简介:原发性高血压是一种由多种机制共同作用的多基因疾病。由肥胖导致的病理改变是与其相关的一个信号通路。我们主要研究高血压的一个亚型——肥胖相关的高血压,以寻找其致病基因。我们入选了55个有两个患病同胞或者更多患者的家系,他们均来自于地理位置偏远的加拿大法裔人群,其中15个家系的肥胖发病率较高(≥70%)。我们在所有的高血压家系和有高肥胖发病率的高血压家系中利用多位点连锁分析方法进行全基因组扫描(GeneHunter2.1;位点密度:10cm)。在所有55个家庭的扫描中,我们在1号染色体和11号染色体上分别发现了两个连锁值显著(LODscore=2.5)的位点D1S1597和D11S1999。我们对仅患有肥胖高血压的家系进行扫描,在1号染色体的同一区域内发现连锁值最显著(LODscore=3.1)的一个位点是D1S1597。然后我们又D1S1597周围的其他遗传标记进行基因分型,得到了一个连锁更加显著的位点D1S2672(LODscore=3.5)。与肥胖高血压相关的许多候选基因都位于这个区域,其中包括肿瘤坏死因子受体2(tumornecrosisfactorreceptor2)和心房利钠肽基因(atrialnatriureticpeptidegenes)。这些结果表明,研究临床定义明确的高血压亚型可能有助于寻找、鉴定复杂性疾病的致病基因,例如本研究中利用肥胖相关的高血压亚型。
简介:本报告系消除结核病顾问委员会,关于在高危人群中筛选结核病人及结核病感染者的最新建议,以取代过去的建议。其中重点是:a)强调对TB感染者筛选的重视,不能超过对TB预防及控制工作,特别是对所有活动性TB的确定及完整的治疗,以及对接触者进行快速有效的调查;b)提供筛选高危人群更为详细的建议;c)提供结核菌素皮试详细步骤;d)美国疾病控制中心(CDC)修订过去关于对结素呈无变态反应者的建议。本报告是为公共卫生策略制订者、行政管理人员、规划制订人、管理人员、医务人员及其他为结核病(TB)感染高发危险者提供服务的人员所制订的。
简介:目的花生四烯酸由细胞色素P4500ω-羟化酶催化生成的19-和20-羟烷四烯酸(19-,20-HETE)。在多种疾病过程,尤其是高血压病中,20-HETE扮演着重要角色。寻找人群中该酶基因之一的CYP4A11的编码区多态性位点分布情况,可以为研究高血压病的基因机制提供新的依据。方法采集50例血压正常、无血缘关系的汉族人外周静脉血白细胞;提取基因组DNA;设计特异性引物,PCR法分段扩增基因编码区序列,电泳检测后回收目的片断;测序,与参考序列比对后统计结果。结果CYP4A11共发现16个多态性位点,其中5个有意义:1个5′端非编码区的突变位点A-54G,4个引起氨基酸改变的多态性位点,分别为A6890C、A7207G、T7394A和T8590C。其余为同义突变或者位于内含子区。结论(1)多态性位点存在种族差异;(2)突变位点大多数位于内含子区,或者为同义突变,仅有少数有意义;(3)发现的多态性位点可能引起蛋白质构象进而改变蛋白质功能,或者引起基因转录活性的改变,并为下面的蛋白质组学研究和大样本人群研究奠定了基础。
简介:本刊是由中华人民共和国卫生部主管,中国医学科学院、中国协和医科大学主办,阜外心血管病医院承办的医学科技期刊。国内外公开发行,国内统一刊号为CN11-4726/R,国际连续出版物号为ISSN1671-6272。阜外心血管病医院是我国心血管专科医院,同时也是心血管领域医、教、研、防全面发展的国家级科研基地。在这片沃土上《中国分子心脏病学杂志》自2001年12月创刊以来,较好地保证了学术质量。本刊被中国科学技术信息研究所万方数据库、中国学术期刊全文数据库(CNKI)、重庆维普资讯数据库、以及解放军医学图书馆数据库等收录。自2006年4月,经过多项学术指标综合评定及同行专家评议推荐,被收录为“中国科技论文统计源期刊”(中国科技核心期刊)。
简介:<正>控制结核病规划中的一个实质性部分即成功的监测。象中国这样一个大国,人口超过1l亿,80%人口居住在农村,任务是十分艰巨的。中国防痨协会声望很高,10年内进行了两次大规模的全国性结核病调查(本刊注:中国全国结核病流调系在卫生部领导下进行)。1979年对全国29个省、市进行了随机抽样调查,888个点,受检人口140万人。其中对所有成年人群进行X线筛选(MMR),对可疑肺结核病例常规痰涂片两次检查抗酸杆菌。多数病例系x线发现,患病率为717/10~5,涂阳患病率为187/10~5。不同地区患病率差异很大。如菌阳患病率最低为上海,最高为福建,分别为60/10~5和318/10~5。某些地区对15岁以下未接种过BCG儿童采用不做结素试验直接接种BCG。15万儿童接