简介:本研究旨在检测Kidd血型系统的稀有JK(a—b-)表型的先证者及其家系中其他个体的表型及基因型,探讨本例JK(a—b-)表型的分子机理,分析遗传背景,为稀有血型个体输血治疗寻找相合供者提供科学依据。采用4mol/L尿素溶血试验,筛选JK(a—b-)表型先证者,并对其进行家系调查。用血清学方法确认表型;用PCR—SSP方法检测基因型,并对JK基因外显子4—11及其侧翼的区域扩增后测序,分析序列信息。结果表明,先证者及其哥哥具有相同的表型JK(a—b-)和基因型Jk^b/Jk^b;其父母的表型为JK(a+b-),基因型为此Jk^a/Jk^b;妹妹的表型和基因型分别为JK(a+b-)和Jk^a/Jk^b。对外显子及其侧翼测序发现,先证者及其哥哥的内含子5的3’端拼接接受位点碱基g〉a突变,其父母的该位点均为a/g杂合,其妹妹的该位点没有突变;内含子3(外显子4侧翼)nt-99位的碱基为g,其父母的该位点均为g/a杂合,其妹妹的该位点是a。结论:先证者及其哥哥具有相同的表型JK(a—b-)和基因型般Jk^b/Jk^b,JK基因内含子5的3’端拼接接受位点的g〉a突变可能是造成其JK(a—b-)表型的原因之一;家系中内含子3的nt-99位的碱基也具有多态性(ncbi:rs8090908),该位点多态性是否与JK(a—b-)表型相关值得进一步研究。本例家系Kidd血型系统符合显性遗传规律。对于稀有JK(a—b-)表型个体的家系,尤其是同胞兄妹进行血型调查,发现表型和基因型均相同的个体可能性大。
简介:背景:研究表明,细胞分化程度低的骨髓间充质干细胞移植在缺血环境的转归对疗效有很大影响。目的:探讨氧体积分数改变对大鼠骨髓间充质干细胞增殖和归巢能力的影响。方法:分离SD大鼠骨髓间充质干细胞,分别在低氧(体积分数1%O2)和常氧(体积分数20%O2)条件下培养0~7d。细胞Transwell小室迁移实验分组为4组:体积分数1%O2培养1%O2迁移组、体积分数20%O2培养1%O2迁移组、体积分数1%O2培养20%O2迁移组和体积分数20%O2培养20%O2迁移组,比较不同氧体积分数变化条件下迁移细胞数。观察不同氧体积分数变化对间充质干细胞表达整合素β1和细胞间黏附分子1的影响,实验分为4组:恒定体积分数20%O2培养;恒定体积分数1%O2培养;体积分数20%O2培养后1%O2继续培养6h;体积分数1%O2培养后20%O2继续培养6h。结果与结论:骨髓间充质干细胞在体积分数1%O2环境下增殖能力及迁移能力均增强,在体积分数20%O2环境下增殖能力及迁移能力减弱(P〈0.05);整合素β1表达水平在体积分数1%O2环境下增强(P〈0.05)。提示大鼠骨髓间充质干细胞移植在低氧(体积分数1%O2)下增殖和迁移能力增强。
简介:背景:制备脐血血清体外扩增、培养间充质干细胞成为目前的研究热点,但尚无不同体积分数脐血血清对骨髓间充质干细胞的增殖能力的影响的报道。目的:观察比较不同体积分数的脐血血清对骨髓间充质干细胞的增殖能力的影响。方法:无菌条件下取20例人骨髓标本,采用密度梯度离心法提取单个核细胞,分别用体积分数为5%,7.5%,10%,15%,20%的脐血血清+DMEM/F12培养基,行骨髓间充质细胞培养,取第3代细胞,用MTT法观察不同体积分数的脐血血清对间充质干细胞的增殖能力的影响。结果与结论:在体积分数5%,7.5%,10%的脐血血清+DMEM/F12培养基组,细胞增殖能力较佳,明显优于体积分数15%,20%的脐血血清+DMEM/F12培养基组,差异有显著性意义(P〈0.05)。说明在较低体积分数脐血血清培养体系中,骨髓间充质干细胞增殖状态活跃。
简介:Addison’s病,全称为慢性原发性肾上腺皮质功能低下症,是由Addison最先描述并予以报道。本病最常见的病因为肾上腺结核和自身免疫性肾上腺炎,其他病因有肾上腺皮质受损等。在20世纪50年代以前,结核是引起Addison’s病的最常见原因,占70%~80%。随着结核发病率的下降和诊治水平的提高,据文献报道,目前在欧美国家,自身免疫性肾上腺炎已成为Addison’s病的首要病因,约占75%~80%,而结核引起者则已降至20%。而目前在我国,结核仍是引起Addison’s病的最常见原因。因此,当有Addison’s病的临床表现时,我们首先应想到肾上腺结核存在的可能。
简介:本研究旨在分析鉴定中国人群HLA—B位点一个新等位基因。应用PCR-序列特异性寡核苷酸探针(PCR—SSOP)技术检测到一个与HLA—B*35:03:01相关的未知基因,应用DNA序列分析技术鉴定并分析该基因与同源性最高的心等位基因的序列差异。结果表明,先证者HLA-B位点有1个等位基因的核苷酸序列与所有已知基因序列均不相同,与同源性最高的HLA-B*35:03:01相比,第3外显子387位碱基由C→G,并导致相应的105位密码子编码的氨基酸由CCC变为CCG,编码的氨基酸没有改变,仍为苯丙氨酸。结论:被测样本含有HLA-B新等位基因,WHOHLA因子命名委员会将其正式命名为HLA-B*35:03:07。
