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  • 简介:摘要 22q11.2缺失综合征是人类常见的染色体缺失综合征,不同患者之间的临床症状表现出高度的异质性,极易造成误诊、漏诊。本文报道1例经全外显子组测序确诊的22q11.2缺失综合征患儿的临床特点。

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