简介：摘要圆锥角膜的诊断与人工智能息息相关，而机器学习是人工智能的核心，各种结合了角膜形态数据的机器学习模型是圆锥角膜诊断中的有效补充，并提供了一定的决策支持，这类人工智能系统可以提高读图效率、减少人为误判几率并有效降低人力成本。本文通过归纳既往辅助诊断圆锥角膜的机器学习模型，帮助研究者们了解圆锥角膜智能诊断领域的相关知识，这对于进一步开展这一领域的机器学习研究有重要意义。

简介：摘要心脏核磁通过多参数、多平面序列成像可以对心脏的解剖结构、运动功能和组织特征改变等实现全方位观察，从而成为诊断心肌病的金标准。但是，心脏核磁成像序列多、融合难，能够诊断心脏核磁的高水平影像科医生匮乏。为实现心脏核磁影像诊断的个性化教学以及交互式指导，本文针对心脏核磁影像设计了适用于心脏核磁影像教学的智能辅助诊断与教育平台。本平台利用人工智能技术既可以对影像进行预处理辅助诊断，也能智能定位学员知识盲点进行强化学习训练，从而提高心脏影像诊断的教学效果。

简介：摘要机器学习作为人工智能的主要技术方向，可帮助眼科医生解读与分析成像设备产生的大量数据，简化诊疗过程。圆锥角膜的分类和早期诊断是机器学习的一个重要应用实例。机器学习用于辅助诊断圆锥角膜的建模方式通常有神经网络法、决策树法，这些模型的敏感性和特异性均在85%以上，但由于圆锥角膜的研究参数不一致，且缺乏公共数据集来衡量算法的优劣，限制了其在临床上的普遍推广。角膜屈光手术术前评估存在数据量大、决策困难的临床问题，机器学习可辅助评估患者是否适合进行屈光手术，其特异性、敏感性均在90%以上，并可通过术前各种眼部参数预测术后视觉质量。另外机器学习在角膜内皮细胞密度计数、角膜上皮损伤程度评估方面都有应用。通过机器学习及大数据建模可协助医生进行角膜病的精准诊断和个性化评估，为角膜病诊疗奠定数据基础。本文对近年来机器学习在角膜相关疾病中的应用进展进行综述。

简介：摘要近年来，随着DNA测序技术的突破性发展，胚胎植入前遗传学检测（PGT）作为辅助生殖技术（ART）的一部分已经被广泛应用。下一代测序（NGS）技术的进步和分辨率的提高，分子诊断技术的综合应用，能够同时进行染色体筛查及小的基因片段缺失和重复检测，对于提高妊娠率、降低流产率、降低多胎率和畸形率等方面具有重要意义。常用PGT分子诊断技术包括荧光原位杂交（FISH）、单核苷酸多态性微阵列（SNP-array）、比较基因组杂交阵列（aCGH）、定量聚合酶链反应（qPCR）和下一代测序技术（NGS），在临床应用中各有侧重，存在诸多难以控制的不确定因素，还要关注技术进步带来的伦理问题。

简介：摘要目的系统评价基于深度学习的智能辅助内镜诊断系统(intelligence-assisted endoscopic diagnosis system based on deep learning，DL-IEDS)对上消化道早癌的诊断价值。方法系统检索Pubmed、Embase、Web of Science、Cochrane Library、Sinomed、CNKI、维普及万方等中英文数据库中有关运用DL-IEDS诊断上消化道早癌的诊断性试验。纳入的研究按诊断准确性研究质量评价工具-2进行文献质量评价，并采用Rev Man 5.3、Meta-Disc 1.4和Stata 15.1统计软件综合对数据进行Meta分析。结果最终纳入8篇文献，共9 675张图片，其中早癌图片2 748张。Meta分析结果显示：DL-IEDS诊断上消化道早癌的合并灵敏度、特异度、阳性似然比、阴性似然比及综合诊断比值比分别为0.920、0.874、6.824、0.103及71.109，综合受试者工作特征曲线的曲线下面积(area under the curve，AUC)为0.958 7；其中5篇文献报道了DL-IEDS诊断早期胃癌的结果，数据合并分析后结果显示，DL-IEDS的合并敏感度和特异度分别为0.840和0.845，AUC为0.919；4篇文献报道了内镜专家及内镜经验不足者诊断上消化道早癌的结果，前者合并敏感度、特异度及AUC分别为0.693、0.892及0.892 3，后者分别为0.586、0.860及0.754 5。对DL-IEDS、内镜专家及内镜经验不足者诊断上消化道早癌的AUC进行比较发现，DL-IEDS与内镜专家间差异无统计学意义(Z＝1.510，P＝0.131)，DL-IEDS与经验不足者间差异有统计学意义(Z＝6.841，P<0.001)。结论DL-IEDS对上消化道早癌具有较高的诊断准确性，能够明显提高内镜经验不足者对上消化道早癌的诊断能力。

