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简介：摘要目的探讨长链非编码RNA(long non-coding RNA，lncRNA) SOX21-AS1及SOX21在宫颈癌中的表达及其临床意义。方法收集宫颈脱落细胞学标本共43例，其中正常23例，宫颈癌20例。采用实时定量聚合酶链反应( real-time quantitative polymerase chain reaction，qRT-PCR)检测所有标本中SOX21-AS1及SOX21的表达水平，分析SOX21-AS1及SOX21的表达水平与宫颈癌患者临床病理特征的关系及其对宫颈癌的诊断价值。结果宫颈癌组SOX21-AS1和SOX21的表达水平均显著高于正常对照组，差异有统计学意义(P＝0.000)。相关分析显示，SOX21-AS1与SOX21的表达量呈显著正相关(P＝0.000)。SOX21-AS1与SOX21的lncRNA表达量均随年龄增大、FIGO分期增高、出现淋巴结转移及浸润深度增加而增高，其中SOX21-AS1表达量与淋巴结转移及FIGO分期增高关系最密切(P＝0.001；P＝0.025)；SOX21表达量与FIGO分期增高关系密切(P＝0.027)。与之相反，SOX21-AS1随组织学分级增高表达下降，组间差异有统计学意义(P＝0.008)。受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic curve，ROC)分析SOX21-AS1及SOX21表达在宫颈癌中诊断价值，结果显示：二者曲线下面积(area under the curve，AUC)分别为0.911(95%CI：0.826～0.996)和0.946(95%CI：0.879～1.000)(P＝0.000)；敏感性分别为70%和95%，特异性分别为100%和87%。结论SOX21-AS1及SOX21在宫颈癌中异常高表达，对宫颈癌具有一定的诊断价值，有望成为宫颈癌诊疗新的生物标志物。

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简介：摘要本研究回顾性分析2015年1月至2021年12月在南昌大学第一附属医院普外科经手术切除且病理证实的21例脾脏恶性肿瘤患者的临床资料。行开腹脾切除术10例；腹腔镜脾切除术5例；开腹胰体尾切除术联合脾切除术4例；手助腹腔镜脾切除术2例。术后6例患者接受化疗，随访至2021年12月，中位随访时间4.5个月，21例患者4例失访，12例死亡，其余5例目前无瘤存活。本研究显示脾脏恶性肿瘤是一类发病隐匿、无明显特异性症状的少发恶性肿瘤，确诊仍依靠病理检查。手术切除联合系统化疗可能是最有希望的治疗方式，但脾脏恶性肿瘤的总体预后仍很差。

简介：摘要目的对儿童小麦过敏的临床特征进行分析和总结，提高对儿童食物过敏的认识和诊断水平。方法对2018年12月至2019年11月在首都儿科研究所附属儿童医院变态反应科就诊的疑似小麦过敏患儿进行病史收集、血清过敏原特异性免疫球蛋白E(IgE)检测、外周血嗜酸性粒细胞检测及新鲜食物皮肤点刺试验。结果共纳入患儿21例。男15例，女6例；年龄(21.5±12.8)个月。患儿分别在摄食小麦制品或接触小麦面粉后出现过敏症状。临床表现以皮肤症状(20/21例，95.2%)最常见，其他依次为呼吸道症状(7/21例，33.3%)、消化道症状(6/21例，28.6%)及神经系统症状(1/21例，4.8%)。11例患儿曾出现严重过敏反应。21例患儿血清小麦特异性IgE检测水平为1.46 ~100.00 kU/L，当特异性IgE水平在Ⅴ级及以上时，患儿出现严重过敏反应的风险增加(P<0.05)。其中5例患儿行小麦皮肤点刺试验，均呈阳性。患儿外周血嗜酸性粒细胞比例为0.04~0.12。患儿均有其他食物过敏史及家族过敏史。结论儿童小麦过敏发病早，临床表现呈多样性，以皮肤症状为主；血清特异性IgE检测对小麦过敏的诊断及病情评估具有重要价值，高度致敏者易发生严重过敏反应。