简介:目的探讨B超监控脉冲高强度聚焦超声(PHIFU)辐照的可行性。方法将高强度聚集超声(HIFU)治疗系统设置为脉冲工作状态,调整脉冲重复频率为4Hz,辐照剂量分别为180、240、300J,每个剂量又分为4个占空比时间组(1%~4%)。PHIFU定点辐照离体牛肝组织,辐照结束后比较靶区辐照前后的声像图变化和灰度值变化,切开牛肝组织肉眼观察靶区的形态变化,重复实验10次。取靶区与正常组织交界处组织行HE染色。结果PHIFU辐照离体牛肝组织后,靶区B超图像出现低回声区,靶区灰度差值为负值,且各剂量下所有占空比时间组灰度差的负值比较差异无统计学意义(P均〉0.05)。各剂量下,占空比为1%~3%的PHIFU辐照后切开靶区组织有清亮液体流出,靶区仅见空洞,其内未见凝固性坏死;占空比为4%的PHIFU辐照后可见泥浆样液体流出。结论通过观察PHIFU辐照后的灰度值和声像图变化,可以间接指导制定治疗剂量和判断治疗效果。
简介:目的研究B型钠尿肽(BNP)与肌酸激酶MB同工酶(CK—MB)在围产期子痫前期病情评估中的作用。方法回顾性分析82例孕妇临床资料,其中健康孕妇25例(A组)、轻度子痫前期患者18例(B组).未并发肺水肿的重度子痫前期患者22例(C组),并发心力衰竭肺水肿重度子痫前期患者17例(D组),检测产前6h内(T0)及产后6h内(T1)、产后24~36h内(T2)所测BNP、CK—MB浓度,并进行统计学分析。结果在T1时C组患者的BNP、CK—MB均高于A组和B组,差异均有统计学意义(t分别=6.50、6.54、3.73、2.46,P均〈0.05);而D组患者较C组更高,差异均有统计学意义(t分别=7.38、3.69,P均〈0.05)。线性相关性分析显示:C、D组T1时的CK—MB与BNP之间呈正相关(r分别:0.70、0.85、P均〈0.05)。在T0时,D组患者的BNP、CK—MB均高于C组,差异均有统计学意义(t分别=11.61、3.43,P均〈0.05),C组患者的BNP均高于A组和B组,差异均有统计学意义(t分别=6.99、6.60,P均〈0.05),但A、B、C组间的CK—MB比较,差异均无统计学意义(t分别=O.47、1.30、0.74,P均〉0.05)。结论BNP及CK—MB可用于围产期子痫前期患者的病情评估.BNP的敏感性更优于CK—MB。
简介:目的探讨慢性心力衰竭(CHF)患者血浆B型钠尿肽(BNP)以及血清C反应蛋白(CRP)联合检测的临床应用价值。方法分别采用化学发光微粒子酶免疫分析法以及免疫浊度法测定89例CHF患者及40名健康对照者血浆BNP以及血清CRP浓度。依据美国纽约心脏病协会(NewYorkHeartAssociation,NYHA)分级方案对CHF患者进行心功能分级。结果CHF患者的血浆BNP及血清CRP浓度均明显高于健康对照组,差异有统计学意义(P〈0.05)。CHF患者NYHA心功能Ⅰ~Ⅳ级血浆BNP及血清CRP浓度逐渐升高,NYHA各级之间各自的BNP浓度、CRP浓度比较,差异均有统计学意义(P〈0.05);血浆BNP及血清CRP水平与NYHA分级间均存在明显的正相关(与BNP,r=0.835,P〈0.01;与CRP,r=0.776,P〈0.01)。结论CHF患者血浆BNP及血清CRP水平随着心力衰竭严重程度的增加而升高,二者联合检测可以准确评价心功能,可作为临床诊断、疗效观察以及预后判断CHF的客观指标。
简介:目的评价曲美他嗪对冠状动脉介入治疗术(PCI)后患者B型利尿钠肽(BNP)及心功能的影响。方法入选拟行冠脉介入术的稳定性或不稳定性心绞痛患者72例,随机分为曲美他嗪组38例和对照组34例,曲美他嗪组PCI术前7d开始口服曲美他嗪20mg,每天3次,术后继续服用3个月;所有入选患者给予阿司匹林及常规药物治疗。每例在PCI术前及术后1、3个月分别测定血清B型利尿钠肽(BNP)、超声心动图左室射血分数(LVEF)、NYHA分级。结果术前两组患者血清B型利尿钠肽(BNP)、超声心动图左室射血分数(LVEF)、NYHA分级水平差异均无统计学意义(P〉0.05),但PCI术后1、3个月曲美他嗪组BNP较治疗前显著减少(P〈0.01),术后1、3个月曲美他嗪组LVEF显著高于对照组(P〈0.01)、NYHA分级水平也高于对照组(P〈0.05)。结论曲美他嗪可改善PCI术后的左心功能。