简介：摘要肺癌患者在治疗过程中出现的耐药和不良反应依然是现代医学难题。研究表明肠道和肺部微生物群的丰度、多样性和代谢产物等可用于辅助肺癌的早期诊断和预后监测。同时，肠道微生物群还可以联合化疗、免疫治疗及靶向治疗等作为综合治疗的手段，增强疗效并减轻其不良反应。微生物群已在肺癌的诊疗中呈现出广阔的应用前景。

简介：摘要目的构建一种发育性髋关节发育不良（developmental dysplasia of the hip，DDH）超声图像的人工智能（artificial intelligence，AI）辅助诊断的深度学习系统并验证。方法回顾性收集2019年1月至2021年1月的2 000段儿童髋关节超声影像片段，并选取影像片段中标准截面2 000张，所有标准截面均由标注小组通过使用基于Python 3.6环境的自编软件使用图片跨媒体数据标注与人工审核标准化流程用统一的标准进行处理。随机选取其中1 753张用于训练深度学习系统，余247张用于测试系统。再从测试集中随机选取200张标准截面，并由8位临床医生独立完成读片标注，将8份独立结果与AI结果进行比较。结果测试集共247例，与临床医生测量相比，判读髋关节是否成熟的诊断受试者工作特征曲线（receiver operating characteristic curve，ROC）下的面积（area under the ROC，AUC）为0.865，灵敏度为76.19%，特异性为96.90%。Graf详细分型下的深度学习系统判读的AUC为0.575，灵敏度为25.90%，特异性为89.10%。根据Bland-Altman方法确定的α角[95% LoA（-4.7051°，6.5948°），Bias -0.94，P<0.001]和β角[95% LoA（-7.7191，6.8777），Bias -0.42，P=0.077]，与8位临床医生相比AI系统判读结果均更为稳定，且β角效果更为突出。结论新型人工智能系统可快速且准确的测量标准髋关节超声平面的Graf法相关指数。

简介：摘要血液系统疾病的复杂性决定了其诊断需要多学科的整合，而目前综合性诊断医生的匮乏严重制约了该学科的发展。将人工智能技术应用于传统的血液系统疾病诊断平台，为解决此困境开辟了新的思路，并将进一步推动血液病诊断模式的变革。

简介：无

简介：摘要烧伤深度的早期精确诊断对决定相应的临床干预手段和判断烧伤患者预后质量具有重要意义。然而目前烧伤深度的诊断仍主要依靠临床医师的主观经验性判断，准确率低，尤其对于深Ⅱ度烧伤创面，早期诊断误差较大。近年来，人工智能技术发展迅速，深度学习算法结合图像分析技术能够更好地识别、分析医学图像信息。本文将对人工智能技术在烧伤深度诊断方面的研究进展进行综述。

简介：摘要随着乳腺癌新辅助治疗的进展，治疗相关的病理诊断和评估需要进一步规范化、标准化。影响新辅助治疗病理评估的关键点包括肿瘤/瘤床定位、标本规范化取材以及准确评估病理完全缓解和残余肿瘤负荷。病理医师和临床医师共同制定本共识，涵盖新辅助治疗前肿瘤的病理诊断和定位、治疗后标本取材、组织病理学评估、治疗反应评估系统、肿瘤生物标志物检测、病理诊断报告和病理质量控制等七个方面，旨在进一步提高新辅助治疗病理诊断的准确性，为临床后续治疗和患者预后评估提供依据。

