简介:目的:探讨1个凝血因子Ⅹ(FⅩ)缺陷症家系的分子发病机制。方法:对先证者及家系成员凝血、抗凝及纤溶功能筛查以及凝血因子活性及抗原含量检测进行表型诊断;以WesternBlotting检测血浆中FⅩ抗原含量和分子量大小;以中和试验检测FⅩ的抑制物。以PCR方法对F10基因所有外显子及侧翼序列和5’端非翻译区进行扩增,产物纯化后直接测序进行基因诊断;构建F10基因突变表达质粒,瞬时转染HEK293T细胞,测定表达产物的FⅩ促凝活性(FⅩ:C)和FⅩ抗原含量(FⅩ:Ag)。结果:先证者FⅩ:C和FⅩ:Ag分别为〈1%和53.36%,中和试验结果阴性,诊断为交叉反应物质阳性(CRM+)的FⅩ缺陷症。F10基因分析发现2个杂合突变:IVS5+1G〉A和Asp368del。Asp368del体外表达显示FⅩ:C和FⅩ:Ag分别为(0.52±0.04)%和(85.9±5.0)%,为CRM+突变。结论:F10基因双重杂合突变IVS5+1G〉A和Asp368del导致该家系遗传性FⅩ缺陷症。剪接位点突变IVS5+1G〉A导致内含子无法正常剪接,影响FⅩ正常表达。Asp368del突变蛋白能够正常表达,但功能降低。
简介:目的探讨护士在冠心病二级预防中的作用.对象和方法研究对象包括行冠装动脉搭桥术(CABG)或经皮冠状动脉搭桥术(PTCA)的患者、急性心肌梗死(AMI)患者、心肌缺血患者.护士随访调查入选对象的人口统计学特点、心血管危险因素存在与否、对存在的危险因素处理与否,判定病人是否知道自身存在的危险因素以及危险因素的处理措施,并且确认该项是由谁告知病人的.结果在吸烟、超重、高血压、高血脂、无或很少体力活动的病人中,分别有75%、36%、67%、61%、49%的患者被告知所存在的危险因素及其处理措施,这些信息是由护士告知的患者占14%(降脂)-23%(增加体力活动),而由医生告知的患者占55%(降脂)-71%(戒烟).结论护士在冠心病患者心血管病危险因素的二级预防中贡献较小,提示护士应该在这方面发挥更为重要的作用.
简介:目的掌握甘肃省三级甲等医院门诊急性腹痛患者的分布特征,为制定有效的临床诊治策略提供依据。方法对2012~2015年因各种原因首次在甘肃省三级甲等医院门诊治疗的急性腹痛患者进行描述分析。结果2012~2015年甘肃省三级甲等医院门诊急诊科共报告急性腹痛患者256413例,发生原因前三位依次为腹腔器官急性炎症(45.98%)、急腹腔疾病所致的腹部牵涉性疼痛(34.51%)、全身性疾病所致的腹痛(9.93%);急性腹痛的诱因主要有不洁饮食(93821例,占36.59%)、不规律饮食(57360例,占22.37%)和既往病史(25975例,占10.13%)。结论患者发生急性腹痛的原因复杂,与个人卫生以及饮食习惯等关系较为密切,预防急性腹痛的发生应以避免诱因、加强卫生宣教为主。