简介：摘要目的探讨非典型21-羟化酶缺乏症（21-OHD）合并不孕症患者的临床特征。方法回顾性分析2009年1月至2018年12月中山大学孙逸仙纪念医院诊治的21例非典型21-OHD合并不孕症育龄期患者的临床表现、内分泌激素、糖脂代谢、治疗和妊娠结局。非典型21-OHD的诊断根据临床表现和内分泌激素检测综合判断。结果21例患者的年龄为（29.9±2.9）岁，初潮年龄为（13.6±2.0）岁，体质指数为（22.1±2.9） kg/m2，38%（8/21）月经稀发，14%（3/21）诊断为多毛，14%（3/21）表现为孤立性阴蒂肥大，33%（7/21）卵巢呈多囊样改变。48%（10/21）基础孕酮水平升高，基础孕酮水平为（11.3±21.0） nmol/L，以糖皮质激素治疗后为（1.9±2.0） nmol/L；17α-羟孕酮水平为（66.4±123.6） nmol/L，以糖皮质激素治疗后为（2.4±1.8） nmol/L。62%（13/21）睾酮水平升高，52%（11/21）雄烯二酮水平升高，43%（9/21）硫酸脱氢表雄酮水平升高，52%（11/21）同时发生高雄激素血症伴基础高孕酮血症；以糖皮质激素治疗后雄激素水平有不同程度的降低。16例患者妊娠，妊娠率为76%（16/21），共计19次妊娠中6次流产，流产率为6/19。结论非典型21-OHD合并不孕症的育龄期患者以高雄激素血症和基础高孕酮血症等性激素紊乱为主要特征，性腺轴紊乱的临床表现不明显，常规治疗无效时给予适宜的糖皮质激素治疗后可获得较为理想的妊娠结局。

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简介：AbstractFibroblast growth factor 21 (FGF21) is a fasting or stress inducible metabolic hormone produced mainly in the liver. It plays important roles in regulating both glucose and lipid homeostasis via interacting with a heterodimeric receptor complex comprising FGF receptor 1 (FGFR1) and β-klotho (KLB). For the past decade, great effort has been made on developing FGF21 derivatives or specific FGF21 receptor agonists into therapeutic agents for various metabolic disorders including type 2 diabetes (T2D), obesity, and more importantly, nonalcoholic fatty liver disease (NAFLD). Here we have reviewed FGF21 gene and protein structures, its expression pattern, cellular signaling cascades that mediate FGF21 production and function. We have then summarized the six clinical trials utilizing four FGF21 analogues. Finally, two recent literatures on the development of GLP-1 and FGF21 dual agonists were presented briefly.

简介：摘要目的应用多种遗传学检测技术对1例产前超声异常胎儿进行遗传学分析，为其遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)技术对1例超声异常胎儿行产前诊断，并结合荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization, FISH)对检测结果进一步验证。结果胎儿及父母染色体核型分析均未发现异常；SNP-array分析结果提示胎儿染色体22q13.31q13.33区存在5.1 Mb片段杂合性缺失，提示为Phelan-McDermid综合征，同时合并21q21.1q21.2区4.5 Mb片段杂合性缺失；经FISH验证这两个异常片段均为新发，父母不存在平衡易位。结论胎儿染色体22q13.31q13.33和21q21.1q21.2区杂合性缺失可能与胎儿异常表型相关，产前遗传学分析可以为其产前诊断及遗传咨询提供依据。

