐述了几种药物在甲状腺激素调节、合成与释放、转运和代谢等多环节中的影响及其作用机制，同时简要介绍了影响外源性甲状腺激素治疗，以及干扰甲状腺功能检测的部分药物及其作用机制，以期加强人们对药源性甲状腺疾病的了解，并对药物引起的体外检测干扰有所警惕。

简介：摘要产前超声软指标和微小异常有时可为一过性，但有时则与胎儿遗传学异常风险升高有一定的相关性。本文对胎儿颈项透明层增厚、颈后皱褶厚度增厚、轻度侧脑室增宽、脉络丛囊肿、小脑延髓池增宽、鼻骨缺失或短小、轻度肾盂扩张、肠管回声增强、心室内强回声灶、轻度长骨短小、单脐动脉这几个较为常见且具有临床意义的超声软指标和微小异常的定义及超声特征、临床咨询要点和进一步处理建议进行归纳、阐述，以期对临床医生的产前咨询工作有一定启发和帮助。

简介：本文详细叙述了对冷冻水泵的一种故障进行分析诊断的全过程，从而说明在企业开展设备状态监测的重要意义。

简介：摘要免疫异常在骨髓增生异常综合征(MDS)疾病的发生、发展中发挥重要作用。目前，对于MDS免疫异常机制的探讨主要集中于自身免疫反应与自身炎症反应。自身免疫反应指自身反应性T细胞及高滴度的自身抗体参与的异常免疫状态，而自身炎症反应则主要与髓系来源免疫细胞的固有免疫反应密切相关。既往关于MDS免疫异常机制的研究主要集中于自身免疫反应，尤其是T细胞介导的造血干细胞抑制方面。而近年的研究发现，固有免疫信号通路活化、骨髓源性抑制细胞(MDSC)、细胞焦亡等固有免疫异常等自身炎症反应，亦在MDS的病理生理学机制中发挥重要作用，这为MDS的治疗提供了新的思路和药物研发方向。笔者拟就MDS患者自身免疫反应与自身炎症反应免疫异常机制的研究最新进展进行介绍。

简介：摘要目的分析超声非结构异常胎儿的基因组异常发生率，及其对妊娠结局的影响。方法采用回顾性研究，收集2016年1月至2019年1月在福建省妇幼保健院产前诊断中心因超声非结构异常而进行介入性产前诊断的631例孕妇。根据孕周不同抽取羊水标本或脐带血标本进行染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列分析（SNP-array）。按超声非结构异常指标数目分为1个超声非结构异常组、2个超声非结构异常组、≥3个超声非结构异常组，组间比较采用卡方检验。结果染色体核型分析发现异常核型34例（5.39%，34/631），其中染色体数目异常20例，染色体结构异常14例。SNP-array检测发现异常结果53例（8.40%，53/631），包括致病性拷贝数变异（CNV）32例及不明意义变异（VOUS）21例。1个超声非结构异常组、2个超声非结构异常组、≥3个超声非结构异常组致病性CNV 检出率分别为4.57%（21/260）、4.76%（7/147）、16.67%（4/24），其检出率的差异有统计学意义（χ²=7.419，P<0.05）。单一非结构异常组中，鼻骨发育不良、胎儿生长发育受限（FGR）、颈部透明层厚度增厚（NT）的致病性CNV检出率相对较高，分别为 8.11%（3/37）、7.04%（5/71）、5.60%（7/125）。结论SNP-array技术相对传统的染色体核型分析，可能显著提高超声非结构异常胎儿遗传学异常的检出。合并多个超声非结构异常时，染色体异常的风险呈上升趋势。

简介：摘要铁是人体不可缺少的微量元素之一，广泛参与人体重要的代谢和生命活动。铁代谢是一个复杂、被精密调控的过程，涉及铁的获取、存储利用、输出等。铁代谢紊乱会对心脏产生显著影响，如遗传性血色素沉着症、心肌缺血再灌注损伤、铁负荷性贫血、冠心病等。该文综述了铁代谢异常与心脏疾病的研究进展，以期为心脏疾病的预防和治疗提供新思路。

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简介：摘要mTOR(mammalian/mechanistic targets of rapamycin）存在于两个功能性复合体mTORC1 和mTORC2中，通过对生长因子、营养物质、谷氨酸、神经递质等应答，调控细胞的重要生理过程。中枢神经系统mTOR通路异常活化可引起癫痫。文中通过回顾国内外研究报道，旨在分析和总结与mTOR通路相关的癫痫表型及可能的致痫机制，为相关癫痫的诊断和治疗新手段提供参考依据。

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简介：摘要胆红素是人体一种重要的内源性物质，可以分为结合胆红素和非结合胆红素两大类，全面学习胆红素的产生和运输、胆红素的具体种类及其生物学特性、胆红素的排泄和重吸收等代谢过程，有助于理解临床一系列以黄疸为表现的胆红素异常升高类疾病的发病机制，从而更好地进行相关疾病的诊治工作。

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简介：摘要胰胆管汇合异常(PBM)为胰胆管在十二指肠壁外汇合的先天性疾病。PBM的临床症状不典型，往往被一系列的胆胰疾病所掩盖；PBM也因反复发作的胰腺炎、胆管结石等胆胰疾病及胆道系统的恶性肿瘤而逐渐被关注。随着内镜微创技术的创新发展，内镜微创治疗手段或许可以为PBM患者提供新的治疗方法和思路，有望达到内镜微创介入纠正胰胆管汇合部结构异常的目标。本文就PBM的定义、内镜诊断、发病机制及内镜治疗进展等作一综述。

简介：摘要肺间质异常（interstitial lung abnormalities，ILA）是指非间质性肺疾病（interstitial lung disease，ILD）的人群在体检或行胸部影像学检查时，偶然发现的累及任意肺区至少5%的非重力依赖的肺间质异常。目前认为ILA可能是ILD的早期表现，充分认识ILA可以提高对ILD自然病程的了解，使得针对ILD的早期管理和及时干预成为可能。本文将对ILA的定义、分类、流行病学特点、危险因素、发病机制、预后以及综合管理进行综述，旨在提高临床对ILA的认识，以期对ILA人群实现更好的管理。

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简介：摘要茎突异常与颈部血管疾病的关系是近几年国内外的研究热点，例如茎突异常与颈动脉夹层、颈内动脉狭窄、颈动脉痉挛、颈动脉损伤等疾病的发生均有关。本文综述国内外近几年的研究报道，旨在为临床工作中对茎突综合征的研究提供参考。