简介：摘要胸部CT扫描是肺癌早期筛查和诊断的主要检查手段，应用于胸部影像诊断领域的基于深度学习的计算机辅助诊断(CAD）系统可对CT图像上的肺结节进行检测和分类。深度学习技术可提高CAD系统的性能，尤其是在提高肺结节检测的准确率和降低假阳性率方面。笔者就CAD系统中的深度学习模型在肺结节中的应用现状和研究进展作一综述。

简介：摘要目的探讨胃癌患者血清hsa_circ_0000437表达水平及其临床价值。方法选取2018年10月至2020年12月南通大学附属医院经病理确诊的80例胃癌患者（男57例，女23例）；50例胃良性疾病患者（男28例，女22例）及80名健康对照者（男46例，女34例）。收集血清样本，同时收集上述胃癌患者中35例患者手术后血清样本。采用实时荧光定量PCR（RT-qPCR）方法检测血清hsa_circ_0000437表达水平。采用Mann-Whitney U检验比较不同组间、胃癌患者不同分期及手术前后血清hsa_circ_0000437水平的差异，采用χ²检验分析胃癌患者血清hsa_circ_0000437水平与其临床病理特征之间的相关性。化学发光法检测癌胚抗原（CEA）、糖类抗原199（CA199）、糖类抗原724（CA724）。运用受试者工作特征（ROC）曲线及其曲线下面积（AUC）评估hsa_circ_0000437、CEA、CA199以及CA724的诊断效能。Kaplan-Meier生存曲线分析hsa_circ_0000437表达水平与患者预后的关系。结果胃癌、胃良性疾病患者和健康对照者血清hsa_circ_0000437表达水平分别为2.252（1.235，4.765）、1.598（1.139，1.982）及1.000（0.818，1.385），胃癌患者高于胃良性疾病和健康对照者（P均<0.001），胃良性疾病患者高于健康对照者（P<0.001）。胃癌患者术后血清hsa_circ_0000437的表达水平低于手术前（P<0.001）。胃癌患者血清hsa_circ_0000437的表达水平在肿瘤T分期、N分期、肿瘤分化程度差异均有统计学意义（P=0.043、P=0.025和P=0.013）。胃癌患者区别于健康对照者，hsa_circ_0000437、CEA、CA199和CA724 AUC分别为0.863、0.619、657和0.608，4项指标联合检测AUC为0.892，敏感度高达97.5%（78/80）。Kaplan-Meier生存曲线显示血清hsa_circ_0000437高表达患者的总体生存率明显低于血清hsa_circ_0000437低表达患者（P=0.008）。结论hsa_circ_0000437可能是胃癌辅助诊断和预后判断的一个生物学指标。

