简介：结核病确诊的金标准为细菌学,然而其检测灵敏度不高,且在临床实践中痰液的培养阳性率不超过50%。因此,临床中使用支气管镜介入方法对结核病,尤其是结核分枝杆菌检测阴性（菌阴）的结核病患者进行诊断,是结核病诊治过程中重要的措施。该方法通过支气管镜及其附件进入气道和肺组织内,在病变部位获取标本或组织,可进一步进行细菌学、病理学和分子生物学检测,是一项非常重要的结核病诊断手段。

简介：目的：研究阿米卡星在多抗凝剂依赖性假性血小板减少症中抑制血小板聚集的机制。方法：采集1例乙二胺四乙酸（edathamil,EDTA）依赖性假性血小板减少症患者的乙二胺四乙酸二钾（EDTA-K2）及枸橼酸钠抗凝血,在不同时间段分别加入阿米卡星,依次用血细胞分析仪进行血小板计数,并行血涂片镜检,用流式细胞仪检测血小板膜表面标志物CD61、CD42b、PAC-1、CD62p的表达率。结果：采血后1h内在EDTA-K2抗凝血中加入阿米卡星,能在不影响其他血细胞形态和分布的情况下,抑制血小板的聚集并解离聚集血小板,同时抑制血小板膜表面标志物CD62p活化,且血小板计数能在室温下4h内维持稳定。枸橼酸钠抗凝血则随时间延长,血小板计数结果明显下降。结论：阿米卡星能纠正多抗凝剂依赖性假性血小板减少症患者的血小板计数,起到抑制血小板聚集并解离聚集血小板的作用,其机制可能与抑制了血小板膜表面标志物CD62p的表达有关。

简介：目的：对1个法布里病（Fabry病）患者及其家系进行调查,分析其临床表现、实验室检查、α-半乳糖苷酶A（alpha-galactosidaseA,α-GalA）检测和基因突变,并对照文献复习,以提高医师对法布里病的认识。方法：对1例法布里病先证者及其家系成员共21人进行家系调查,登记基本资料,同时行血尿常规、血生化、外周血粒细胞α-GalA活性和基因检测以及眼科、耳听力、头颅MRI、经颅多普勒超声、心电图、超声心动图、肺功能等相关系统检查,α-GalA活性检测采用底物荧光法,基因检测采用PCR直接测序法。结果：①21例家系成员中检测出11例法布里病患者;②患者的临床表现及辅助检查结果无特异性表现;③外周血粒细胞α-GalA活性检测结果异常者有6例,GLA基因突变11例;④不同基因突变导致的法布里病患者的临床表现不同;⑤首次在一个法布里病家系中发现2个不同位点的基因突变,9例突变位于7号外显子（1098delC）,2例突变位于4号外显子（596T〉C,p.V199A）;611例法布里病患者中经典型患者生活质量受影响较大,而迟发型者生活没有任何影响。结论：1法布里病在该家系成员中发生率高（11/21）,因此对于法布里病先证者一定要进行家系调查,可早期发现家族中的患者;2法布里病患者的临床和实验室检查均缺乏特异性表现,但该病可累及多个系统,故应加强对临床表现为多系统受累患者的筛查;3α-GalA活性异常多存在于经典型的法布里病患者中,而迟发型患者该检测结果常正常,因此诊断法布里病的金标准为基因检测,尤其是对于女性杂合子更重要;4法布里病患者因基因突变位点不同而导致临床表现不同;5法布里病父不传子,发现父子同时患病的异常情况时一定要寻找可能的原因,最终明确病因;6经典型法布里病患者的生活质量受影响明显。

简介：本刊对以下部分常用缩写的英文全称在正文中将减少或不再出现,届时以中文（英文缩写）形式出现,英文全称以本刊缩写名录为准。（1）酶联免疫吸附试验（enzyme-linkedimmunosorbentassay,ELISA）（2）基质金属蛋白酶（matrixmetalloproteinases,MMP）