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简介：摘要目的总结两例由CYP21A2基因启动子区变异所致的非经典型21-羟化酶缺乏症(nonclassical 21-hydroxylase deficiency，NC-21OHD)患儿的临床特征。方法回顾分析患儿的临床特征以及基因检测的结果。结果两例患儿的主要临床表现分别为性早熟合并骨龄超前/进展控制不佳以及月经紊乱伴多毛。患儿1 CYP21A2基因存在启动子区－126C>T、－113G>A、－110T>C和I173N复合杂合变异，其母亲携带启动子区－126C>T、－113G>A、－110T>C杂合变异，其父亲携带I173N杂合变异。患儿2 CYP21A2基因存在启动子区－126C>T、－113G>A和I2G复合杂合变异，其母亲携带启动子区－126C>T和－113G>A杂合变异，其父亲携带I2G杂合变异。结论对多毛、月经紊乱、骨龄超前/进展控制不佳的患儿，需警惕NC-21OHD的可能性。对CYP21A2基因编码区未检测出变异者应考虑对其启动子区进行分析。

简介：摘要三基序蛋白21(tripartite -motif protein 21，TRIM21)是一种存在于细胞胞质内的泛素连接酶，也是一类胞内抗体受体或者感应器，成为抵御病毒入侵的固有免疫防线。对于在细胞外已经逃逸了中和抗体作用，并被非中和抗体吸附而通过细胞膜侵入细胞内的病毒，TRIM21可以通过与病毒-抗体复合物中的抗体Fc段结合，发挥阻止病毒复制和诱导细胞免疫的抗病毒作用。TRIM21的降解病毒颗粒与激活免疫信号的双重效应功能，受自身的泛素化和磷酸化的严格调控。此外，TRIM21还能够与补体系统协同发挥作用。文章对TRIM21细胞内抗病毒和激活免疫功能的机制，病毒载体介导的基因治疗、抗体工程和TRIM-AWAY技术进行综述。

简介：AbstractBackground:Deregulation of miRNA-21 expression has been reported to be associated with vascular smooth muscle behavior and cytoskeletal stability. This study is aimed to investigate the density of serum miRNA-21 in patients with different phases of intracranial aneurysms (IAs) and explore its warning function for IA rupture.Methods:A total of 16 in 200 IA patients were selected and categorized into 4 groups based on the phase of IA. Microarray study was carried out using serum miRNA and differentially expressed miRNAs were identified. Another 24 samples from a cohort of 360 patients were added and real-time polymerase chain reaction (RT-PCR) was performed on expanded sample size (n = 40) for miRNA-21 validation. Potential gene targets of miRNA-21 were screened out from Gene Ontology (GO) database and literatures.Results:Microarray study identified 77 miRNAs with significantly different expression levels between experimental groups and the control group. RT-PCR assays validated significant downregulation of miRNA-21 in experimental groups, among which miRNA-21 expression level of daughter aneurysm group decreased the most. Bioinformatic analyses revealed that several target genes related with miRNA-21 may be involved in IA formation and rupture.Conclusions:This study suggested that miRNA-21 had a protective effect for intracranial vascular wall against remodeling and warning function for intracranial aneurysm rupture. Significant suppression of serum miRNA-21 in IA patients may provide diagnostic clues for aneurysm rupture and guide clinical intervention.

简介：摘要目的探讨急性扣带回（cingulate cortex, CC）梗死患者的临床表现、危险因素及转归。方法回顾性纳入2019年12月至2022年4月南京医科大学第一附属医院神经内科收治的急性CC梗死患者，根据梗死部位分为前扣带回（anterior cingulate cortex, ACC）梗死组和后扣带回（posterior cingulate cortex, PCC）梗死组。分析患者的临床表现、卒中危险因素、影像学检查以及美国国立卫生研究院卒中量表（National Institutes of Health Stroke Scale, NIHSS）评分结果。发病后1个月时采用改良Rankin量表进行短期转归评价。结果共纳入21例急性CC梗死患者，男性12例（57.14%），年龄（67.14±12.36）岁（范围45~89岁）。ACC梗死16例（76.19%），其中单侧CC梗死13例（81.25%），临床表现主要为情感淡漠、注意力下降以及执行功能障碍等；PCC梗死组5例（23.81%），均为单侧起病，主要表现为记忆力下降和视空间障碍。21例患者中，18例（85.71%）患者伴有≥2种血管危险因素，13例（61.90%）伴有≥3种血管危险因素，其中以高血压最为常见（90.48%）；19例（90.48%）病因为大动脉粥样硬化，2例（9.52%）为心源性栓塞。经治疗后两组患者症状均有明显改善，治疗前后NIHSS评分有统计学差异（Z=4.07，P<0.01）。随访时16例（76.19%）转归良好，5例（23.81%）转归不良，且无一例死亡。结论ACC和PCC梗死主要表现为不同形式的认知损害。CC梗死若诊疗及时，总体转归良好。