简介：无

简介：摘要旨在探讨流式荧光发光法联合检测血清学肿瘤标志物癌胚抗原（CEA）、神经元特异性烯醇化酶（NSE）、鳞状上皮细胞癌抗原（SCCA）、细胞角蛋白片段19（CYFRA21-1）和胃泌素释放肽前体（ProGRP）水平在肺癌辅助诊断中的预测价值，采用病例对照研究设计，本研究收集2019年12月至2020年3月广州医科大学附属第一医院诊断为肺癌的住院患者305例（其中腺癌156例、鳞癌89例、小细胞肺癌58例、大细胞肺癌2例）为肺癌组，同时选择体检健康对照组（HC）和肺部良性疾病对照组（BLD）各100例，应用流式荧光发光法检测血清中肿瘤标志物的水平。阳性率比较采用卡方检验，肿瘤标志物水平比较采用Mann-Whitney和Kruskal-Wallis检验，并绘制受试者工作特征（ROC）曲线，分析各标志物单项及联合检测在肺癌及其病理分型诊断中的应用价值。血清中五项肿瘤标志物联合检测辅助诊断肺癌、肺腺癌、肺鳞癌、小细胞肺癌的阳性率分别为：70.82%、64.74%、76.40%、81.03%，均显著高于单项检测。CEA、NSE、SCCA和CYFRA21-1水平在肺癌组、HC组和BLD组间比较（χ²值分别为90.599、32.802、8.473、40.397，P均<0.05）差异具有统计学意义；ProGRP水平在这三组间的差异无统计学意义（χ²值为3.366，P>0.05），但在小细胞肺癌与肺腺癌（Z=6.404，P<0.001）和肺鳞癌（Z=5.765，P<0.001）组间的差异有统计学意义。血清中五项肿瘤标志物联合检测可以提高早期（Ⅰ+Ⅱ）和晚期（Ⅲ+Ⅳ）患者诊断的阳性率，晚期患者的阳性率（76.34%）与早期（35.29%）比较差异有统计学意义（χ²=24.941， P<0.001）。血清中五项肿瘤标志物联合检测诊断肺癌淋巴结转移阳性检出率（76.31%）和远端转移的阳性检出率（78.18%）均显著高于单项检测，同时在淋巴结转移患者和远端转移患者的阳性检出率明显高于未转移患者（χ²值分别为24.60、9.50，P均<0.05）。血清中五项肿瘤标志物联合检测诊断肺癌的灵敏度（70.82%）、准确度（69.10%）、阴性预测值（59.91%）均高于单项检测，ROC曲线显示，血清中五项肿瘤标志物联合检测诊断肺癌、肺腺癌、肺鳞癌、小细胞肺癌的AUC分别为0.769、0.780、0.766和0.831。流式荧光发光法联合检测CEA、NSE、SCCA、CYFRA21-1和ProGRP五项肿瘤标志物可提高肺癌及其不同病理类型的诊断效能。

简介：摘要目的构建多标签学习MRI膝关节运动损伤检测诊断模型，并验证该模型的实际效能。方法回顾性连续纳入2013年8月至2019年3月解放军东部战区总医院1 343例膝关节运动损伤青年患者的1 391个膝关节MRI图像。采用随机采样法将数据按7∶1∶2分为训练集（n=973）、验证集（n=139）及测试集（n=279）。将膝关节损伤分为半月板损伤、肌腱损伤、韧带损伤、骨与骨端软骨损伤、滑膜关节囊损伤及周围软组织损伤6大类，由放射科医师依各层面图像对所有损伤进行标注作为金标准。根据PyTorch V1.1.0算法包搭建通用YOLO深度学习工具包，开发膝关节运动损伤MRI多标签定位检测模型，并在测试集上验证模型效能，评价其对病灶检测的灵敏度、特异度及平均精度均值。结果测试集279个膝关节MRI数据中，MRI多标签学习模型对半月板损伤、肌腱损伤、韧带损伤、骨与骨端软骨损伤、滑膜关节囊损伤及软组织损伤定位检测的平均精度均值分别为83.1%、89.0%、88.0%、85.8%、85.5%和83.2%，整体的平均精度均值为85.8%。模型对肌腱损伤检出效能最高，灵敏度为91.2%，特异度为87.1%。结论多标签学习MRI膝关节运动损伤检测诊断模型可以有效辅助膝关节运动损伤的定位检测，提高影像诊断工作效率。

简介：摘要目的拟开发一种基于MRI深度学习的自动精准检测骨质疏松性椎体压缩骨折（OVCF）的诊断模型。方法回顾性收集2019年1月至2021年10月广州市第一人民医院诊断为OVCF的500例患者资料。男396例，女204例；年龄（74.5±6.0）岁；骨密度T值为-2.9±0.8;骨折节段：L1 128例，L2 113例，L3 109例，L4 115例，L5 108例。选择多模态分层融合网络进行训练、测试及验证，应用grad-cam可视化方法，构建基于脊柱MRI图像的深度学习模型。随机抽取30例诊断为OVCF患者的MRI图像，比较深度学习的精准辅助诊断模型与高年资脊柱外科医师对OVCF的诊断价值。结果建立的基于MRI图像深度学习的精准辅助诊断模型对OVCF的诊断准确度为96.7%，灵敏度为93.5%，特异度为88.9%，阳性预测值为100.0%，阴性预测值为76.9%，均高于2名高年资脊柱科医师（70.0%、72.7%、28.6%、82.1%、28.6%），差异均有统计学意义（P<0.05）。结论本研究成功建立了的基于MRI图像的深度学习的OVCF精准辅助诊断模型，其诊断效能高于脊柱外科医师。

