简介：目的观察肥厚型心肌病（HCM）患者中心脏肌球蛋白结合蛋白C基因（MYBPC3）插入突变的特点。方法在100例HCM患者中对MYBPC3的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描，聚合酶链反应（PCR）扩增目的片段，双脱氧末段终止法测序。对突变患者进行家系调查，分析其表型特点。结果在一先证者及其一个家系成员中发现一个位于外显子29的五核苷酸插入突变（18115-18116ins-GCAGG），序列分析发现1032位缬氨酸后发生了移码突变（p.Vall032fs），造成先证者60岁发病，超声心动图上表现为室间隔重度不对称性心肌肥厚（35mm）。结论插入突变是MYBPC3基因突变的特点，18115-18116insGCAGG导致的HCM表型发病晚，心肌肥厚程度重。

简介：医学课程整合打破了基础医学与临床医学的界线，加强学科之间，基础与临床之间的联系，有利于构建完善的知识结构，培养学生的创新精神和能力，适应医学科学新发展对医学人才培养的要求。为此近年来本校开展了整合课程改革探索，现将《感染与免疫》整合课程教学实践报告如下：1对象与方法

简介：目的探讨ω-3鱼油脂肪乳对老年卒中相关性肺炎（SAP）患者血清单核细胞趋化蛋白1（MCP-1）及细胞免疫的影响。方法60例老年SAP患者随机分为常规治疗组和鱼油治疗组。常规治疗组给予常规治疗；鱼油治疗组在常规治疗的基础上加用∞．3鱼油脂肪乳静脉滴注。同时选取30例同期体检健康的老年人作为对照组。分别于治疗前及治疗后第8d抽取患者肘静脉血，检测血清MCP-1和T细胞亚群水平的变化。结果鱼油治疗组总有效率高于常规治疗组（P〈0．05）=老年SAP患者血清MCP-1水平较正常对照组明显升高（P〈0．01），治疗后MCP．1水平下降（P〈0．01）。与常规治疗组相比，治疗后第8d鱼油治疗组MCP．1水平下降更明显（P〈0．01）；较正常对照组，老年SAP患者血清CD4＋／CD8＋淋巴细胞比率明显降低（P〈0．01），治疗后升高。治疗后第8d鱼油治疗组较常规治疗组CD4＋／CD8＋／淋巴细胞比率显著升高（P〈0．01）。结论ω-0．3鱼油脂肪乳能够显著增强老年SAP患者细胞免疫功能，抑制血清MCP-1水平，提高临床疗效。

简介：目的探讨解整合素一金属蛋白酶8（adisintegrin-likeandmetalloproteinase8，ADAM8）在乳腺癌组织中的表达及其在乳腺癌发生、发展中的作用。方法应用免疫组化（IHC），实时荧光定量聚合酶链反应（qRT-PCR），蛋白质印迹（Westernblot）等测定ADAM8在乳腺癌组织、乳腺正常组织的表达，分析其表达与乳腺癌临床病理因素的关系。结果ADAM8在乳腺癌组织和乳腺正常组织中均有表达，AD-AM8mRNA及蛋白水平在乳腺癌组织中的表达明显低于正常乳腺组织（qRT-PCR：P=0．015，IHC：P=0．044，Westernblot：P=0．000）。ADAM8表达率的高低与淋巴结转移、临床分期、肿瘤大小相关，但差异无统计学意义。免疫组化中Ⅲ＋Ⅳ期的阳性表达低于Ⅰ＋Ⅱ期（P=0．574）；qRT-PCR中Ⅱb＋Ⅲ期表达低于Ⅰ＋Ⅱa期（P=0．247）；有淋巴结转移的乳腺癌组织ADAM8表达低于无淋巴结转移组（IHC：P=0．560，qRT-PCR：P=0．592）。肿瘤〉2cm的ADAM8表达低于肿瘤≤2cm者，但差异无统计学意义。结论ADAM8在乳腺癌组织中表达下调，其程度与乳腺癌侵袭和转移性有关。ADAM8的负性表达可能在乳腺癌的发生发展中起调节作用。

简介：目的：探究辅助性T细胞17（Th17细胞）在急性铜绿假单胞菌肺炎宿主早期免疫应答中的变化及白细胞介素17（IL-17）在此类感染中的作用。方法：应用酶联免疫吸附试验（ELISA）测定铜绿假单胞菌感染模型小鼠肺泡灌洗液（BALF）和磷酸盐缓冲液（PBS）对照组中IL-17、干扰素1（IFN-1）、IL．4、角质形成细胞趋化物（KC）、粒细胞集落刺激因子（G-CSF）、巨噬细胞炎症蛋白（MIP）-1d及MIP-2的浓度变化；流式分析IL-17的来源细胞；应用抗IL-17抗体探究IL-17的作用。结果：在小鼠感染模型中，IL-17在感染后4h明显增高，且在8h达到峰值，与PBS对照组相比具有显著的统计学差异（均P〈0．01）。Th17细胞在感染后8h表达升高。抗IL-17小鼠BALF中KC、G-CSF、MIP-1仪及MIP-2的表达明显下降（P〈0．01），BALF中细胞分类提示中性粒细胞明显减少。在感染16h后，抗IL-17小鼠肺内的细菌负荷量是对照组的100倍。结论：IL-17在急性铜绿假单胞菌肺炎宿主免疫应答早期起积极的保护作用，Th17细胞是其来源之-。

简介：目的：探讨上海郊区非糖尿病人群中低水平清蛋白尿与肱踝脉搏波传导速度（baPWV）的相关性。方法：在上海市嘉定区选取1548名正常清蛋白尿[尿清蛋白／肌酐（UACR）〈30mg／g]的非糖尿病居民，对其进行问卷调查、体格检查、血和尿的生化检测以及baPWV检测，分析人群UACR水平与baPWV的相关性。结果：①按UACR值四分位分组，随着UACR水平的升高，UACR下四分位组到上四分位组的baPWV值分别为（1459±280）、（1506±311）、（1554±349）、（1621±349）cm／s；动脉硬化患病率分别为51．93％（202／389）、57．25％（221／386）、65．03％f251／386）、71．32％（276／387），组间趋势明显（趋势P〈0．0001）。②Pears013-相关分析显示，baPWV与UACR呈显著正相关（r=0．190，P〈0．0001）。③多元Logistic回归分析显示，校正年龄、性别、体质量指数、糖化血红蛋白Alc／总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、估测。肾小球滤过率、高血压、目前吸烟、目前饮酒、是否大量运动等传统心血管影响因素后，与下四分位组相比，UACR位于第2、第3及上四分位组患动脉硬化的风险逐渐增高，比值比（0R）[95％可信区间（CI）1分别为1．50（1．04-2．151、1．63（1．12-2．36）和1．67（1．13-2．49），趋势P=0．0304。结论：非糖尿病人群中，UACR在参考范围内的微量增加与baPWv升高明显相关，低水平清蛋白尿是非糖尿病人群动脉硬化的独立危险因素。