简介：目的探讨血浆尿酸水平升高是否能导致中国人群二型糖尿病的发生。方法青岛港健康研究建立于1999至2000年．共15208例18岁以上港口职工参加。本研究来自于青岛港健康研究2000—2001年体检数据，13665例非糖尿病患者人选，进行详细的问卷调查、体格及生化检查。对所有研究对象按照血浆尿酸水平高低分为4组，进行了平均5．29年随访，观察二型糖尿病的发生情况。结果：754例调查对象发展成为二型糖尿病。在男性，校正年龄因素的影响后。血浆尿酸水平最高组发生糖尿病的风险是最低组的1．47倍（1．19-1．82，〈0．001），在女性，该值为2．56（1．42-4．62，P〈0．001）．进一步校正吸烟，饮酒，家庭糖尿病史及肾小球滤过率后，得到与上述值接近的结果。但进一步校正基线血糖，血脂、血压及腰围等代谢综合征的组成危险因子后，血浆尿酸水平最高组与最低组比较，发生糖尿病的风险分别是0．82（0．65-1．03，P=0．089）及1．49（0．8-2．77，P=0．210）。结论血浆尿酸水平升高并非中国人群二型糖尿病的主要致病因素。

简介：目的研究中国社区一般人群中白细胞介素-6（IL-6）基因单核苷酸多态性与其血清水平的关系。方法2005年,在1431名北京社区人群中进行心血管流行病学调查,检测IL-6基因单核苷酸多态性（SNP）（rs1800796、rs1524107、rs2066992）,同时检测血清IL-6的浓度,测量血压、体重指数、空腹血脂、血糖,询问吸烟史、饮酒史和疾病史。结果在1431名社区人群中,rs1800796、rs1524107、rs2066992的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。rs1800796C/C、C/G和G/G基因型携带者IL-6升高（中位数以上）的比例分别为51.1%、50.7%和42.6%（p=0.138）,调整年龄、性别后,rs1800796G/G基因型（与G/C＋C/C相比）OR值（95%可信区间）为0.71（0.50-0.998）,内含子区域的rs1524107C/C基因型（与T/T相比）、rs2066992G/G基因型（与T/T相比）携带者OR值均为0.83（0.58-1.19）。单倍体型分析显示,rs1800796、rs1524107、rs2066992位点的CTT单倍体型OR值为1.17（1.003-1.37）。结论社区人群中IL-6基因rs1800796位点及其与rs1524107、rs2066992位点的CTT单倍体型与血清IL-6升高密切相关,提示CTT单倍体型可能是血清IL-6升高的遗传性标记之一。

简介：目的了解广西钦州地区地中海贫血罕见基因型的类型及所占比例,以更好地指导基因诊断及产前诊断。方法选取2011年12月至2014年3月在钦州市及周边辐射地区经地贫筛查并在钦州市妇幼保健院（广西地中海贫血产前诊断分中心）进行基因检测的对象12374例。在常规地中海贫血基因检测的基础上,采用MLPA、DNA测序、Gap-PCR、深度测序等技术对血液学表型与基因型不符的样本作罕见基因型检测。结果检出各类罕见基因型占全部检出基因型的0.46%,α-地中海贫血罕见基因型检出22例,其中--THAI9例,含HKαα基因型3例,含αααanti3.7或αααanti4.2基因型5例,-α4.2-QThailand基因型2例,有2例基因型为同一家系,为新发现的-αQINZHOU基因型。β-地中海贫血相关的罕见基因型17例,其中点突变9例,遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症东南亚缺失型（HPFH-SEA）5例,δβ地贫中国型缺失2例,有2例为调铁素调控基因发生的突变。有6例因夫妻双方为同型携带者需要做产前诊断,其中1例胎儿为基因型复杂的中间型地贫。结论除常见及常规检测的地中海贫血基因型外,出现血液学表型与基因型不符时,应注意进一步做罕见基因型的检测以避免漏诊或误诊。