简介：摘要目的观察基于眼底彩色照相的常见眼底疾病六分类智能辅助诊断轻量化模型的诊断价值。方法应用研究。采集南京医科大学附属眼科医院和浙江省数理医学学会智能眼科数据库的2 400张彩色眼底像数据集，该数据集经脱敏处理及眼底病专科医师标注，包括糖尿病视网膜病变、青光眼、视网膜静脉阻塞、高度近视、老年性黄斑变性、正常眼底像各400张。训练时使用迁移学习方法，将经典分类模型VGGNet16、ResNet50、DenseNet121和轻量化分类模型MobileNet3、ShuffleNet2、GhostNet在ImageNet数据集上训练获得的参数迁移到六分类常见眼底疾病智能辅助诊断模型作为初始化参数，进行训练并获得最新模型。选取临床患者彩色眼底像1 315张作为测试集。评价指标包括灵敏度、特异性、准确度（Accuracy）、F1-Score和诊断试验的一致性（Kappa值）；比较不同模型的受试者工作特征曲线以及曲线下面积值。结果与经典分类模型比较，3种轻量化分类模型的储存大小和参数量均显著降低，其中ShuffleNetV2平均每张识别时间较经典分类模型VGGNet16快438.08 ms。3个轻量化分类模型的准确度均>80.0%；Kappa值均>70.0%，具有显著一致性；对正常眼底图像诊断的灵敏度、特异性、F1-Score均≥98.0%；宏观F1分别为78.2%、79.4%、81.5%。结论基于眼底彩色照相的常见眼底疾病智能辅助诊断轻量化模型识别准确率高、速度快；储存大小和参数量均较经典分类模型显著降低。

简介：摘要目的基于功能磁共振成像（functional magnetic resonance imaging，fMRI）数据构建深度学习分类模型，以辅助诊断双相障碍患者，并分析双相障碍关键影像学特征，提高双相障碍识别率。方法收集符合 DSM-Ⅳ诊断标准的双相障碍患者146例（患者组）以及健康对照者234名（对照组），进行fMRI扫描。采用局部一致性（regional homogeneity，ReHo）和低频振幅2种方法分析fMRI数据。基于ReHo和低频振幅指标分别采用深度神经网络（deep neural networks，DNN）和双通道卷积神经网络（dual-channel convolution neural networks，DCNN）构建分类模型，并通过比较分类准确率、受试者工作特征曲线曲线下面积获得最佳分类模型；采用准确率较高的影像指标对基于自动解剖标记图谱（anatomical automatic labeling，AAL）的90个大脑区域使用支持向量机（support vector machine，SVM）算法构建基于单个脑区的分类模型，并通过比较准确率指标，识别双相障碍的关键影像学特征。结果基于ReHo和低频振幅指标构建的DCNN分类模型的准确率分别为75.3%和72.6%，优于同指标下准确率分别为67.1%和65.1%的DNN分类模型，且使用ReHo指标构建的分类模型准确率相对优于低频振幅指标；同时基于SVM分类模型使用ReHo指标显示枕叶（枕中回、枕上回、舌回）、海马、丘脑等为识别双相障碍的关键脑区，且准确率均高于65.0%。结论基于ReHo指标的DCNN分类模型可用于双相障碍的辅助诊断；同时枕叶、海马、丘脑可能是辅助识别双相障碍的关键影像学特征脑区。

简介：摘要精神影像研究随着机器学习技术的引入，已逐渐从揭示患者与正常对照的差异过渡到对个体进行辅助诊断。笔者就现有基于机器学习的精神影像研究进行概述，同时指出目前已有研究在数据质量和分析方法上可能存在的误区，并对精神影像结合机器学习的未来发展方向做出展望。两者的结合有望成为精神疾病临床诊疗中的重要工具。