简介：摘要目的探讨垂体细胞瘤的临床病理学特征及诊治要点。方法收集南京医科大学第一附属医院及东部战区总医院2009—2020年诊治的21例垂体细胞瘤患者资料，分析21例患者的临床资料、影像学、形态学及免疫组织化学结果，并结合文献进行分析。结果21例垂体细胞瘤中男性8例，女性13例；年龄4~68岁。所有患者均行手术治疗。镜下见肿瘤组织由排列呈束状或席纹状的细长双极梭形细胞构成，核分裂象罕见。肿瘤细胞一致表达S-100蛋白（21/21）、波形蛋白（15/15）、甲状腺转录因子1（14/14）；胶质纤维酸性蛋白（13/16）及上皮细胞膜抗原（6/12）呈灶性或弱阳性表达；广谱细胞角蛋白均阴性，Ki-67阳性指数均小于5%。18例获随访资料患者均存活，2例术后复发。结论垂体细胞瘤是一种罕见的鞍区低级别胶质肿瘤，易与其他鞍区肿瘤混淆，术前诊断困难，需依靠组织病理及免疫组织化学确诊，显微手术是目前主要的治疗方法。

简介：摘要TRIM(tripartite motif)家族因具有相似的N端结构又被称为RBCC家族，其成员在诸多与固有免疫相关的生物学过程中发挥重要作用。近年来的研究发现，TRIM家族参与宿主的胞内抗病毒作用，其中一些TRIM家族蛋白被认为是病毒的限制因子。最近，TRIM21作为E3泛素连接酶的抗病毒作用相继被报道，其可通过抗体依赖的细胞内抗病毒作用(antibody dependent intracellular neutralization，ADIN)及参与固有免疫通路发挥抗病毒作用，现就TRIM21的结构、表达分布、抗病毒作用及其机制的研究进展进行总结和综述。

简介：摘要目的总结婴儿及儿童原发性心脏肿瘤的临床特点、治疗方法及预后。方法回顾性分析2010年5月至2018年8月在首都医科大学附属北京安贞医院小儿心脏中心诊断为原发性心脏肿瘤的21例患儿的临床资料，其中男10例，女11例；中位年龄7个月(胎龄26周～15岁，其中6例胎儿期发现)，总结21例患儿的临床特点、治疗方法及预后。结果21例患儿中，有心脏杂音者8例，活动后胸闷、胸痛2例，充血性心力衰竭2例，头晕、黑朦1例，脑动脉栓塞1例，炎性指标增高1例，无任何症状者9例。本组病例中，13例行外科手术切除，病理检查确诊均为良性肿瘤(横纹肌瘤4例、黏液瘤3例、纤维瘤3例、炎性肌纤维母细胞瘤2例、畸胎瘤1例)，围术期无死亡，术后随访3个月～7年，3例复发(2例黏液瘤，1例炎性肌纤维母细胞瘤)。8例未处理，其中7例临床诊断横纹肌瘤，随访过程中3例肿瘤消失、1例瘤体变小、2例无明显变化、1例失访；1例临床诊断恶性肿瘤可能性大，随访0.5年后死亡。结论儿童原发性心脏肿瘤多为良性，以横纹肌瘤多见，临床表现多样；病理检查是诊断的金标准；手术治疗是大多数心脏肿瘤根治的手段，部分良性肿瘤可采用药物辅助治疗；恶性肿瘤预后差。