简介：摘要目的探讨lncRNA-GAS5基因rs55829688和rs75315904多态性与广西人群系统性红斑狼疮(SLE)易感性的相关性。方法选取2017年5月至2019年5月于右江民族医学院附属医院和百色市人民医院就诊的302例SLE患者与396名健康受试者为研究对象。采集SLE组与对照组受试者的静脉血样，提取基因组DNA，用SNPscan技术和Sanger测序对lncRNA-GAS5基因rs55829688和rs75315904位点进行基因分型与分析。结果rs55829688和rs75315904位点的基因型频率在两组之间差异无统计学意义(P>0.05)，而rs55829688位点C等位基因的频率在两组之间差异有统计学意义(P<0.05)；rs55829688位点C等位基因以及CT+CC基因型在伴有肾炎的患者中的频率显著低于不伴肾炎的患者(P<0.05)；单倍型分析发现，rs55829688 C/rs75315904 A等位基因频率在SLE组中显著低于对照组(P<0.05)。结论在广西人群中，lncRNA-GAS5基因rs55829688位点携带C等位基因可能降低SLE及其并发肾炎的发病风险，并且rs55829688 C/rs75315904 A单倍型也可能降低SLE的发病风险。

简介：摘要目的掌握陕西省燃煤污染型地方性砷中毒病情变化、改良炉灶使用和健康相关行为形成情况，评价防治措施效果。方法2015 - 2020年按照《陕西省燃煤污染型砷中毒监测实施方案》在陕西省安康、汉中市的2个县、4个自然村定期开展现场调查，了解监测村基本防治情况。采用单纯随机抽样方法，每年每个村抽取10户家庭，调查炉灶使用及健康相关行为形成情况，抽取其中5户家庭，采集煤样并按照《煤中砷的测定方法》（GB/T 3058-2008）进行煤砷含量测定。对监测村内高砷煤暴露人群按照《地方性砷中毒诊断》（WS/T 211-2015）标准开展病情调查，每年采集30名成年砷中毒患者（男女各半）即时尿样，采用《尿中砷的二乙基二硫代氨基甲酸银-三乙醇胺分光光度测定方法》（WS/T 28-1996）测定尿砷含量。结果共监测240户家庭，其中2018 - 2020年病区监测家庭改良炉灶质量合格率和正确使用率均持续维持在100.00%；清洁能源使用率由2015年的75.00%（30/40）上升至2018 - 2020年的100.00%（40/40，χ2趋势 = 25.5，P < 0.001），73.75%（177/240）的家庭使用多种清洁能源。2018 - 2020年玉米、辣椒的正确干燥、储存和加工前淘洗率均持续达到100.00%（40/40）。共采集病区煤样120份，煤砷含量为（118.09 ± 57.91）mg/kg，范围为16.70 ~ 280.94 mg/kg。砷中毒患者检出率由2015年的6.34%（231/3 646）降至2020年的2.90%（109/3 754，χ2趋势 = 121.8，P < 0.001），未检出皮肤癌及鲍文氏病患者。共采集尿样720份，尿砷含量几何均值为0.038 1 mg/L，范围为0.000 5 ~ 0.312 9 mg/L。结论陕西省燃煤污染型地方性砷中毒病区病情达到国家消除标准，改良炉灶质量、正确使用率和清洁能源使用率均提升，健康相关行为基本形成，防治工作取得较好成效。