简介:目的:对1例遗传性血小板无力症(GT)先证者及其家系成员进行表型和基因诊断,并探讨其分子发病机制.方法:通过血小板计数、血涂片观察血小板、出血时间测定、凝血象检查和血小板聚集试验进行表型诊断;流式细胞术检测血小板表面αⅡb和β3的含量;PCR法扩增先证者基因组DNAαⅡb和β3的所有外显子及其侧翼序列;PCR产物采用末端标记双脱氧法进行直接基因测序,对发现的突变位点采用AS-PCR法扩增先证者及其家系成员和正常人相对应的片段.结果:先证者血小板计数正常、血涂片血小板分散不聚集,出血时间明显延长,凝血象正常,对ADP、凝血酶、肾上腺素、胶原、花生四烯酸等多种诱聚剂反应低下,而对瑞斯托霉素的反应基本正常;先证者血小板表面未检测到αⅡb,β3阳性血小板仅占8%,平均荧光强度明显减弱;先证者在αⅡb基因外显子4存在C470A纯合突变,导致αⅡb氨基酸序列Pro126His(P126H)替换.父母为近亲婚配,均为该位点的杂合突变.AS-PCR排除了该突变为基因多态性的可能.结论:整合素αⅡb基因外显子4C470A(P126H)纯合错义突变是导致该患者GT的分子机制,是国际上首次报道的一种新的整合素αⅡb基因错义突变.
简介:目的:分析创伤后脊髓空洞症的MRI表现及其形成机制,并探讨了诊断标准.方法:10例脊髓创伤后2~11年的发生脊髓空洞症病例,平均年龄41岁.临床资料和MRI资料齐全.用Frankel脊髓功能分级法记录临床表现,MRI重点观察脊髓及其空洞的形态和信号特征.结果:10例创伤后脊髓空洞症患者累及脊髓颈段2例,脑干与脊髓颈段交界4例,脑干2例,圆锥2例,空洞始于脊髓受压明显处,延及长度2到13个脊髓节段不等,空洞均位于脊髓中央;T1加权像上6例表现为串珠样边缘,其内呈脑脊液样低信号;T2加权像上空洞段脊髓增粗或萎缩,呈均匀或不均匀高信号,空洞周边脊髓呈片状高信号.结论:MRI能反映创伤后脊髓空洞症的特点及其形成的可能机制,其影像学变化特征可列入诊断标准.创伤后脊髓空洞症的形成与脊髓持续受压有一定关系,而与临床症状关系不大.