简介：目的：对1个法布里病（Fabry病）患者及其家系进行调查,分析其临床表现、实验室检查、α-半乳糖苷酶A（alpha-galactosidaseA,α-GalA）检测和基因突变,并对照文献复习,以提高医师对法布里病的认识。方法：对1例法布里病先证者及其家系成员共21人进行家系调查,登记基本资料,同时行血尿常规、血生化、外周血粒细胞α-GalA活性和基因检测以及眼科、耳听力、头颅MRI、经颅多普勒超声、心电图、超声心动图、肺功能等相关系统检查,α-GalA活性检测采用底物荧光法,基因检测采用PCR直接测序法。结果：①21例家系成员中检测出11例法布里病患者;②患者的临床表现及辅助检查结果无特异性表现;③外周血粒细胞α-GalA活性检测结果异常者有6例,GLA基因突变11例;④不同基因突变导致的法布里病患者的临床表现不同;⑤首次在一个法布里病家系中发现2个不同位点的基因突变,9例突变位于7号外显子（1098delC）,2例突变位于4号外显子（596T〉C,p.V199A）;611例法布里病患者中经典型患者生活质量受影响较大,而迟发型者生活没有任何影响。结论：1法布里病在该家系成员中发生率高（11/21）,因此对于法布里病先证者一定要进行家系调查,可早期发现家族中的患者;2法布里病患者的临床和实验室检查均缺乏特异性表现,但该病可累及多个系统,故应加强对临床表现为多系统受累患者的筛查;3α-GalA活性异常多存在于经典型的法布里病患者中,而迟发型患者该检测结果常正常,因此诊断法布里病的金标准为基因检测,尤其是对于女性杂合子更重要;4法布里病患者因基因突变位点不同而导致临床表现不同;5法布里病父不传子,发现父子同时患病的异常情况时一定要寻找可能的原因,最终明确病因;6经典型法布里病患者的生活质量受影响明显。

简介：成人Still病（adult-onsetStill′sdisease,AOSD）是一种以高热、皮疹、关节疼痛为突出表现的全身性自身免疫性疾病,其发病机制目前并不十分明确,有学者认为其是由感染引起的变态反应。AOSD累及神经系统的概率非常低,据日本的一项多中心研究报道,约有8%的AOSD患者可累及神经系统[1]。

简介：本刊对以下部分常用缩写的英文全称在正文中将减少或不再出现,届时以中文（英文缩写）形式出现,英文全称以本刊缩写名录为准。（1）酶联免疫吸附试验（enzyme-linkedimmunosorbentassay,ELISA）（2）基质金属蛋白酶（matrixmetalloproteinases,MMP）

简介：血小板输注无效是指患者在输注血小板后,其血小板计数未见有效提升,临床出血症状未见改善。目前,临床判断血小板输注无效的主要依据为输注前、输注后1h、输注后24h时患者的血小板计数。

简介：结核病是伴随人类数千年古老的疾病。我国是全球结核病高负担国家之一,自20世纪90年代以来,我国积极实施了直接面视下短程督导化学治疗（directlyobservedtreatment,short-course,DOTS）的策略,并构建了卓有成效的治疗管理模式。我国的涂片阳性的肺结核患病率在20年间（1990年至2010年）下降了65%,

简介：目的：分析获得性免疫缺陷综合征（acquiredimmunedeficiencysyndrome,AIDS）合并中枢神经系统结核和免疫重建炎性综合征患者的头颅MRI表现。方法：回顾性分析14例AIDS合并中枢神经系统结核和中枢神经系统免疫重建炎性综合征患者的MRI图像及临床资料探讨其特征性表现。结果：14例患者中出现结核瘤7例,病灶为多发性,弥漫性脑膜强化6例,病灶周围水肿5例,脑积水4例,占位效应2例,脑脓肿1例。结论：结核瘤伴弥漫性脑膜强化是免疫重建炎性综合征患者最显著的神经系统MRI表现,可伴或不伴周围水肿,其他影像学表现还包括脑积水、占位效应及脑脓肿。

简介：开展本科教育阶段大学生创新性实验计划是我国高等教育改革中的重要举措。大学生创新性实验计划是指本科阶段在校学生个人或创新团队选择一名导师,在导师的指导下完成研究课题设计并开展相关实验研究,通过对实验结果的总结与统计分析撰写研究报告。

简介：目的：探讨实时超声弹性成像（real-timeultrasoundelastography,RTE）组织弥散定量技术在慢性淋巴细胞性甲状腺炎诊断中的应用价值。方法：对46名健康体检志愿者和42例慢性淋巴细胞性甲状腺炎（Hashimoto′sthyroiditis,HT）患者分别进行RTE检测,并行组织弥散定量分析获得弥散指数（LFindex值）。结果：健康体检志愿者组LFindex值为1.2176±0.8000,HT组LFindex值为2.4669±0.7100,用组间t检验方法进行数据分析,2组间LFindex值的差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：RTE能反映HT患者甲状腺组织的弹性情况,具有一定的临床应用价值。

简介：目的：研究阿米卡星在多抗凝剂依赖性假性血小板减少症中抑制血小板聚集的机制。方法：采集1例乙二胺四乙酸（edathamil,EDTA）依赖性假性血小板减少症患者的乙二胺四乙酸二钾（EDTA-K2）及枸橼酸钠抗凝血,在不同时间段分别加入阿米卡星,依次用血细胞分析仪进行血小板计数,并行血涂片镜检,用流式细胞仪检测血小板膜表面标志物CD61、CD42b、PAC-1、CD62p的表达率。结果：采血后1h内在EDTA-K2抗凝血中加入阿米卡星,能在不影响其他血细胞形态和分布的情况下,抑制血小板的聚集并解离聚集血小板,同时抑制血小板膜表面标志物CD62p活化,且血小板计数能在室温下4h内维持稳定。枸橼酸钠抗凝血则随时间延长,血小板计数结果明显下降。结论：阿米卡星能纠正多抗凝剂依赖性假性血小板减少症患者的血小板计数,起到抑制血小板聚集并解离聚集血小板的作用,其机制可能与抑制了血小板膜表面标志物CD62p的表达有关。

简介：目的：研究P53及nm23在不同分子亚型浸润性乳腺癌中的表达及其意义。方法：将275例浸润性乳腺癌患者分为激素受体阳性、HER2受体阳性及三阴性3组,采用免疫组织化学法检测其P53及nm23蛋白的表达水平。结果：P53在激素受体阳性组、HER2受体阳性组、三阴性组中的表达率分别为38.9%、73.5%及77.3%,3组间的P53表达有统计学意义差异（χ^2=30.662,P〈0.05）,以三阴性组表达最高;nm23在激素受体阳性组、HER2受体阳性组、三阴性组中的表达率分别为84.3%、67.6%及54.5%,3组间差异有统计学意义（χ^2=15.515,P〈0.05）,以三阴性组及HER2阳性组表达较低。有腋窝淋巴结转移的乳腺癌患者的P53表达阳性率高于无腋窝淋巴结转移者,差异有统计学意义（χ^2=5.502,P〈0.05）;而无腋窝淋巴结转移者的nm23表达阳性率高于有腋窝淋巴结转移者,差异亦有统计学意义（χ^2=21.196,P〈0.05）。结论：在不同分子亚型的乳腺癌中联合检测P53及nm23,可作为评价乳腺癌发生、发展的指标,更有助于临床治疗和预后判断。