简介：摘要：目的：分析一例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）患者临床特征、生化指标与基因特征。方法：通过酰基肉碱、基因突变确诊1例VLCADD患儿，并对临床特征与基因特征进行讨论分析。结果：1例VLCADD患儿无明显临床表现，新生儿通过代谢疾病筛查得以确诊与治疗；酰基肉碱分析可知C12、C14、C14:1、C16:1、C18均出现一定程度得上升，其中C14:1肉碱水平升最高为3.77，为正常参考（0.02～0.3 umol/L）上限的10倍左右；基因测序结果表明患者：p.G188S:c.562G>A和p.D466Y:c.1396G>T位点杂合突变；父亲p.D466Y:c.1396G>T位点杂合突变，母亲p.G188S:c.562G>A位点杂合突变，患儿致病基因突变位点来自父母。结论：新生儿遗传代谢疾病筛查联合基因测序有助于VLCADD早发现，并实施及时有效干预，对于提升新生儿生活质量与健康具有着重要意义。
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