简介：目的对影响华法林代谢及作用的多个相关基因进行测定,探讨其对中国人群低强度华法林抗凝稳定剂量的影响程度.方法共纳入170名拟采取低强度华法林抗凝治疗患者,对其与华法林代谢及作用相关的3个基因CYP2C9（rs1057910）、VKORC1（rs9923231）、CYP4F2（rs2108622）位点的基因多态性（SNP）进行检测,随后给予华法林治疗,目标国际标准化比值（INR）1.8-2.5,观察90天,同时记录患者的临床因素、INR值及华法林稳定剂量,分别判断临床及基因因素对华法林稳定剂量水平的影响作用.结果CYP2C9、VKORC1、CYP4F2的5个SNP位点的SNP对华法林稳定剂量存在显著影响（P＜0.05）.经多元回归分析,年龄、体表面积、抗凝第4天INR值以及CYP2C9、VKORC1、CYP4F2的SNP是华法林抗凝稳定剂量的独立影响因素;其中SNP可以独立解释18.6%的华法林稳定剂量的差异.结论在目标强度为INR1.8-2.5的低强度华法林抗凝治疗中,CYP2C9（rs1057910）、VKORC1（rs9923231）、CYP4F2（rs2108622）多态性对稳定剂量存在显著影响,可在临床工作中对上述3个SNP位点进行检测,对抗凝初期华法林的剂量进行预先调整.

简介：目的总结54例6个月以内婴幼儿行法洛四联症（tetrologyofFallot，TOF）外科根治手术的经验。方法2006年1月至2012年12月广东省人民医院对54例〈6个月的TOF患儿进行一期根治手术．手术时月龄为（4．94±0．40）个月，体质量为（5．98±0．30）kg。其中男34例，占63％；女20例，占37％。无症状患儿4例，占7．4％。有症状患儿50例，占92．3％；其中，缺氧发作的16例，占30％。术前均经过超声心动图和心脏螺旋计算机断层扫描检查确诊，M率为1．76（0．94～3．09）。手术均在中低温体外循环下进行，94．4％患儿行跨瓣环补片扩大右心室流出道，经右心室或右心房切口修补室间隔缺损，同期完成其他合并畸形的矫治。结果总住院病死率为5．6％（3／54），主动脉阻断时间为（58．3±12．2）min，体外循环时间为（87．2±11．6）min。肺动脉瓣轻度反流38例，占70．4％（38／54）。无Ⅲ度房室传导阻滞，轻度右心室流出道梗阻5例。结论TOF矫治年龄可以前移至在6个月以内进行，并可以获得良好的手术效果和较低的手术病死率。