简介：目的：研究氢化可的松和左甲状腺素钠片对症治疗内分泌疾病的临床应用效果。方法：收集我院2015年5月~2016年5月收治的80例内分泌疾病患者,随机分为对照组及观察组,每组各40例,分别给予常规治疗及氢化可的松和左甲状腺素钠片对症治疗,3个月后比较两组总有效率、不良反应发生率、血清甲状腺激素水平（总三碘甲状腺原氨酸、游离三碘甲状腺原氨酸、总甲状腺素、游离甲状腺素、促甲状腺激素）。结果：观察组治疗总有效率90%,高于对照组75%,差异有统计学意义（P〈0.05）;不良反应发生率比较,二者分别为10%和7.5%,观察组略高于对照组,但差异无统计学意义（P〉0.05）;疗程结束后观察组与对照组相比较,总三碘甲状腺原氨酸、游离三碘甲状腺原氨酸、总甲状腺素、游离甲状腺素升高,促甲状腺激素下降,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：氢化可的松和左甲状腺素钠片对症治疗内分泌疾病疗效确切,可作为首选治疗方案推广使用。

简介：目的：通过对1例2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症患儿的临床表现及检查结果的分析,提高对此类疾病的认识,为该病的及时诊断和治疗提供依据。方法：采用回顾性方法对我院收治的这名患儿的临床症状和体征、实验室常规检查结果、血、尿串联质谱和气相质谱检查结果、X光胸片、彩超、头颅MR、脑电图以及诊疗情况进行回顾和分析。结果：患儿3岁,主要临床表现初期以腹泻、呕吐为主,后来出现嗜睡、意识障碍,气促、难以纠正的代谢性酸中毒等。头颅MRI显示双侧侧脑室轻度扩张,脑沟、脑裂稍增宽。脑电图检查结果为界线性幼儿期脑电图,额、中央区尖波数次发放。血串联质谱检查天冬氨酸等氨基酸升高,尿气相质谱2-甲基-3-羟基丁酸明显增高,但未发现甲基巴豆酰甘氨酸和2-甲基乙酰已酸的异常,基因检测结果为hadh2基因第4外显子p.R130C突变。结论：2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症极为罕见,对有不明原因的难于纠正的代谢性酸中毒、高氨血症、或不明原因的精神萎靡、意识障碍等神经系统症状患儿应警惕该病,可送血或尿标本进行串联质谱、气相质谱及基因分析,以便早期诊断及治疗。